Автор работы: Пользователь скрыл имя, 17 Февраля 2015 в 21:07, реферат
Ранняя диагностика наследственных болезней обмена до появления характерных симптомов, наличие которых говорит уже о необратимости процессов в организме человека, необходима прежде всего для своевременной коррекции обменных нарушений, а также для предупреждения возможных грозных последствий. С этой целью в последние десятилетия широкое распространение получили программы просеиваний (screening). Они применяются для выявления у населения отдельных видов наследственных болезней обмена.
1.Введение
2.Клиническая диагностика наследственных болезней
2.1Основные принципы
2.2Общеклинические методы
2.3Клинико-генетические методы
3. Лабораторные методы диагностики:
3.1 Цитогенетика
3.2 Биохимические исследования
3.3Молекулярно-генетические исследования
4.Заключение