Проблематика мутаций в генетике

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 15 Февраля 2010 в 18:28, Не определен

Описание работы

Введение: фундаментальные открытия в генетике;
Основные этапы развития генетики;
Генотипическая (Наследственная) изменчивость и её виды;
Классификация мутаций;
Генные мутации;
Хромосомные мутации;
Геномные мутации;
Спонтанные мутации;
Индуцированные мутации;
Заключение;
Список используемой литературы;
Приложение

Файлы: 1 файл

Реферат Мутации и их решение в генетике.doc

— 672.50 Кб (Скачать файл)

МОСКОВСКИЙ  ГУМАНИТАРНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ

КИРОВСКИЙ ФИЛИАЛ 

Кафедра общегуманитарных дисциплин. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Тема: МУТАЦИИ И ИХ РЕШЕНИЕ В ГЕНЕТИКЕ. 

Реферат по дисциплине «Концепции современного естествознания» 
 
 
 
 
 
 

        Исполнитель: Сагина Ж.Б.,

Студент I курса

Гуманитарного факультета 

Руководитель: Елена Николаевна 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Киров, 2010

 
План: 
  1. Введение: фундаментальные открытия в генетике;
  2. Основные этапы развития генетики;
  3. Генотипическая (Наследственная) изменчивость и её виды;
  4. Классификация мутаций;
  5. Генные мутации;
  6. Хромосомные мутации;
  7. Геномные мутации;
  8. Спонтанные мутации;
  9. Индуцированные мутации;
  10. Заключение;
  11. Список используемой литературы;
  12. Приложение.

1. Введение

    Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. 

    Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость. В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится, связана с генетикой.

    Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек. 

    Второе – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека. Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом.

2. Основные этапы развития генетики

    Давайте  рассмотрим подробнее историю  развития генетики. В своем развитии генетика прошла ряд этапов. Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей.

    Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем в 1865году, дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии.

    В  1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную  теорию изменчивости, которая сыграла  большую роль в дальнейшем  развитии генетики. 
Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяция». Популяция - группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории. Так же
предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».     

    Второй  этап характеризуется переходом  к изучению явлений наследственности  на клеточном уровне. Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделеевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками в 1910—1911 установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

    Третий  этап в развитии генетики отражает  достижения молекулярной биологии  и связан с использованием  методов и принципов точных  наук — физики, химии, математики, биофизики и др. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген - один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

    В 1953 г. Ф. Крик (рис. 1) и Дж. Уотсон (рис. 2), опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали (Рис. 3). Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В дальнейшем эти положения были экспериментально подтверждены.

    В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике - генная инженерия - система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы.

    Таким  образом, третий, современный этап  развития генетики открыл огромные  перспективы направленного вмешательства  в явления наследственности и  селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении различного рода мутаций. Постулаты теории, которой справедливы и сегодня: Мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными, могут возникать повторно.

3. Генотипическая (Наследственная) изменчивость и  её виды

    Изменчивость  – это универсальное свойство  живых организмов приобретать  новые признаки под действием  среды (как внешней, так и  внутренней). Науке известно несколько видов изменчивости:

    Фенотипическая изменчивость. Изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется.

    Генотипическая (Наследственная) изменчивость. Изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции. Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.

  • Комбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.
 
 

Механизмы комбинативной изменчивости:  
1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза; 
2) Кроссинговер
- перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом;  
3) Случайное слияние гамет;  
4) Случайный подбор родительских пар.

  • Мутационная изменчивость. Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Мутации - это внезапные скачкообразные, стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг (Рис. 4). На основных ее положениях строиться современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов.
  Положения мутационной теории

Де  Фриза

Современные уточнения
1 Мутации возникают  внезапно, без всяких переходов. Существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений  (прогрессирующая амплификация в интронах).
2 Успех в выявлении  мутаций зависит от числа проанализированных особей. Без изменений
3 Мутантные формы  вполне устойчивы. При условии 100%-ной пенетрантности и 100%-ной экспрессивности
4 Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта
5 Одни и те же мутации могут возникать повторно. Это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы
6 Мутации возникают  в разных направлениях, они могут  быть вредными и полезными. Сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды

    Различают «новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀ АА × ♂ АААа); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.

Информация о работе Проблематика мутаций в генетике