Гемофилия - это заболевание, относящееся к наследственным коагулопатиям, передающееся по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными дефицитом активности VIII, IX или XI плазменных факторов свертывающей системы крови.

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он выделил гемофилию как самостоятельное заболевание и описал характерные клинические признаки.

Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, составляет 0,5- 1 случай на 10.000 новорожденных мальчиков, гемофилия В встречается в 5 раз реже. Гемофилия С - еще реже, составляя 1-2% случаев всех наследственных коагулопатий.

Выделяют 3 вида гемофилии (в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови):

1. Гемофилия А характеризуется дефицитом VIII фактора - антигемофильного глобулина.

2. Гемофилия В сопровождается нарушением свертывания крови вследствие недостатка IX фактора - компонента тромбопластина плазмы.

3. Гемофилия С - наиболее редкая форма, связанная с недостатком XI фактора - предшественника тромбопластина плазмы.

Механизм развития гемофилии.

При гемофилии А и В наследование заболевания происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют, в основном, мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Патологическая хромосома наследуется от больного гемофилией отца, дочерьми. При этом дочери гемофилией не болеют, так как измененная (от отца) Х-хромосома компенсируется у них полноценной X-хромосомой (от матери).

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования, то есть болеют лица обоего пола, а склонность к кровотечениям передается как женщинами, так и мужчинами.

Характерным проявлением гемофилии является геморрагический синдром.

Основные клинические проявления гемофилии.

• массивные кровотечения и тенденция к их распространению с образованием обширных гематом (глубокие, болезненные подкожные и межмышечные), рассасывание которых происходит медленно, так как излившаяся кровь долгое время остается жидкой;

• интенсивные боли в области обширных гематом из-за сдавления периферических нервов и крупных сосудов, вследствие чего могут развиться параличи или гангрена;

• кровоизлияния в суставы (гемартрозы), поражаются, как правило, крупные суставы (тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные), они увеличиваются в объеме, резко болезненные, кожа над ними горячая, повторные кровоизлияния приводят к их тугоподвижности (анкилозу) и деформации (на капсуле сустава и хряще образуются фибринозные сгустки, которые позже прорастают соединительной тканью);

• продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек, лунки зуба при экстракции или после тонзиллэктомии, инвазивных манипуляций, особенно после внутримышечных инъекций;

• характерен поздний характер кровотечений (обычно возникают спустя некоторое время после травмы);

• изменение гемограммы: удлинение времени свертывания капиллярной и венозной крови, замедление времени рекальцификации, нарушение тромбопластинообразования, снижение потребления протромбина, уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Особенности течения гемофилии у новорожденных:

• после рождения определяются кефалогематома и/или признаки внутричерепного кровоизлияния;

• через несколько часов после родов выявляются спонтанные кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку;

• продолжительное кровотечение из перевязанной пуповины.

На первом году жизни могут возникать кровотечения во время прорезывания зубов.

Но заболевание чаще проявляется после года, когда ребенок начинает ходить и у него возрастает риск возникновения травм.

Гемофилия С характеризуется более легким течением.

Основные принципы лечения.

1. Строгий постельный режим при обострении заболевания до стабилизации состояния.

2. Заместительная терапия: при гемофилии А показано введение концентрированного антигемофильного глобулина (криопреципитата) по 15-50 ЁД/кг (период его полураспада 4-8 часов), поэтому требуются повторные вливания при массивных гематомах или кровоизлияниях; при гемофилии В и С используют нативную концентрированную плазму по 150-300 ЕД (IX и XI факторы достаточно стойкие); для лечения больных гемофилией В более эффективен комплексный препарат -PPSB.

3. Для проведения местного гемостаза: фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

4. При гемартрозах - иммобилизация конечности в физиологическом положении (на 2-3 дня), местно - холод.

5. При массивном кровоизлиянии в сустав: незамедлительная пункция сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава суспензии гидрокортизона.

6. В дальнейшем, показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур.

7. При развитии анкилоза - хирургическое лечение.

8. Курсы кортикостероидных препаратов: преднизолон (при повторяющихся обильных длительных кровотечениях).

9. При развитии постгеморрагической анемии: ферротерапия.

Профилактика.

1. Своевременное медико-генетическое консультирование пациента и членов семьи.

2. Соблюдение предосторожности при инвазивных вмешательствах: проводятся только внутривенные вливания, запрещены любые внутримышечные и подкожные инъекции.

3. Проведение заместительной терапии перед любыми хирургическими вмешательствами, в том числе стоматологическими.

4. При малейших кровотечениях - введение концентрированных антигемофильных препаратов.

5. Проведение вакцинопрофилактики по индивидуальному календарю и только в специализированных антигемофильных центрах.

6. Освобождение детей школьного возраста от занятий физкультурой (для избежания физических травм).

7. Обязательные контрольные исследования крови после

травм.

8. Не допускается прием ацетилсалициловой кислоты при лечении сопутствующих заболеваний.

9. Постоянное наблюдение гематологом в антигемофильном центре.

Прогноз.

Заболевание неизлечимо.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности этиотропной терапии.

К летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы могут привести кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки.

Сестринский процесс при геморрагических синдромах.

Информировать родителей и пациента о возможных причинах возникновения заболевания, его проявлениях, мерах профилактики, основных принципах лечения, возможных

осложнениях.

Своевременно выявлять настоящие и потенциальные проблемы и жизненно важные потребности пациента и членов его семьи.

Возможные проблемы пациента:

• нарушение самочувствия, повышенная утомляемость;

• боли в области кровоизлияний, суставов, животе;

• нарушение физической и двигательной активности;

• изменение внешнего вида;

• неспособность ребенка самостоятельно справиться с трудностями, возникшими вследствие заболевания;

• страх перед госпитализацией, манипуляциями;

• длительная разлука с близкими и сверстниками, тяжелая реакция на госпитализацию;

• снижение познавательной активности; .

• психоэмоциональная неуравновешенность;

• социальная дезадаптация;

• высокий риск инвалидизации;

• затруднения при выборе профессии;

• высокий риск осложнений.

Возможные проблемы родителей:

• дефицит знаний о заболевании и уходе;

• смена стереотипа жизни при рождении ребенка с гемофилией;

• плохое понимание нужд ребенка;

• недоверие к проводимому лечению;

• постоянное психоэмоциональное напряжение и страх за исход заболевания;

• неадекватная оценка состояния ребенка;

• гиперопека, потакание капризам ребенка;

• чувство вины перед ребенком, бессилие, подавленность;

• изменение внутрисемейных отношений и др.

Сестринское вмешательство.

Убедить родителей и ребенка, если позволяет его возраст и состояние, в необходимости госпитализации в специализированное отделение в остром периоде заболевания для получения квалифицированной медицинской помощи.

Оказать помощь в организации госпитализации.

Обеспечить пациенту постельный режим (в острый период или при обострении заболевания) и психоэмоциональный покой, оберегать его от излишних волнений и манипуляций. Расширять двигательный режим необходимо постепенно, через 2 недели после окончания геморрагических высыпаний. Критерии расширения режима: улучшение общего самочувствия и состояния, нормализация лабораторных показателей, отсутствие осложнений. При переходе к общему режиму необходимо провести ортостатическую пробу (ребенок ходит в течение 1 -2 часов, если на следующий день нет свежих высыпаний, то режим можно расширить).

Проводить мониторинг жизненно важных функций: температуры, пульса, АД, состояние кожи и слизистых, характера физиологических отправлений и пр. Использовать

подключичный катетер для введения концентрированных антигемофильных препаратов и, особенно, при проведении других инвазивных вмешательств. Избегать внутримышечных и подкожных инъекций!

Взаимодействовать в бригаде со специалистами, вовлекать в процесс ухода родителей и ребенка (если позволяет возраст и состояние). Научить родителей своевременно оказывать неотложную помощь при осложнениях: при болевом синдроме проводить оценку болевого синдрома по 10-бальной шкале для эффективного обезболивания; при развитии у ребенка гемартроза обеспечить ему строгий постельный режим и провести иммобилизацию конечности в физиологическом положении (на 2-3 дня), местно применить холод; при носовом кровотечении: успокоить ребенка, усадить, наклонить голову вперед, приложить холод на область переносицы и затылка, прижать крылья носа к носовой перегородке, провести переднюю тампонаду носа турундами, смоченными в 3% растворе перекиси водорода или гемостатиче-скими средствами. Посоветовать родителям, иметь в холодильнике запас местных гемостатических средств: фибрино-вую пленку, гемостатическую губку, тромбин и др.

Обеспечить ребенка адекватным питанием. Исключить из пищевого рациона облигатные аллергены: какао, шоколад, цитрусовые, яйца, овощи и фрукты красно-оранжевого цвета. Ограничить в рационе питания: соль, экстрактивные вещества. Рекомендовать дополнительно ввести в рацион: разбавленные соки, фруктовые морсы, компоты из сухофруктов, ацидофилин, творог, биойогурт, биокефир, арахис, шпинат, укроп, крапиву. При почечной форме геморрагического вас-кулита в первые 5-7 дней болезни назначается диета №7 (бессолевой стол с ограничением животного белка, путем исключения из рациона мяса и рыбы), при абдоминальном синдроме - диета №1.