Судорожный синдром Арнольда-Киари

Arnold-Chiari Syndrome (Arnold-Chiari Malformation; Type II Chiari Malformation; Cerebellomedullary Malformation Syndrome)

В 1891 году ученый Арнольд-Киари выделил четыре типа аномалии с подробным их представлением. Данной классификацией мы пользуемся по настоящее время.

1. Аномалия Арнольда-Киари I типа представляет собой опущение структур ЗЧЯ в позвоночный канал ниже плоскости большого затылочного отверстия.

2. При аномалии Арнольда-Киари II типа - происходит каудальная дислокация нижних отделов червя, продолговатого мозга и IV желудочка, нередко развивается гидроцефалия.

3. Аномалия Арнольда-Киари III типа встречается редко, характеризуется грубым каудальным смещением всех структур задней черепной ямки.

4. Аномалия Арнольда-Киари IV типа - гипоплазия мозжечка без смещения его вниз.

Аномалии III и IV типов обычно несовместимы с жизнью.

Примерно у 80% пациентов АК сочетается с патологией спинного мозга - сирингомиелией, которая характеризуется образованием в спинном мозге кист, вызывающих прогрессирующую миелопатию. Эти кисты образуются при опущении структур ЗЧЯ и сдавление шейного отдела спинного мозга.

Синдром Арнольда-Киари - дефект в формировании мозжечка (маленькая, нижняя часть мозга) и ствола мозга. Этот дефект может замедлить поток спинномозговой жидкости. В некоторых случаях это сопровождается миеломенингоцеле, которая является одной из форм расщепления позвоночника.

Причины возникновения судорожного  синдрома Арнольда-Киари:

Арнольда-Киари синдром возникает в процессе развития мозга до рождения. Расстояние между мозгом и костью черепа в нижней задней части головы меньше, чем обычно, поэтому мозжечек и ствол мозга смещены вниз. Причина ненормального развития мозга пока непонятна. Поэтому можно сказать, что причины возникновения синдрома Арнольда- Киари до конца не установлены. Хромосомные аномалии при этой патологии, как правило, выявить не удается. 

Истинная частота  различных типов синдрома Арнольда - Киари, да и частота этого порока в целом, не установлены. Одной из причин отсутствия таких данных являются разные подходы к классификации этого порока. Согласно Международной классификации болезней, синдром Арнольда - Киари имеет отдельный шифр (Q07.0), однако определяется в ней как «... патологическое состояние, при котором происходит повышение внутричерепного давления в результате интракраниальной опухоли, окклюзионных форм гидроцефалии, воспалительного процесса, что в некоторых случаях приводит к вклинению мозжечка и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие». В ультразвуковой пренатальной литературе до сих пор нет описаний случаев дородовой диагностики синдрома Арнольда- Киари, полностью соответствующих этим характеристикам.

Симптомы  судорожного синдрома (АК):

Симптомы у  младенцев могут включать:

• Рвота;
• Психические нарушения;
• Слабость;
• Паралич конечностей.

Симптомы у  подростков и взрослых, как правило, мягче и могут включать:

• Головокружение;
• Обморок;
• Слабость ног;
• Головные боли;
• Двоение в глазах;
• Глухота;
• Отек зрительного нерва;
• Быстрые движения глаз;
• Недостаток мышечной координации;
• Неконтролируемые встряхивания или дрожь;
• Проблемы с походкой;
• Онемение или покалывание в конечностях.

Диагностика синдрома Арнольда-Киари:

Врач спрашивает о симптомах и истории болезни, выполняет физический осмотр. Также  выполняется МРТ и/или компьютерная томография, чтобы увидеть строение мозга.

Спинномозговая  жидкость (ликвора) является жизненно важным компонентом, которая окружает мозг и позвоночник. Может быть выполнены специальные исследования для оценки ее функции.

Лечение синдрома Арнольда-Киари:

Хирургия (операция обычно требуется для исправления  каких-либо дефектов мозга)

Лечение симптомов (В связи с тщательным изучением  синдрома врач может назначить занятия  с логопедом, необходимость инвалидной коляски  и наличие костылей, физические упражнения и трудотерапию (в отдельных  случаях - обратное).

Полного излечения  от синдрома просто не существует. Следовательно, необходим постоянный осмотр врачом (люди состоят на учете у невропатолога). 

Профилактика  синдрома Арнольда-Киари:

Способы предотвратить  синдром Арнольда-Киари неизвестны. Родители ребенка с этим заболеванием могут воспользоваться генетическим консультированием.

 Следует учитывать,  что судорожный синдром АК  нередко проявляется как наследственный. Есть ли у ребенка такая патология, можно выявить в предродовом УЗИ. (тип синдрома и сложность позднее - в результате множества процедур, таких как топография, осмотр врача и т.д.)