Синдром Дауна

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных.                                                                                                                                                    В нашей стране чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Причем нередко говорится, что это "неизлечимая болезнь". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.                                      Синдром Дауна не является болезнью. Слово "синдром" означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.                                                 Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз "синдром Дауна" может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.                                                                 Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей "вины" в появлении на свет такого ребенка нет.

Чем отличается малыш  с синдромом Дауна  от других детей?

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается - от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.                      В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно.                                             Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто сексуально агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, они очень музыкальны, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой характер и темперамент.                                                                                                                                      Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

Ребенок-олигофрен. "Неизлечим" не значит "обречен"

Олигофрения (или умственная отсталость) - патология, которую невозможно вылечить, она проявляется при рождении и сопровождает ребенка всю его жизнь. Это особенность развития, с которой маленькому человеку предстоит научиться жить в мире, увы, не приспособленном к потребностям людей с ограниченными возможностями. И основная задача, которая стоит перед родителями, врачами и педагогами -- максимально адаптировать такого ребенка в обществе.                             

Существуют  разные виды классификации умственной отсталости. В американской психиатрии выделяют четыре ее степени: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. По структуре нарушений олигофрения делится на 5 видов, в зависимости от того, чем еще осложнено нарушение интеллекта. Среди отечественных психиатров распространено деление умственной отсталости на три степени: дебильность(легкую), имбецильность (среднюю) и идиотию (тяжелую), а определяется она в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ).                                                                    

Принято считать, что дети с легкой степенью умственной отсталости – дебильностью -- способны овладеть речью для общения с окружающими, но испытывают трудности при решении интеллектуальных задач, понимании причинно-следственных отношений, обобщения. Те, у кого отмечена имбецильность, овладевают речью в очень небольшом объеме, достаточном для выражения простейшей просьбы. Кроме того, у них можно сформировать простые навыки самообслуживания. Что же касается детей с идиотией, они не в состоянии овладеть даже простейшими навыками самообслуживания и нуждаются в уходе в течение всей жизни. Однако, несмотря на жесткую классификацию, поставить четкий диагноз здесь весьма сложно. Дело в том, что редко можно говорить об изолированной умственной отсталости, когда ребенок отстает в умственном развитии и при этом не испытывает трудностей во всех остальных сферах психики Чаще всего недостаточность интеллекта обычно сочетается с речевыми, эмоциональными, моторными нарушениями, внутренними заболеваниями. При этом отставание речевого развития может быть обусловлено именно особенностями интеллекта, поскольку развитие речи и мышления ребенка происходит по двум параллельным, взаимосвязанным линиям, которые в определенный момент пересекаются и дают начало такому образованию как речевое мышление (или интеллектуальная речь).

Под термином «интеллект» понимают способность  человека адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Если для первобытных  людей актуальной была задача приспособиться к окружающей природе, избежать встречи  с хищными животными и добыть себе пищу, то в современном мире на первый план выступает приспособление с социальной среде: по мере взросления ребенок учится общаться с окружающими, сообщать им о своих желаниях, а также осваивает игры, свойственные его возрасту. Позднее перед ним ставятся другие задачи (усложняется игра, появляются обязанности по дому, начинаются занятия по подготовке к школе).

Малышу, который  не пользуется речью, невозможно предложить стандартные тесты и задания, с ним нельзя побеседовать, трудно поиграть. Специалист делает заключение о том, что у ребенка олигофрения, но не может определить ее степень, структуру нарушения, а это необходимо, чтобы правильно оказать помощь ребенку.

Возможные ошибки!

Часто картина, характерная для умственной отсталости, оказывается связана с совершенно другими, неинтеллектуальными нарушениями. Например, ребенок не может продемонстрировать свои возможности из-за нарушения речи (зная правильный ответ на вопрос, он не может выразить свою мысль, объяснить, что и зачем он делает) или особенностей эмоционально-волевой сферы (ему неинтересно взаимодействовать со специалистом, он не отвечает на вопросы, или говорит, что ничего не знает). В последнее время признано, что для точного диагноза недостаточно результатов теста – важно оценить такие факторы, как степень адаптации ребенка к жизни в обществе, его способность к самообслуживанию, общению. Не менее важен уровень образования ребенка: многие дети не показывают высоких результатов при тестировании из-за недостаточности знаний и простого неумения выполнять задания педагога. В силу этих, а также некоторых других причин, в группу умственно отсталых попадают дети с разными нарушениями, например, с алалией (нарушением речи) или ранним детским аутизмом (особенность эмоционально-волевой сферы, при которой трудности общения могут сочетаться с высоким интеллектом и творческими способностями). Разграничение нарушения развития и педагогической запущенности, которая может приводить к значительной дезадаптации и отставанию в развитии, не обусловленному биологическими причинами, -- очень важная задача диагностики. Ведь в каждом из таких случаев ребенку необходима определенная помощь, которая зачастую неэффективна при других нарушениях.

Только  не изоляция!

В нашей  стране с советских времен существовала система отделения «особых детей» от «нормального» общества. В итоге даже дети с относительно легкими нарушениями довольно быстро превращались в инвалидов, неспособных к самостоятельной жизни. Малыши с диагнозом «олигофрения» при таком подходе вынуждены жить в замкнутом мире, они не видят своих здоровых сверстников, не общаются с ними, им чужды интересы, увлечения обычных детей. В свою очередь, здоровые малыши тоже не видят тех, кто не соответствует «стандарту», и, встретив на улице человека с ограниченными возможностями, не знают, как к нему относиться, как реагировать на его появление в «здоровом» мире.   Сейчас можно утверждать, что традиция разделять детей по степени умственной отсталости и «отбраковывать» тех, кто не вписывается в определенные рамки (ставить клеймо «необучаемый», помещать в интернат, специальную школу), устарела и не приводит к положительному результату. Если ребенок с подобной патологией живет дома, то сама ситуация стимулирует его осваивать разные навыки, он стремится общаться со сверстниками, играть, учиться. Однако на практике происходит так, что малыша с диагнозом «олигофрения» отказываются принимать в обычный детский сад, школу, хотя право на образование имеет каждый ребенок, и предлагают обучение в специализированном учреждении или лечение. Зачастую такой ребенок попадает в больницу. На госпитализации настаивает участковый педиатр, да и администрация детских учреждений требует заключения врачебной комиссии.

      Для любого специалиста, имеющего дело с таким малышом, характерно стремление помочь ему, используя для этого все доступные способы. Поэтому если с ребенком работает врач, то основной, привычный и доступный ему способ помощи – госпитализация для обследования и лечения сопутствующих заболеваний (в том числе, и нервной системы), которые, как правило, встречаются у детей с олигофренией. Но при этом ребенок попадает в замкнутый мир больницы, где его окружают такие же малыши, не способные самостоятельно овладеть необходимыми навыками. От степени тяжести нарушения зависит, будет это способность полноценно общаться со сверстниками и осваивать школьную программу или ребенок не сможет сам научиться есть ложкой из тарелки, одеваться. Основное, что предлагает ребенку медицинское учреждение, это лечение. Квалифицированной педагогической помощи, своевременного обучения он не получает. А если и получает, то в минимальном объеме. В семье малыш может наблюдать за старшим братом или сестрой, за соседскими детьми и стремится научиться играть, говорить, читать так же, как они. В больнице у ребенка нет такого примера, и он вместе другими детьми довольствуется примитивными играми и общением с помощью жестов. Конечно, если малыш попал в больницу на определенное время (для проведения курса лечения или диагностики), то по возвращении домой у него будет возможность в некоторой степени восполнить недостаток общения, заботы и правильного обучения. Но есть дети, которые живут в такой замкнутой системе постоянно – это те, от которых отказались родители, узнав, что ребенок родился «больным» «не таким, как все».            Важно, чтобы для каждого ребенка – «нормального», одаренного, с ограниченными возможностями – был заранее определены вехи, которые он пройдет в жизни. Родители должны быть уверены, что для их малыша существует детский сад, в котором он будет играть и учиться общению с детьми, школа, где он получит необходимые ему знания, работа, которую он будет выполнять с удовольствием и с ощущением, что он нужен обществу. А разделение людей на так называемых «нормальных», «одаренных» и «инвалидов» должно быть не критерием «отбраковывания» одних и продвижения других, а способом выбора их жизненного пути. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Детский церебральный паралич

Детский церебральный паралич - это группа двигательных расстройств, возникающих при поражении головного мозга и проявляющихся в недостатке или отсутствии контроля за этими функциями мышц со стороны центральной нервной системы.                                                                                                                                                              При детском церебральном параличе головной мозг повреждается еще во время внутриутробной жизни, либо он недоразвивается. Причины тому могут быть разные: инфекционные, особенно вирусные, заболевания, перенесенные беременной; интоксикации: хронические болезни; несовместимость крови матери и плода по резус - фактору или групповой принадлежности. Предрасполагает к детскому церебральному параличу недоношенность или переношенность плода.                                                                 Реже болезнь может возникнуть из - за родовой травмы, затяжных родов, что приводит к гипоксии и повреждению головного мозга. Еще реже детский церебральный паралич развивается в результате инфекционных болезней, осложняющихся энцефалитом (воспаление ткани мозга), тяжелых ушибов головы, перенесенных ребенком на 1 -м году жизни.                                                                                                                                                                               Различают несколько форм детского церебрального паралича. У одних детей повышение мышечного тонуса сочетается со слабостью мышц. Это ограничивает или делает невозможными произвольные движения. Обычно чаще страдают ноги, чем руки. Бедра у ребенка плотно приведены, голени скрещены, ноги согнуты в коленях. Если поражены верхние конечности, то они согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, пальцы сжаты в кулак, большие пальцы приведены к ладони. Характерно также повышение мышечного тонуса в подошвенных сгибателях стоп, в результате чего они опущены, при ходьбе ребенок загребает носками о пол. Разогнуть стопу в таком случае трудно.                                                                                                                                                                                         Тяжесть и распространенность поражений при детском церебральном параличе может быть различной. Иногда страдают все конечности, причем, руки - в такой же степени, что и ноги, а порой - и сильнее. Эта форма болезни носит название двойной гемиплегии. Развитие моторики у таких детей крайне затруднено. Однако при раннем и систематическом физическом воспитании, консервативном лечении и занятиях с педагогом - дефектологом можно добиться определенного улучшения состояния ребенка.                                                                                                                     При более легкой форме болезни - спастической диплегии - поражаются преимущественно ноги. Ребенок легче овладевает навыками самообслуживания. Такие дети при своевременном комплексном лечении в большинстве случаев осваивают ходьбу.                                                                                                                  Встречаются и односторонние двигательные нарушения - гемипарезы. Обычно более тяжело поражается рука.                                                                                                                                При детском церебральном параличе нередки непроизвольные насильственные движения (гиперкинезы). Насильственные движения также сочетаются с нарушениями мышечного тонуса, но последние отличаются непостоянством - дистонией, то есть переходом к спазмам в определенных группах мышц. Насильственные движения и спазмы в мышцах верхних конечностей мешают развитию манипулятивной деятельности и навыков самообслуживания у этих детей.                                                                                   Имеется и еще одна группа больных с детским церебральным параличом. Двигательные нарушения у них определяются, в первую очередь, недостаточной координацией движений, несформированностью реакций равновесия, низким тонусом во всех мышцах, недоразвитием выпрямительных рефлексов.                                                                Это - атонически - астатическая форма детского церебрального паралича, при которой нередко отмечаются низкая мышечная возбудимость, недостаточная способность мышц к сокращениям и, следовательно, трудности в сохранении и восстановлении равновесия при движении. Ребенок ходит на широко расставленных ногах, пошатывается. Когда он пытается захватывать предметы, обращает на себя внимание неточность, несоразмерность, плохая координация его движений.                                                      У большинства детей обнаруживается смешанный характер заболевания - сочетание различных двигательных расстройств.                                                                                            Двигательные нарушения, ограничивающие предметно - практическую деятельность и затрудняющие самостоятельное передвижение, ставят больного ребенка с первых лет жизни в почти полную зависимость от окружающих. Это обуславливает пассивность, безынициативность малыша, нарушает развитие у него мотивационной и волевой сфер. Двигательные расстройства у ребенка с детским церебральным параличом влияют на весь ход его психического развития..