чешуи: она сохранилась
только на средней линии тела, остальная
часть его голая, поэтому его называют
линейным. При скрещивании между собой
линейных карпов потомство всегда расщепляется
в соотношении 2 линейных: 1 с нормальной
чешуей, так как зародыши, гомозиготные
по гену, вызывающему недоразвитие чешуи,
погибают на ранних стадиях развития.
У кур, гомозиготных
по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев,
неполное развитие перьев влечет за собой
несколько фенотипических эффектов. У
таких кур теплоизоляция недостаточна,
и они страдают от охлаждения. Для компенсации
потери тепла у них появляется ряд структурных
и физиологических адаптаций, но эти адаптации
малоэффектны и среди таких кур высока
смертность.Воздействие летального гена
ясно видно на примере наследования окраски
шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно
серая, типа агути; но у некоторых мышей
шерсть желтая. При скрещиваниях между
желтыми мышами в потомстве получаются
как желтые мыши, так и агути в отношении
2:1. Единственное возможное объяснение
таких результатов состоит в том, что желтая
окраска шерсти доминирует над агути и
что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное
менделевское отношение объясняется гибелью
гомозиготных желтых мышей до рождения.
При вскрытии беременных желтых мышей,
скрещенных с желтыми же мышами, в их матках
были обнаружены мертвые желтые мышата.
Если же скрещивались желтые мыши и агути,
то в матках беременных самок не оказывалось
мертвых желтых мышат, поскольку при таком
скрещивании не может быть потомства,
гомозиготного по гену желтой шерсти. Известны
летальные гены, которые при проявлении
в эмбриональном состоянии опасны и для
жизни беременной суки, например при наследственной
контрактуре мышц, когда сука не может
разродиться.
Генетически
обусловлены следующие наследуемые болезни
собак: дисплазия бедра и позвоночника,
выступление вертебрального диска, спондилез,
синдром Элерса - Данилоса, спинальный
дизрафизм, эпилепсия, реккурентный тетаиез,
гемолитическая анемия, прогрессирующая
атрофия сетчатки и катаракта. С выщеплением
рецессивных гомозиготных генов связан
также ряд дефектов, не являющихся заболеваниями. Альбинизм - полная
или частичная утрата пигмента шерстного
покрова кожи и радужной оболочки глаз.
Это явление необходимо отличать от нормального
белого окраса шерсти, при котором сохраняется
темная окраска глаз и мочки носа. Перекус
и недокус - нарушение
согласованности скорости роста верхней
и нижней челюстей, при котором не происходит
правильное ножницеобразное смыкание
резцов. Гены, управляющие ростом верхней
и нижней челюстей, независимы друг от
друга. Показано, что при скрещивании собак
длинномордых и короткомордых пород проявляется
несогласованность действия генов, чему
способствует также неполное доминирование
гена, от которого зависит нормальная
длина челюсти. Неправильный
постав, недостаток или излишек зубов.
Причина этих дефектов генетическая, точный
механизм передачи признаков не установлен. Неправильный
постав обусловлен либо неполной доминантностью
генов, либо количественным
их действием. Явление неполнозубости
чаще проявляется у нормальных собак с
крупными (относительно массы тела) зубами.
При этом премоляры имеют массивные корни,
что допускает возможность объединения
соседних зубных закладок. Увеличение
числа зубов (полиодонтия) более характерно
для длинномордых пород и связано в основном
с образование, двух зубов на одном корне.
Крипторхизм. Тип наследования не установлен. Этот
признак может быть связан с половой Х-хромосомой
и передаваться через сук, как гемофилия
А. Двусторонние крипторхи стерильны,
односторонние могут оплодотворять сук,
передавая соответствующую наследственность.
Ф. Хатт отрицает наследственный характер
крипторхизма, считая его причиной недостатка
витамина Н в щенячьем возрасте.
Куцехвостость. Судя по различным степеням выраженности,
это полигенный признак, при котором возможно
и неполное доминирование генов, определяющих
нормальную длину. Как вариант куцехвостости
рассматривается врожденная повихнутость
хвоста. В ряде случаев гены куцехвостости
проявляются как летальные.
Микрофтальмия. Уменьшение размера глаз (не только
глазного яблока, но и всей орбиты) может
сопровождаться катарактой, прогрессирующим
заворотом век и т. п. Тип наследования
не установлен.
Собак с перечисленными дефектами
необходимо устранять от племенного использования.
Как указывает Ф. Хатт, летальных и полулетальных
генов значительно больше, чем мы знаем.
13. Понятие о генотипе,
фенотипе, «норме реакции генов»;
значение этих понятий для
практики. Модификационная изменчивость.
Генотип – совокупность генов, полученных
организмом от родителей (в клетке – это
совокупность генов в диплоидном наборе
хромосом и генов цитоплазмы).
Несмотря на дискретное
генетическое определение отдельных признаков,
в индивидуальном развитии воссоздается
сбалансированный комплекс признаков
и свойств, соответствующий типу морфофункциональной
организации конкретного биологического
вида. Закономерно возникают плазмодий
малярийный, кедр ливанский, аскарида
человеческая, слон индийский, человек
разумный. Это достигается вследствие
интеграции дискретных в структурном
отношении единиц наследственности в
целостную в функциональном плане систему
— генотип (геном): «генотип» обозначают
совокупность аллелей (генов) диплоидного
набора хромосом, а термином «геном» —
гаплоидного. Такая интеграция находит
отражение в разнообразных взаимодействиях
генов в процессе их функционирования.
Обычно генотип определяют как совокупность
всех генов (более точно аллелей) организма.
С учетом факта интеграции генотип представляется
системой определенным образом взаимодействующих
генов. Генные взаимодействия происходят
на нескольких уровнях: непосредственно
в
генетическом материале
клеток, между иРНК и образующимися полипептидами
в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами
одного метаболического цикла.
Взаимодействие генов на уровне
продуктов функциональной активности
(РНК или полипептидов) лежит в основе
развития сложных признаков. Рассмотрим
в качестве примера синдром Морриса. Y
больных, кариотип которых включает половые
хромосомы X и Y, отмечается недоразвитие
вторичных половых признаков мужского
пола, которое зависит от продукции и взаимодействия
на известной стадии онтогенеза двух факторов
- мужского полового гормона и белка-рецептора,
встраивающегося в клеточную оболочку
и делающего клетки чувствительными к
гормону. Синтез указанных факторов контролируется
разными генами.
У лиц синдромом
Морриса мужской половой гормон образуется
своевременно и в требуемом количестве,
но не синтезируется белок-рецептор. Таким
образом, нормальное развитие сложного
признака комплекса мужских вторичных
половых признаков контролируется двумя
генами, которые взаимодействуют на уровне
продуктов их функциональной активности.
В настоящее время
для большинства признаков нельзя указать
точно уровень взаимодействия тех генов,
которые контролируют их развитие. Учитывая
интерес практического врача прежде всего
к закономерностям наследования признаков,
ниже приводятся формы взаимодействия
генов, которые изменяют наследование
определенным образом. При этом уровень
взаимодействия генов не оговаривается.
Фенотип - совокупность внешних и внутренних
признаков организма, которые развиваются
на основе генотипа в определенных условиях
среды.
Совокупность признаков
и свойств особи составляет ее фенотип.
Фенотип складывается в процессе индивидуального
развития. Он соответствует тому типу
структурно-функциональной организации,
который свойствен данному биологическому
виду. Фенотип развивается в соответствии
с наследственной информацией, которая
содержится в генотипе. При этом отдельные
гены обусловливают лишь возможность
развития признаков. Эта возможность осуществляется
при наличии подходящих условий внешней
среды. Внешняя среда включает всю совокупность
негенетических (т. е. не связанных непосредственно
с наследственным материалом) факторов,
действующих на организм в процессе его
развития и жизнедеятельности. В зависимости
от изменений внешней среды состояние
сложных признаков варьирует от организма
к организму. Такие вариации называются
модификациями.
Они имеют приспособительное
значение, а диапазон модификаций каждого
признака находится под генетическим
контролем. Так, пределы изменения количества
эритроцитов в периферической крови человека
в зависимости от величины парциального
давления кислорода в воздухе ограничены
генетически. То или иное значение количества
красных кровяных клеток в пределах возможных
колебаний зависит от высоты местности
над уровнем моря.
Взаимодействие
генов и факторов окружающей среды составляет
основу развития, как отдельных признаков,
так и фенотипа в целом. Это нашло отражение
в таком генетическом понятии, как «норма
реакции»-специфический способ реагирования
организма на изменения внешней среды.
Она зависит от видовых характеристик
и индивидуальных особенностей генотипа.
По-другому норму реакции определяют как
весь спектр путей развития, которые возможны
у носителя конкретного генотипа в любой
среде, совместимой с жизнью. По отношению
к разным признакам «норма реакции» бывает
узкой и широкой. В первом случае одинаковое
состояние признака возникает в широком
спектре колебаний факторов среды. Во
втором - признак отличается значительной
изменчивостью в зависимости от параметров
внешней среды. В качестве примера приведем
соответственно систему групп крови АВО
и рост индивидуума. Рис. 48 дает представление
о диапазоне варьирования степени развития
признаков с узкой и широкой нормой реакции
в зависимости от генотипа.
Сходные состояния
некоторых признаков возникают у одних
особей благодаря наличию в генотипе определенного
аллеля, а у других — в результате особого
сочетания внешних факторов. Изменения
фенотипа, сходные с изменениями генетической
природы, но вызванные факторами внешней
среды, называются фенокопиями. Так, у
женщин, перенесших на ранних сроках беременности
краснуху, нередко рождаются дети с врожденной
катарактой (помутнение хрусталика), не
отличимой от наследственной катаракты.
К основным факторам,
от которых зависит фенотип организма,
относятся гены с присущими им свойствами,
разного рода генные взаимодействия и
параметры внешней среды, в которой осуществляется
развитие. Проиллюстрируем действие этих
факторов на примере развития признака
пола. У раздельнополых организмов среди
новорожденных соотношение числа особей
мужского и женского пола близко 1:1 . Аллельное
исключение. Выделяют взаимодействие
аллельных и неаллельных генов. Основные
формы взаимодействия аллельных генов
рассмотрены выше. Они обусловливают доминантное,
рецессивное, кодоминантное наследование
признаков, явление неполного доминирования.
При перечисленных формах доминирования
результаты взаимодействия генов проявляются
во всех соматических клетках организма.
При такой форме взаимодействия как аллельное
исключение в части клеток организма,
гетерозиготного по данному локусу, активен
один аллель, тогда как в других клетках
другой. В качестве примера рассмотрим
генетический контроль синтеза иммуноглобулинов
— белков плазмы крови, которые обеспечивают
в организме человека реакции иммунологической
защиты. Они состоят из «тяжелых» и «легких»
полипептидных цепей, которые синтезируются
под генетическим контролем трех разных
групп неаллельных генов. И «тяжелые»,
и «легкие» полипептиды образуются плазматическими
клетками. При этом отдельные плазматические
клетки синтезируют лишь по одному
из возможных вариантов
«тяжелых» и «легких» полипептидов глобулинов.
Аллельное исключение увеличивает разнообразие
признаков многоклеточного организма
при идентичности генотипов соматических
клеток. Механизм этого явления окончательно
не установлен. Другим примером аллельного
исключения является генетическая инактивация
одной из Х-хромосом женских особей. В
мировой литературе описаны лишь единичные
случаи заболевания женщин гемофилией.
Вместе с тем матери — гетерозиготные
носители аллеля гемофилии — передают
его половине своих дочерей, которые нормальный
аллель получают с Х-хромосомой отца. Случайный
характер инактивации путем гетерохроматизации
приводит к выключению из функции в одних
клетках материнской, а в других—отцовской
Х-хромосомы. Таким образом, всегда остаются
клетки, которые несут нормальный аллель
синтеза антигемофилическо-го фактора
в активном состоянии.
В молекулах ДНК в виде определённой последовательности
нуклеотидов закодирована информация
о различных признаках организма.
В процессе онтогенеза под действием факторов
внешней среды происходит реализация
этой информация в определённые признаки,
причём одна и та же генетическая
информация в разных условиях среды может
реализоваться по-разному. Пример: монозиготные
близнецы, разлученные на ранних стадиях
постэмбрионального развития и выросшие
в разных условиях, имели отличие фенотипа.
Подтверждением
роли среды в реализации генотипа служит опыт с одуванчиком
(1895 г. Бонье),
корневую систему которого разрезали на 2 части. Одну
часть посадили на равнине (выросло растение
с длинным стеблем и большими листьями),
другую – в горах (выросло растение
с коротким стеблем и мелкими листьями).
Существуют признаки, почти независящие от действия
факторов среды и обусловленные только генотипом (группы
крови). Другие признаки во многом
зависят от условий среды (масса
тела, количество молока у КРС, размер
стебля и листьев у одуванчика).
Изменчивость - свойство живых организмов
приобретать в процессе онтогенеза отличия
признаков от родительских форм.
Различают 2 основные формы
изменчивости: фенотипическую (ненаследственную)
и генотипическую (наследственную).
Фенотипическая
(модификационная) изменчивость -
изменение фенотипа под действием факторов
внешней среды без изменения структуры
генотипа (изменяется лишь функциональная
активность генов). Ч. Дарвин называл
эту форму изменчивости определённой,
ненаследственной, групповой.
Модификации – фенотипические различия
у генетически тождественных особей, возникающие
под воздействием факторов внешней среды. Фенотипическая
изменчивость была открыта французским
ботаником Бонье. Корневую систему
120 видов растений он разделял на 2 части,
одну