Врожденные и наследственные детские заболевания

Муниципальное общеобразовательное учреждение средняя  общеобразовательная школа №1.

   
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Проект

Тема: «Врожденные и наследственные детские заболевания». 
 
 

Выполнила:

Ученица 11 класса

Гребенщикова  Екатерина.

Проверила:

Учитель ОП

Кремнева  Ирина Николаевна. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

   
 
 
 

Г.о.Тольятти, 2009 гг

Содержание 

  I. Введение ……………………………………………………………………………………….стр. 4 

  II. Основная часть:

1. Характеристика заболеваний…………………………………………………………….стр.5

2. Наследственные заболевания:

 ● ахондроплазия;  ………………………………………………………………………………….стр.7

 ● гемолитическая болезнь новорожденных; …………………………………………стр.8

 ● микроцефалия; ………………………………………………………………………………….стр.8

 ● врожденные пороки сердца; ………………………………………………………………стр.9

3. Врожденные заболевания:

 ● альбинизм; ………………………………………………………………………………………..стр.12

 ● гемофилия; ………………………………………………………………………………………..стр.13

 ● синдром  Дауна; ………………………………………………………………………………….стр.14

 ● олигофрения;  …………………………………………………………………………………….стр.15

 ● детский  церебральный паралич; ………………………………………………………..стр.18

 ● «заячья  губа»  и «волчья пасть»; ………………………………………………………..стр.22

 III. Вывод ……………………………………………………………………………………………стр.25 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Цель:

Ознакомиться с наследственными болезнями и болезнями передающимися потомству по наследству. 

Проблемный вопрос:

Какие наследственные и врожденные болезни передаются потомству от родителей и обусловлены изменением наследственной информации? 

Задачи:

1. Исследовать выбранную тему.
2. Выявить ряд заболеваний, при наличии которых противопоказана беременность для женщины.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение.

  Здоровье вашего  будущего ребенка зависит от  вашего здоровья и здоровья  отца ребенка. Будущим родителям  желательно заранее, еще до  наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей,  способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.

  В наше время  здоровье молодых людей вызывает  серьезную озабоченность, так  как значительная часть из  них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.

  Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка. 
      Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. 
       Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии. 
       Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

      Существует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях?    Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Характеристика  заболеваний

Медицинские выгоды ношения ребенка

    Врожденные  болезни вызываются различными  вредными факторами, которые действуют  на будущую маму во время  беременности. Хромосомные болезни  происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.                                                                                 Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства.                                                                                                                                                                 Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна.                                                                                                                                                                       Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные "причины" таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят "всего" 100 000 генов.

Как наследуются болезни?

  Они передаются  непосредственно от родителей  к детям, но в этом случае  плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит  иначе: болеют только дети, получившие  дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%.                                                                                                                         Для болезней, "сцепленных с полом", т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

Как распознать угрозу?

   Любое заболевание  важно вовремя обнаружить, в том  числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Чем могут помочь врачи?

   В арсенале  врачей есть различные методы  определения и предотвращения  наследственных и врожденных  болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска.                                       Дородовой патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, "гены-виновники" которых четко не определены.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Наследственные  заболевания 

Ахондроплазия.

  Ахондроплазия является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Ахондроплазия приводит к тому, что у больного человека развиваются непропорционально короткие конечности. Эта генетическая аномалия чрезвычайно редка. Средняя высота взрослого мужчины, больного ахондроплазией, составляет всего 131см, средний рост у женщин с этим генетическим недугом 124 см.

  Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной аномалии в развитии человека, при котором конечности носителя такой аномалии вырастают непропорционально короткими.

  Ахондроплазия в общем смысле является нарушением роста костей. Хотя ахондроплазия буквально означает "без формирования хрящей", проблема при заболевании ахондроплазией не в том, что хрящи у больного этой аномалией не формируются, а в преобразовании хрящей в кости, в частности, в длинные кости.

Ахондроплазия является одним из старейших известных  врожденных дефектов. Частота заболевания  ахондроплазией оценивается в диапазоне от 1 заболевшего на 10000 новорожденных в Латинской Америке до около 12 заболевших на 77000 новорожденных в Дании. Средний показатель по всему миру составляет примерно 1 заболевший на 25000 новорожденных.

  Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении. Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер).Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов. Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

  При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).