Заболевания системы крови: гемофилия, анемия

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

Государственное образовательное учреждение высшего  профессионального образования

«АЛТАЙСКИЙ  ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Факультет социологии

Кафедра зоологии и физиологии 
 
 
 
 
 

Заболевания системы крови: гемофилия, анемия 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Выполнила

Студентка 1 курса ЗОФС

Группы 1001 з

Горлова Евгения 
 

Научный руководитель

Канд. биолог. наук

Доцент  Стрельникова И. Ю. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Барнаул, 2011

Содержание: 
 

1. Введение: заболевания  системы крови.

2. Гемофилия:

а) Классификация

б) История

в) Эпидемиология

г) Клиническая  картина

д) Диагностика

е) Дифференциальный диагноз

ж) Осложнения

з) Лечение

и) Последние  новости

к) Прогноз

л) Профилактика

3. Анемия:

а) Особенности  классификации

б) Определение  анемии

в) Классификация анемий

г) Этиология

д) Патогенез

е) Клинические  проявления

ж) Лечение

з) Профилактика

и) Прогноз

4. Список используемой  литературы 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

  

  

1. Введение: заболевания системы крови

 

    Безусловно, самыми тяжелыми заболеваниями крови являются злокачественные перерождения красного и белого ростков кроветворения, а также геморрагические диатезы, вызываемые многочисленными нарушениями в системе свертывания крови. У детей эти болезни, к счастью, встречаются редко, их диагностикой и лечением занимаются исключительно детские гематологи. А вот у взрослых среднего и пожилого возраста разнообразные заболевания крови — не редкость.  
    Анемии, лейкоцитарные реакции или «правый сдвиг» формулы белой крови, повышение количества «аллергических» клеток крови (эозинофилов), увеличенная скорость оседания эритроцитов, понижение числа тромбоцитов — вот показатели, с которыми чаще всего имеют и будут иметь дело врачи всех специальностей во всем мире сейчас и в обозримом будущем. Ведь заглянуть в систему крови легче всего «через окошко» классического анализа крови. И почти всегда этого достаточно, чтобы проследить за течением любого процесса в организме. Правда, это «окошко» не дает полного представления о «кухне», где приготовляется кровь. Поэтому, если доктор замечает какую-либо непонятную тенденцию в показателях крови, он, как правило, направляет больного на консультацию к гематологу.  
    Кровь — очень подвижная система. Люди напрасно ворчат на врачей, посылающих их на повторные анализы крови каждые 10 дней. Формула крови, то есть соотношение и количество клеток циркулирующей в сосудах крови, для знающего человека — кладезь информации. И 10 дней — именно тот срок биоритма жизни основных элементов крови, когда происходят существенные изменения в ее формуле, каковые нередко являются признаками совсем «не кровяных» заболеваний. Это чаще всего инфекционные процессы, а у взрослых еще и возрастные заболевания, например сердечно-сосудистые. Знакомый терапевт подсчитал, что прошедшим жарким летом около трети его пожилых пациентов были обеспокоены стойким повышением содержания эритроцитов и тромбоцитов и повышением СОЭ (скорости оседания эритроцитов) в показателях их формулы крови. Но, к счастью, практически во всех случаях это оказалось компенсирующей реакцией крови на сердечно-сосудистую недостаточность: с ухудшением работы сердца в жару у этих людей произошло сгущение крови, кроме того, недостаток кислорода вызвал усиленную выработку эритроцитов (переносчиков молекул кислорода). А ведь каждый по отдельности и все вместе эти показатели указывали на очень серьезные заболевания самой крови.

    Частота заболеваний самой системы крови  относительно невелика.  Однако изменения в крови возникают при многих патологических процессах.

    Среди болезней системы крови выделяют  несколько  основных  групп.  Из них наиболее часто  встречается  группа  болезней,  связанных  с  поражением эритропоэза. Этиология  и  патогенез  этих  нарушений  различны.  Они  имеют приобретённый или  наследственный  характер.  В  некоторых  случаях  главным проявлением заболевания служит увеличение количества эритроцитов. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    

2. Гемофилия

 

    Гемофилия – сцепленное с полом заболевание, вызванное наследственным дефицитом  плазменных факторов свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин) или IX (кристмас) – важнейшего звена в системе свертывания крови, проявляющиеся повышенной кровоточивостью. При этом заболевания возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам (диатез – предрасположенность, геморрагия – кровотечение), обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

      Женщины – лишь проводники (кондукторы) гемофилии, передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи гемофилии у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца больного гемофилией. 

 

    Классификация. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80-90% больных) – рецессивная мутация в х-хромосоме вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка – так называемого фактора VIII. Такая гемофилия считается классической. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне фактора VIII – 5-20%.

    При дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10-15% больных) – рецессивная мутация в х-хромосоме. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.  

    Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность  фактора XI (аутосомная рецессивная мутация, известна в основном у евреев-ашкеназов), описывается лишь в 5% случаев. Эта форма встречается и у женщин. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

    Описаны приобретенные дефициты факторов  VIII и IX при аутоиммунных и лимфопролифератифных заболеваниях, связанные с появлением антител к этим факторам.

    При тяжелой гемофилии уровень факторов VIII и IX составляет менее 3%, при уровне менее 1% заболевание оценивают как очень тяжелое. Для таких больных характерны спонтанные кровотечения без отчетливой связи с травмой. При среднетяжелой форме (уровень АГФ от 3-5%) кровотечения возникают при небольшой травме, имеют «отсроченный» период после травмы. При легкой (уровень АГФ от 5-15%) кровотечения возникают при отчетливой травме, после хирургических вмешательств. Стертая или латентная гемофилия (уровень АГФ от 15-50%) проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.

    История. Гемофилия известна с очень давних времен. Еще в Талмуде (II в до н. э.) описаны случаи смерти мальчиков от ритуального обрезания.

    Самой известной носительницей гемофилии  в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла  в ее генотипе, поскольку в семье  ее родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это  могло бы произойти и в том случае, если бы ее отцом являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

    Не  менее известна гемофилия царевича Алексея, сына российского императора Николая II. Именно из-за болезни наследника к царскому двору был приближен Григорий Распутин, избавлявший царевича от боли при кровотечениях. Учитывая болезнь Алексея, Николай II отказался от престола не только за себя, но и за сына.

    В старину гемофилия была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет «царская болезнь».

    Эпидемиология. Обязательного учета гемофилии не ведется, учитывается лишь обращаемость во время кровотечений. Поэтому значительная часть страдающих гемофилией в легкой степени остается не учтенной. Численность действительно больных гемофилией гораздо больше числа обращающихся за помощью.

    Распространенность  гемофилии в большинстве стран  составляет 15-20 на 100 тыс. мужчин или 1:10 тыс. новорожденных мальчиков. В  России такой статистики нет. Гемофилия С встречается часто на Ближнем Востоке (Йемен, Израиль), в двух крупных изолятах Великобритании среди евреев-ашкенази ГС составляет около 4%, в других регионах мира частота ГС не превышает 1%. Bo всем мире число больных гемофилией неуклонно увеличивается, что связано с прогрессом в лечении, достижением больными репродуктивного возраста. Наследственный (семейный) характер заболевания имеют 70-80% больных, остальные - спорадический.

    Клиническая картина. Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.

    Клинически  выраженные кровотечения развиваются только у больных гемофилией. У женщин-носителей, имеющих нормальный ген на второй (аллельной) Х-хромосоме, кровотечений нет. Теоретически коагулянтная активность VIII и IX фактора у носительниц аномального гена равна 50%, поэтому симптомы кровоточивости отсутствуют либо слабо выражены. Выраженность геморрагического синдрома у больного гемофилией и тяжесть заболевания зависят от уровня антигемофильных факторов (АГФ), определяемых лабораторно. Как правило, у больных одной семьи клинические проявления и уровень факторов сохраняются на одном уровне пожизненно. Выделяют тяжелую, среднетяжелую, легкую, стертую формы заболевания. У здоровых лиц уровень АГФ VIII и IX колеблется от 50% до 150%, а процентное соотношение разных по тяжести форм гемофилии, по разным данным, следующее: тяжелая гемофилия - 50-70%, среднетяжелая - 15-30%, легкая - 15-20%. Клинически тяжесть заболевания не всегда соответствует уровню дефицитного фактора.