Генетика. Генетический код

Первый  закон Менделя утверждает, что  скрещивание особей, различающихся  по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям) генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1, могут иметь при этом либо фене одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании, гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки каковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Второй  закон Менделя называют законом (независимого) расщепления. Суть его  состоит в следующем. Когда у  организма, гетерозиготного по ис­следуемому  признаку, формируются половые клетки — гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гибридов второго поколения F2в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм — двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако  это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения F2имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.

Третий  закон Менделя говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков  ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди  потомков первого поколения F2 в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении F2 выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом.

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие признаки, сцеплены, то есть располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибрибных экспериментов – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы совсем иными, так как сцепленные признаки наследуются независимо друг от друга.

Законы  Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий:

1)  гомозиготность  исходных скрещиваемых форм;

2)  образование  гамет гибридов всех возможных  типов в равных соотношениях (обеспечивается  правильным течением мейоза; одинаковой  жизнеспособностью гамет всех  типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3)  одинаковая  жизнеспособность зигот всех  типов.

Нарушение этих условий может привести либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в  первом поколении, либо к искажению соотношений различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом.

Законы  Менделя не универсальны, им подчиняются  только относительно немногие генетически  контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство нормальных и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов множество: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импритинг; появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (миотоническая дистрофия); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).

В качестве небольшого отступления следует  сказать, что с генетикой связаны  и другие ожидания человечества, которое  всегда стремилось изменить свою судьбу в лучшую сторону, преодолевая свои многочисленные проблемы, среди которых способность к убийству себе подобных, страх смерти и голод. Как правило, это стремление реализовывалось через насилие над собой, и чаще над другими людьми. И вот, сравнительно недавно люди задумались, что истинные причины несовершенства человека заключены не в окружающей среде и других людях, а в нем самом.

На рубеже XIX и XX веков науке как таковой  пророчили господство над миром. И действительно, ХХ век знаменовался великими открытиями и торжеством научных  свершений. Это и успешные экспедиции на Луну, и увеличение средней продолжительности жизни в два раза, а так же достижение небывалой численности вида Homosapiens.

Двадцатый век должен был ответить на глобальные вопросы человечества, казалось, что  еще немного и будет изобретена формула человеческого счастья, а на самом деле, прошедшее столетие поставило больше вопросов. И человечество ни на шаг не приблизилось к разгадке тайны человеческой души. Именно в прошедшем веке произошли самые страшные в истории человечества войны, унесшие жизни десятков миллионов людей. Именно наше время, время торжества политкорректности, когда Америка «победила» апартеид, а Россия антисемитизм, свою страшную жатву собирает терроризм. А «лицо кавказской национальности» на улицах Москвы без помощи машины времени попадает дикое средневековье. И именно двадцатый век так «богат» историями серийных убийц в сытой цивилизованной Америке и Европе.

В конце  двадцатого века триумфальные достижения генетики, которая доказала, что  может изменить биологическую природу  в принципе всех видов живых существ, привели к распространению надежды на то, что генетика будет управлять не только физическим, но и психическим здоровьем человека, судьбой всего человечества. 
 

2. Наследственность  и изменчивость 

Наследственность  – это свойство организмов передавать потомству и воспроизводить родительские признаки в других поколениях.

Основной  путь наследования называется геномным, так как информация передается непосредственно  через гены. При зачатии материнская  яйцеклетка в десятки раз превышающая по размеру сперматозоид, передает дополнительную информацию дочерней клетке, такое наследование называется цитоплазматическим или митахондриальным. Открытие последнего типа наследования принадлежит молекулярному генетику А.К. Уилсону. Он пришел к поразительному даже для современной науки выводу, что все человечество произошло от одной женщины, жившей в восточной Африке 200-150 тысяч лет назад. Данные Уилсона о «митохондриальной Еве», хотя и вызвали естественное возражение ученых, были многократно подтверждены. Итак, при рождении ребенок получает 50% генов от матери, 50% от отца и дополнительную информацию, хранящуюся в цитоплазме материнской яйцеклетки.

 Существует  еще так же эпигеномная наследственность, информация, которая передается  другими путями. Для млекопитающих характерно воздействие на плод на эмбриональном уровне. Любая инфекция, болезнь, перенесенная матерью, влияет на плод. Например, если мать на первых месяцах переболела краснухой (достаточно безобидным, в общем, то заболеванием), у плода с 90% гарантией будут наблюдаться серьезные отклонения в физическом и психическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен глюкагоновый обмен.

В природе  постоянно происходит колебание численности популяций: число особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок, зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или засухи.

Волны эти совершенно случайно и резко  изменяют в популяции концентрации редко встречающихся генов и  генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора.

Дарвин  отметил соотносительный характер наследственной изменчивости: длинные  конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей, у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы.

Связан  с тем, что один и тот же ген  оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому, проводя  отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков, соотносительно с ним связанных.

Неопределенная  изменчивость, которая затрагивает  хромосомы или гены, т.е. материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов или образованием новых комбинаций их в потомстве.

мутации – обусловлены изменением генов

комбинативная – вызван новой комбинацией генов  в потомстве

соотносительная – связана с тем, что один и  тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков.

Наследственность  и изменчивость, – разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость – их способность к преобразованию.

Дивергенция (от ср. - век. Лат. Диверго – отклоняюсь), расхождение признаков и свойств  у первоначально близких групп  организмов в ходе эволюции. Результат  обитания в разных условиях и неодинаково направленного Е.О. Понятие дивергенция введено Дарвином для объяснения многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация.

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.