Синдром Клайнфельтера

    Московский  городской психолого-педагогический университет 
 
 
 
 
 
 
 
 

    Реферат по специальной  психологии

    На  тему 
 

    СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА 

    КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ. 
 
 
 
 
 
 
 
 

Студентки:

Михайловой  М.А.

Группа: СоВ. – 3.2 
 
 
 
 
 
 
 
 

Москва 

2009

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА:

КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ 
 

     Синдром Клайнфельтера (СК), являясь одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий, до сих пор относится к числу самых частых заболеваний, остающихся без правильной диагностики и лечения. Появление современных, эффективных и безопасных пролонгированных форм андрогенных препаратов (лекарственные препараты мужского полового гормона тестостерона или его синтетических заменителей) сделало возможным лечение данного синдрома, что позволяет не только повысить качество жизни пациентов с СК, но и при своевременном назначении избежать всех последствий гипогонадизма (патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов), характерных для данного заболевания.

В связи с этим крайне актуальным является вопрос своевременной диагностики данного заболевания, нередко имеющего множество «клинических масок».  

   Распространенность и этиология

СК является крайне распространенной патологией, в мужской   популяции он встречается с частотой 0,2%. Таким образом, на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данной патологией (для сравнения: врожденная дисфункция коры надпочечников наблюдается в I случае на 10-25 тыс. новорожденных). Число пациентов с данной патологией только в одной Москве должно составлять 10 тыс., однако при этом далеко не каждый эндокринолог сталкивается с СК в своей практической деятельности. СК является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильнай дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным. Такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, т. е. с проявлениями и последствиями гипогонадизма. Около 80 % случаев заболевания связано с врожденным нарушением числа хромосом — 47, XXY. У остальных 20 % больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные Х - хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные Х-хромосомы.

   Нарушение числа хромосом обусловлено их не расхождением, либо при мейозе на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев не расхождение имеет место при материнском оогенезе (развитие женской половой клетки) и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения СК является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. СК не ассоциирован с повышенным риском абортов и не является летальным фактором. 
 
 

     
 
 

   Клинические проявления СК

СК обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Тем не менее, при внимательном подходе к ребенку на разных этапах полового созревания можно заподозрить СК, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. До начала полового развития удается отметить только отдельные характерные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост, к началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: подростки часто оказываются выше сверстников, но размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с СК отмечается несколько сниженный объем яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объем яичек всех мальчиков небольшой - менее 1 см³.

В подростковом возрасте СК чаше всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Однако необходимо отметить, что у 60-75 % здоровых подростков пубертатного возраста (от 13, до 17 лет, период полового созревания), также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2 лет, в то время как у пациентов с СК гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия (доброкачественное увеличение молочной железы у мужчин) при СК двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск возникновения рака молочных желез, однако в исследовании, проведенном в Дании и включившем 696 человек с СК это не было подтверждено.

Считается, что типичным проявлением СК является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак патогномоничен (однозначно описывающий определенную болезнь, причина для постановки диагноза) для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия СК.

Раннее начало гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза.

Если гинекомастия уже развилась, то, как правило, она имеет необратимый характер и в отличие от пубертатной     или возрастной гинекомастии не поддается медикаментозному лечению. В случае возникновения у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции. Наиболее частыми причинами обращения пациентов с СК к врачу являются бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается СК. Практически в 100 % случаев у пациентов с СК отмечается андрогенный дефицит ( мужской климакс) той или иной степени выраженности. Андрогенный дефицит, как правило, развивается после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных сильно варьируется, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции. Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. У трети больных имеется варикозное расширение вен голеней с изъязвлениями. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет. Заболевание может сопровождаться соматическими расстройствами. Некоторые больные предъявляют жалобы на слабость, боли в области сердца, в нижних конечностях, повышенную потливость, головные боли и головокружение. У пациентов отмечают деформации ушных раковин, сколиоз, неврологические нарушения, пороки сердца, однако эти признаки не имеют диагностического значения. У пациентов с СК существует повышенный риск развития опухолей из зародышевых клеток. Эти опухоли встречаются преимущественно у больных в возрасте 15-30 лет. Причина более частого развития таких опухолей остается неясной. Обсуждаются роль миграции переродившихся зародышевых клеток, а также нарушения числа хромосом. У некоторых пациентов с СК снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Они плохо успевают в школе и не могут достичь профессиональных успехов. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей.

Около 15 % пациентов с СК (полные и мозаичные формы) страдают олигофренией, обычно в степени легкой дебильности, что тоже не может считаться постоянным диагностическим критерием синдрома. При более глубоком нарушении интеллекта отмечают аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму; асоциальное поведение.

     СК и возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с СК бесплодны и способности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена в связи с внедрением методов экстракорпорального оплодотворения и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных СК. Это определило попытки применения метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путем биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение моровых детей, зачатых таким образом. Для исключения рождения детей с СК в случае получения тестикулярных генетических клеток необходимо исследовать их на наличие гаплоидного набора хромосом: потомство будет здоровым, если клетки содержат гаплоидный набор — 23 X или 23 Y, или диплоидной набор 24 X; если клетки содержат диплоидной набор 24 XY — потомство будет с СК. 
 

      Диагностика

Считается, что заподозрить СК обычно позволяет сочетание типичных клинических признаков, таких как очень маленький объем яичек (2-4 см³) и их плотная консистенция, что отличает этот синдром от вторичной атрофии яичек, при которой они имеют более мягкую консистенцию. Однако далеко не все врачи, к которым обращаются данные пациенты, проводят андрологическое обследование с определением объема яичек, поэтому при ориентации на данный признак, у большей части пациентов диагноз не будет установлен.

Иногда диагноз устанавливают у больных, обращающихся по поводу бесплодия. Учитывая частоту СК, а также то, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в своей жизни с проблемой бесплодия, мы считаем, что всем пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения СК.

Ранее для постановки диагноза «Синдром Клайнфельтера» использовали простой и доступный метод — выявление телец Барра в соскобе щеки. Однако, поскольку этот метод часто дает ошибочные результаты и не заменяет обязательного в таких случаях хромосомного анализа, считаем, что он имеет лишь историческое значение. Только анализ, проведенный на лимфоцитах, может доказать наличие СК по присутствию дополнительной Y хромосомы. 

      Лечение

  Пациенты с СК нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов. Гормональная терапия обычно не приводит к исчезновению гинекомастии. Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии (удаление молочных желез), выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Как показано, ранняя заместительная терапия не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При СК лучше использовать препараты  длительного действия.

     Заключение

С развитием современной фармакологии и появлением эффективных и безопасных андрогенных препаратов, казалось бы, трудностей с лечением быть не должно. Однако СК, являясь одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий, до сих пор относится к числу самых частых заболеваний, остающихся без правильной диагностики и лечения. 
 
 
 
 

  СПИСОК  ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ: 
 

1. Выписки из статей  газеты РУДН

СЮ. Калинченко, И.В. Виноградов

Кафедра клинической андрологии РУДН им. Патриса Лумумбы, Москва, ноябрь 2006г.;

2. «Синдром Клайнфельтера: Пособие для врачей» Калиниченко С.Ю., Мельниченко Г.А., Гусакова Д.А. Издательств: ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, Год:2007;
3. http://gradusnik.ru/;
4. http://www.5ka.ru/50/50150/1.html