Современные геномные технологии

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 27 Марта 2011 в 18:08, реферат

Описание работы

Использование современных геномных технологий для профилактики наследственных заболеваний привело, с одной стороны, к повышению эффективности медико-генетической помощи, а с другой — к необходимости решения ряда биоэтических проблем. Это связано с тем, что в генетическом исследовании бывает задействовано много сторон: исследователь, врач-клиницист, испытуемый, донор, реципиент, пациент и члены его семьи.

Файлы: 1 файл

Использование современных геномных технологий для профилактики наследственных заболеваний привел1.docx

— 17.83 Кб (Скачать файл)

Использование современных  геномных технологий для профилактики наследственных заболеваний привело, с одной стороны, к повышению  эффективности медико-генетической помощи, а с другой — к необходимости  решения ряда биоэтических проблем. Это связано с тем, что в генетическом исследовании бывает задействовано много сторон: исследователь, врач-клиницист, испытуемый, донор, реципиент, пациент и члены его семьи. Косвенно в этих исследованиях могут участвовать и некоторые социальные службы: образования, трудоустройства, страхования (жизни, здоровья, имущества) и прочие, где люди вступают в отношения друг с другом в связи с проведением генетических исследований или приложением их результатов в своей сфере практической жизни. При этом люди могут по-разному работать с образцами биоматериала: осуществлять их забор и изучение, технологически трансформировать, передавать их другим лицам (исследователям, врачам, кому-либо еще), вводить в организм реципиента образцы, содержащие генетическую информацию. Причем информацию они тоже могут использовать по-разному: хранить, передавать, распространять, уничтожать. Но к данной генетической информации причастны и те лица, которые являются испытуемыми, пациентами, членами их семей и т.д. При этом у этики генетики есть одно отличие от многих других разделов биомедицинской этики, а именно: не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации, В основе решения проблем, возникающих при получении и использовании генетической информации обследуемого индивида должны лежать следующие принципы,  

1. Признание автономии  личности. Важно, что все виды процедур должны осуществляться с информированного согласия объекта, которое означает, что человек вступает в контакт с генетиком, врачом или иным исследователем добровольно. При этом профессионал обязан обеспечить его в доступной форме адекватной информацией, чтобы она была и необходима, и достаточна, и понятна, и помогала бы автономной личности принимать самостоятельное решение о том, на что (на какие процедуры) она (личность) согласна пойти, а на что - не согласна. Приоритеты в этическом решении о проведении генетических процедур убывают в гаком направлении: индивид, семья и кровные родственники, общество.  

2. Гиппократовское не вреди и «сотвори благо», направленное на сохранение конфиденциальности информации. Это правило проходит через все документы по биоэтической регламентации любой медицинской деятельности. Согласно этому правилу информация о генетическом статусе человека может быть сообщена только ему, его опекунам или иным легальным представителям и пользующим его врачам. Недопустима передача профессионалом какой-либо информации без санкции тестируемого или его законных опекунов любой третьей стороне (органам образования, трудоустройства, страхования, социальным службам и т.д.), так как это может повлечь за собой дискриминацию такого лица на основании сведений о его генетическом статусе, что равносильно своего рода «генетическому шовинизму»,  

3. Справедливость, которая  подразумевает равные возможности  генетического тестирования за  счет общественных фондов для  всех членов общества.  

Таковы этические  принципы медицинской генетики, сформулированные экспертами Всемирной Организации  Здравоохранения по генетике человека (Genomics and World Health, WHO, 2002).  
 

Наряду с этими  основными принципами современной  биоэтики при медико-генетическом консультировании необходимо руководствоваться еще  тремя правилами: правилом правдивости, правилом конфиденциальности и правилом информированного согласия на проведение исследования. Также необходимо учитывать  следующее обстоятельство - объектом исследования врача-генетика служит семья, и информация, полученная при генетическом исследовании, касается не только самого обследуемого и членов его семьи, но и будущих поколений.  

Эти этические нормы  нашли отражения и в Российском законодательстве: в статьях 41 (гарантирующей  право на охрану здоровья и медицинскую  помощь) и 21 (защищающей от недобросовестного  использования испытуемого в  научных экспериментах) Конституции  РФ, а также в «Основах законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан» (Постановление Госдумы  от 22.07.93 №5488-1). Большое значение для  общества имеет взгляд на биоэтические проблемы Русской Православной Церкви. В специальной главе «Социальной концепции Русской Православной Церкви» (2000), даны взвешенные оценки основным направлениям медицинской генетики и репродуктивной медицины и их совместимости с православием.  

Биоэтические проблемы, требующие регламентации, возникают при проведении всех трех этапов МГК. Прежде всего это касается генетического скрининга и пресимптоматического ДНК-тестирования при наследственных болезнях. Эти проблемы связаны как с возможной дискриминацией лиц с положительными результатами тестов, так и с возможным влиянием таких результатов на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с международными нормами генетический скрининг и пресимптоматическое тестирование взрослых должны быть добровольными, причем их участники должны быть свободны в выборе (на основе достаточной информации) подвергнуться или нет тестированию в соответствии со своими взглядами и моральными принципами. Пресимптоматическое тестирование детей на заболевания с поздним началом при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возраста, когда молодой человек сможет принять собственное решение относительно этого вопроса.  

Скрининг детей  для ранней диагностики и своевременного лечения в интересах их здоровья должен быть обязательным и бесплатным (например, скрининг новорожденных  на фенилкетонурию). Важное условие такого скрининга - доступность своевременного и адекватного лечения заболевания. Если родители отказываются от такого обследования своего ребенка, то для защиты его интересов против них могут предприниматься правовые акции, предусмотренные законодательством.  

При проведении генетического  скрининга и пресимптоматического тестирования участники должны получить исчерпывающую информацию о целях, возможных результатах обследования и возможном выборе. Выявленные в ходе скрининга больные (или носители гена наследственного заболевания с поздним возрастом начала) должны получить генетическую консультацию для всесторонней информации о заболевании, его значении для индивида и членов его семьи, методах лечения и социальной поддержки, а также адекватную психологическую поддержку.  

В настоящее время  имеются ограниченные возможности  для тестирования на предрасположенность  к распространенным заболеваниям, таким  как сердечно-сосудистые, онкологические и другие.  

Любые виды генетического  тестирования ВОЗ рекомендует проводить  только в том случае, если его  результаты могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения заболевания, при условии полной информированности  пациента и его добровольном согласии. Во многих странах законодательно запрещено  проведение генетического скрининга  заболеваний, для которых невозможно лечение. При этом к результатам  всех видов генетического тестирования не должны иметь доступа работодатели, страховые компании и другие третьи лица во избежание возможной дискриминации.  

Значительные различия в суждениях медиков, пациентов, представителей разных религиозных  культур наблюдаются в вопросе  о прерывании беременности на основании  результатов дородовой диагностики. Сторонники одной точки зрения считают, что искусственное прерывание беременности даже на основании безнадежного прогноза для плода недопустимо. Сторонники другой точки зрения полагают, что  вбезнадежной ситуации не следует возлагать на женщину, ее семью и общество моральное и материальное бремя по содержанию до естественной кончины неизлечимо пораженного индивида. Практически исключительна ситуация, когда сохранение плода означает гибель и его, и матери, т.е., когда приходится делать выбор между гибелью обоих или сохранением хотя бы жизни матери. Сохранение жизни матери в большинстве стран действует как этическая, профессиональная и правовая норма.  

Этическая значимость вопроса о приемлемых сроках искусственного прерывания беременности усугубляется большим разбросом мнений относительно права эмбриона на жизнь. Одни полагают, что эмбрион имеет право на жизнь с момента зачатия. По мнению других такое право появляется только у уже рожденного ребенка вместе с овладением им членораздельной  и осмысленной речью. Обе точки  зрения едины в том, что одушевление  нового индивида есть процесс мгновенный, не имеющий протяженности во времени. В действительности биологически процесс развития человека протекает во времени. Он проходит естественные стадии от раздельного формирования и созревания половых клеток в организмах мужчины и женщины, их объединение в половых путях женщины в единую оплодотворенную яйцеклетку (зиготу). На следующих этапах происходят: имплантация яйцеклетки (далеко не всегда успешная) в утробу матери и дальнейшее постепенное, закономерное развитие эмбриона (затем плода) до созревания способного к рождению и автономному существованию младенца. Где на этом сложном пути индивидуального развития организма и личности пролегает строгая граница, до которой зародыш является частью тела матери, а после - сразу самостоятельным индивидом и личностью?  

Этические проблемы при решении вопроса о прерывании беременности несколько смягчаются наметившимися успехами в лечении  прежде неизлечимых наследственных и врожденных болезней с помощью  генотерапии.  

Правовая и этическая  регламентация применения биотехнологии  в медицине должна строиться с  учетом и международного опыта. Причем для решения возникающих проблем  требуются совместные усилия медиков, генетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов. Особое значение имеет и повышение информированности  всего общества и отдельных его  групп в вопросах генетики и использования  современных генетических технологий. Это особенно важно для того, чтобы  избежать в обществе как излишних страхов перед достижениями генетики, гак и завышенных ожиданий, и наладить сотрудничество заинтересованных кругов в ответственном использовании  результатов исследований генома человека.

Информация о работе Современные геномные технологии