Мейоз и его генетическая сущность

В 1902 г. Г. де Фриз создал и опубликовал основные теоретические положения мутационной теории. В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов в Ленинграде наблюдали мутационные изменения у дрожжевых и плесневых грибов под действием ионизирующей радиации. В 1927 г. в США Г. Меллером (1890—1967) были получены мутации у плодовой мушки (drosophila melanogaster) в результате воздействия рентгеновских лучей. Эти работы послужили началом широкого круга исследований по изучению характера мутационной изменчивости, разработке методов их получения, проверке и поискам факторов, вызывающих мутации. Большой вклад в развитие мутагенеза и его прикладное использование внесли советские генетики Н. П. Дубинин, В. В. Сахаров, М. Е. Лобашов, С. М. Гершензон, И. А. Рапопорт. В растениеводстве успешно разрабатывается методика получения геномных мутаций, обусловленных изменением числа хромосом в клетках растений, — полиплоидия. А. Р. Жебрак, Л. П. Бреславец получили полиплоидные формы у растений. Г. Д. Карпеченко экспериментально показал возможность создания новых видов растений методом аллополиплоидии. В. А. Рыбин осуществил ресинтез (воссоздание) существующего вида растений —культурной сливы.

В развитие генетики популяций и разработку генетических основ эволюционной теории большой вклад внесли русские ученые С. С. Четвериков (1880—1959), И. И. Шмальгаузен (1884— 1963), Н. П. Дубинин. Для разработки генетических методов селекции животных важное значение имели работы М. Ф. Иванова, А. С. Серебровского, С. Г. Давыдова и др.

С 1944 г. начались интенсивные исследования явлений наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. В 1944 г. американский генетик О. Звери с сотрудниками показал, что ведущая роль в сохранении и передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Это открытие послужило началом развития молекулярной генетики. Важное значение для развития молекулярной генетики имели успехи в области биохимии нуклеиновых кислот, проводимые В. А. Энгельгардом и его сотрудниками в Институте молекулярной биологии АН СССР, американским биохимиком Э. Чаргаффом и др.

В 1953 г. Ф. Крик и Д. Уотсон разработали модель структурной формулы молекулы ДНК; в 1961—1965 гг. М. Ниренберг и С. Очао расшифровали генетический код. Было установлено, что дезоксирибонуклеиновая кислота содержит наследственную информацию, специфическую для каждого вида и особи, и что гены являются функциональными единицами гигантских молекул ДНК, которая способна самокопироваться и таким образом сохраняться в поколениях. Наследственная информация реализуется в процессе синтеза белка, при этом важную роль играют рибонуклеиновые кислоты — информационная (иРНК), рибосомальная (рРНК) и транспортная (тРНК). В 1969 г. в США Г. Корана с сотрудниками синтезировал вне организма химическим путем участок молекулы ДНК - ген аланиновой т-РНК пекарских дрожжей. С начала 70-х годов в лабораториях многих стран мира, в том числе и в СССР,

с применением специфического фермента - обратной транскриптазы (ревертазы) была разработана методика синтеза генов вне организма. Синтез и выделение генов, перенос их в клетки бактерий позволяют получать штаммы суперпродуцентов аминокислот, ферментов, биологически активных веществ, гормонов. Это направление развития генетики получило название генетической инженерии.

2. Виды наследственности и изменчивости организмов.

Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению.

Материальными носителями наследственности являются гены локализованные (расположенные) в ядерных структурах – хромосомах, основу которых составляет молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

Виды наследственности:

1. Ядерная наследственность определяется генетическим материалом, расположенным в ядре клетки. Материальным носителем ядерной наследственности являются молекулы ДНК, входящие в состав хромосом.

2. Цитоплазматическая наследственность определяется генетическим материалом, расположенным, в цитоплазме клетки. Собственную ДНК в клетке имеют митохондрии, а в растительной клетке помимо митохондрий собственную ДНК имеют пластиды.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства

Виды изменчивости:

1. Комбинативный

2. Мутационный

3. Онтогенетический

4. Корреляционный

 5. Модификационный

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала.

Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Наследственными видами изменчивости являются комбинативный, мутационный, онтогенетический и корреляционный; единственным ненаследственным видом изменчивости является модификационный.

Комбинативный. В основе комбинативного вида изменчивости лежит свободное комбинирование генетического материала в ходе мейоза при расхождении хромосом, а также при оплодотворении, когда в образующейся зиготе соединяется генетический материал отца и матери. Проявляется комбинативный вид изменчивости в том, что потомки в своём фенотипе имеют сочетание признаков обоих родителей и обычно не являются полными копиями какого-то одного из них.

Мутационный. В основе мутационного вида изменчивости лежит качественное изменение структуры генетического материала. Это может быть связано с увеличением или уменьшением числа нуклеотидов в ДНК, заменой одного типа нуклеотидов на другой, изменением структуры хромосом (хромосомными аберрациями - поломками), увеличением или уменьшением в клетке как числа отдельных хромосом (гетероплоидия), так и полных наборов (полиплоидия). Проявляется мутационный вид изменчивости в появлении новых признаков у отдельных особей популяции (с частотой 1:10-6).

Онтогенетический. В основе онтогенетического вида изменчивости лежит последовательная смена работы различных групп генов. Проявляется онтогенетический вид изменчивости в последовательном появлении и изменении признаков и свойств у особей в ходе индивидуального развития (от зиготы до смерти).

Корреляционный.В основе корреляционного (соотносительного) вида изменчивости лежит связь между признаками на уровне взаимодействующих молекул, органов, систем органов, функциональных систем. Проявляется корреляционный вид изменчивости в изменении одного признака при изменении другого.

Модификационный. В основе модификационного вида изменчивости лежит изменение признака под воздействием факторов окружающей среды. Проявляется модификационный вид изменчивости в изменении какого-либо признака у всех 100% особей, подвергшихся воздействию данного фактора.

3. Современные  данные о строении хромосом, понятие  о кариотипе

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n.

При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

 Кариотип мужчины включает  Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

 Все остальные 22 пары  хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.

 

4. Мейоз, его особенности  и значение для постоянства  хромосомного набора  и изменчивости

Как известно, в ядрах соматических клеток все хромосомы парные, набор хромосом двойной (2n), диплоидный. В процессе созревания половых клеток происходит редукционное деление (мейоз), при котором число хромосом уменьшается, становится одинарным (n), гаплоидным. Мейоз (гр. meiosis -  уменьшение) происходит во время гаметогенеза. Этот процесс совершается во время двух следующих одно за другим делений периода созревания, называемых соответственно первым и вторым мейотическими делениями. Каждое из этих делений имеет фазы, аналогичные митозу: в интерфазе I (по-видимому, еще в период роста) происходит удвоение количества хромосомного материала путем редупликации молекул ДНК.

Из всех фаз наиболее продолжительна и сложна по протекающим в ней процессам профаза I. В ней различают 5 последовательных стадий.

Лептонема - стадия длинных, тонких, слабо спирализованных хромосом, на которых видны утолщения - хромомеры. Зигонема - стадия попарного соединения гомологичных хромосом, при котором хромомеры одной гомологичной хромосомы точно прикладываются к соответствующим хромомерам другой (это явление называется конъюгацией, или синапсисом). Пахинема - стадия толстых нитей. Гомологичные хромосомы соединены в пары - биваленты. Число бивалентов соответствует гаплоидному набору хромосом. На этой стадии каждая из хромосом, входящих в бивалент, состоит уже из двух хроматид, поэтому каждый бивалент включает в себя четыре хроматиды. В это время конъюгирующие хромосомы переплетаются, что приводит к обмену участками хромосом (происходит так называемый перекрест, или кроссинговер). Диплонема - стадия, когда гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга, но в ряде участков, где происходит кроcсинговер, они продолжают быть еще связанными. Диакинез - стадия, на которой отталкивание гомологичных хромосом продолжается, но они еще остаются соединенными в биваленты своими концами, образуя характерные фигуры - кольца и кресты (хиазмы). На этой стадии хромосомы максимально спирализованы, укорочены и утолщены. Непосредственно после диакинеза ядерная оболочка растворяется.

В прометафазе I спирализация хромосом достигает наибольшей степени. Они перемещаются в области экватора. В метафазе I биваленты располагаются в направлении к противоположным полюсам и отталкиваются друг от друга. В анафазе I начинают расходиться к полюсам не хроматиды, а целые гомологичные хромосомы каж дои пары, так как в отличие от митоза центромера не делится и хроматиды не разъединяются. Этим первое мейотическое деление принципиально отличается от митоза. Деление заканчивается телофазой I.

Таким образом, во время первого ме-йотического деления происходит расхождение гомологичных хромосом. В каждой дочерней клетке уже содержится гаплоидное число хромосом, но содержание ДНК еще равно диплоидному их набору. Вслед за короткой интерфазой, во время которой синтеза ДНК не происходит, клетки вступают во второе мейотическое деление.

Прометафаза II продолжается недолго. Во время метафазы II хромосомы выстраиваются по экватору, центромеры делятся. В анафазе II сестринские хроматиды направляются к противоположным полюсам. Деление заканчивается телофазой II. После этого деления хроматиды, попавшие в ядра дочерних клеток, называются хромосомами.

 Итак, при мейозе  гомологичные хромосомы соединяются  в пары, затем в конце первого  мейотического деления расходятся по одной в дочерние клетки. Во время второго мейотического деления гомологичные хромосомы