2

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

Государственное образовательное учреждение высшего

профессионального образования

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ГУМАНИТАРНЫЙ

УНИВЕРСИТЕТ

ФИЛИАЛ В Г. ФРЯЗИНО

Факультет

экономический

ПАСЫНКОВА АЛЁНА АЛЕКСАНДРОВНА

Генетика и эволюция

РЕФЕРАТ

ПО КОНЦЕПЦИИ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ

СТУДЕНТА  ГРУППЫ 

1-4 ЭУ

                                    Преподаватель

____________ В.М.Кореневский

Москва

2009

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

История развития эволюционного учения богата коллизиями и противостояниями, взаимно исключающими подходами, острейшими непримиримыми дискуссиями. Назовем некоторые из них:

а) прямое приспособление с наследованием (ламаркизм) - или отбор особей на основе их изменчивости (дарвинизм)?

б) направленный отбор (адаптивная эволюция) - или случайный дрейф (нейтральная эволюция)?

в) внешний отбор случайных внутренних мутаций (селектогенез) - или внутренний источник направленной эволюции (ортогенез, номогенез)?

г) случайна ли наследуемая изменчивость? Или она предетерминирована генетической структурой? Или она ориентирована на условия жизни и, следовательно, сопряжена с направлением внешнего отбора.

Будучи поставлены в общей форме, многие из этих проблем либо остались без ответа, либо ответы были противоречивы и не снимали остроты полемики. Причина этого состоит в том, что, по моему мнению, их решение подразумевает правильный адекватный выбор объекта рассмотрения и методологических подходов, а также учет важных внутренних особенностей этого объекта. Современная молекулярная генетика дает нам достаточно фактического материала, чтобы либо решить эти проблемы, либо продвинуться на пути их решения.

ГЛАВА 1 ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ

Теория эволюции занимает особое место в изучении истории жизни. Эволюция подразумевает всеобщее посте­пенное развитие, упорядоченное и последовательное. При­менительно к живым организмам эволюцию можно опре­делить как развитие сложных организмов из предшеству­ющих, более простых организмов с течением времени.

История развития эволюционной теории показывает, что концепция непрерывности или постепенного развития более сложных видов из предшествующих, более простых форм возникла у ряда философов и естествоиспытателей еще до формального провозглашения в XIX в. эволюцион­ных гипотез.[1]

1.1. Теория эволюции Ламарка

Французский биолог Ламарк в 1809 году выдвинул ги­потезу о механизме эволюции, в основе которой лежали две предпосылки: упражнение и непражнение частей организ­ма и наследование приобретенных признаков. Изменения среды могут вести, по его мнению, к изменению форм по­ведения, что вызовет необходимость использовать некото­рые органы или структуры по-новому или более интенсивно (или перестать ими пользоваться). В случае интенсивно­го использования эффективность и (или) величина органа будет возрастать, а при неиспользовании может наступить его дегенерация и атрофия. Эти признаки, приобретенные индивидуумом в течение всей жизни, согласно Ламарку, наследуются, т. е. передаются потомкам.

С точки зрения ламаркизма, длина шеи и ноги жира­фа — результат того, что многие поколения его некогда коротконогих и короткошеих предков питались листьями деревьев, за которыми им приходилось тянуться все выше и выше. Незначительное удлинение шеи и ног, происходя­щее в каждом поколении, передавалось следующему поко­лению, пока эти части тела не достигли своей нынешней длины

Однако Ламарк был прав, подчеркивая роль условий жизни в возникновении фенотипных изменений у дан­ной особи. Например, занятия физкультурой увеличивают объем мышц, но, хотя эти приобретенные признаки затра­гивают фенотип, они не являются генетическими и, не ока­зывая влияния на генотип, не могут передаваться потом­ству.

Но теория Ламарка была исторической предпосылкой для признания впоследствии наследования генетических особенностей при половом размножении.[2]

1.2. Дарвин, Уоллес и происхождение видов

в результате естественного отбора

Чарлз Дарвин родился в 1809 году. Он был сыном вра­ча. Большую часть  времени Дарвин зани­мался геологическими исследованиями, но во время пяти­недельного пребывания на Галапагосских островах его внимание привлекло сходство между флорой и фауной этих островов и материков. Он собрал много данных об измен­чивости организмов, которые убедили его в том, что виды нельзя считать неизменяемыми. После возвращения в Анг­лию Дарвин занялся изучением практики разведения го­лубей и других домашних животных, что привело его к концепции искусственного отбора. Однако он все еще не мог представить себе, каким образом отбор мог бы действо­вать в природных условиях.

В 1778 году священник Томас Мальтус опубликовал свой труд «Трактат о народонаселении», в котором пока­зал, к чему бы привел рост населения, если бы он ничем не сдерживался. Дарвин перенес такой подход на другие орга­низмы и обратил внимание на то, что все-таки численность популяций остается относительно постоянной. Он начал понимать, что в условиях интенсивной конкуренции меж­ду членами популяции любые изменения, благоприятные для выживания в данных условиях, повышали бы способ­ность особи размножаться и оставлять плодовитое потом­ство, а неблагоприятные изменения, очевидно, не выгодны, и у организмов, переживающих эти неблагоприятные изме­нения, шансы на успешное размножение понижались бы. Эти соображения послужили отправным пунктом для со­здания теории эволюции путем естественного отбора, сфор­мулированной Дарвином в 1839 году. В сущности, наиболь­ший вклад Дарвина в науку заключается не в том, что он доказал существование эволюции, а в том, что он объяснил, как она может происходить.

Тем временем другой естествоиспытатель, Альфред Рас­сел Уоллес, много путешествовавший по Южной Америке и островам Юго-Восточной Азии и тоже читавший Маль­туса, пришел к тем же выводам, что и Дарвин.

В 1858 году Уоллес изложил свою теорию на двадца­ти страницах и послал их Дарвину. Это стимулировало и ободрило Дарвина, и в июле 1858 года Дарвин и Уоллес выступили с докладами о своих идеях на заседании Лин-неевского общества в Лондоне. В ноябре 1859 года Дарвин опубликовал свой труд «Происхождение видов путем ес­тественного отбора».

Согласно Дарвину и Уоллесу, механизмом, с помощью которого из предсуществующих видов возникают новые виды, служит естественный отбор. Эта гипотеза (или тео­рия) основана на трех наблюдениях и двух выводах.[3]

1.3. Современное представление об эволюции

Теория эволюции, предложенная Дарвином и Уоллесом, была расширена и разработана в сфере современных дан­ных генетики, палеонтологии, молекулярной биологии, эко­логии, этологии и получила название «неодарвинизм». Неодарвинизм можно определить как теорию органической эволюции путем естественного отбора признаков, детерми­нированных генетически.

Термин «эволюция» может означать как сам этот про­цесс, так и его результат; соответственно, разные аспекты неодарвинизма опираются на доказательства разного типа. Для того чтобы признать сформулированную неодарвинист­скую эволюционную теорию, необходимо:

1.      установить факт изменения форм жизни во времени (эволюция в прошлом);

2.      выявить механизм, производящий эволюционные изме­нения (естественный отбор генов);

3.      продемонстрировать эволюцию, происходящую в насто­ящее время («эволюция в действии»).[4]

ГЛАВА 2 ЭВОЛЮЦИЯ И ГЕНЕТИКА

Современная генетика — это быстро развивающаяся наука о законах наследственности и изменчивости, пережи­вающая глубокие качественные преобразования не только в теоретической сфере, но и в области практического при­менения (селекция, медицинская генетика).

Первое, на что надо обратить внимание — это те исто­рически развивающиеся изменения, которые создали совре­менный философский фундамент теории генетики. Стоит выяснить внутренние связи между эволюционной биологи­ей (теорией естественного отбора Дарвина) и зарождаю­щейся генетикой. Эта связь вытекает из определенной об­щности предметов исследования. Так, дарвинизм изучает интегральное действие трех факторов эволюции — наслед­ственности, изменчивости и естественного отбора. Предме­том же генетики является природа наследственности и из­менчивости. Нетрудно заметить, что они взаимообусловлены тем, что познание эволюции органического мира оказывает­ся поверхностным и неполным, если оно проходит без уче­та сущности наследственности и изменчивости. Взаимообус­ловленность проблем теории эволюции и генетики не абсо­лютизирована и благодаря тому, что это единство внутренне различимо, теория эволюции и генетика выступают как от­носительно самостоятельные дисциплины.

История генетики распадается на три этапа — класси­ческий (1900-1930 гг.), неоклассический (1930-1953 гг.) и синтетический (с 1953 г.).

Материалистический подход в развитии генетики обес­печил создание теории гена, хромосомной теории наслед­ственности, теории мутаций и современной молекулярной генетики.[5]

Классический этап генетики начался после переоткры­тия законов Менделя. В своей работе 1865 году Мендель, анализируя потомство, полученное от сортов гороха, обла­дающих контрастно отличающимися признаками, открыл новый мир явлений. Его работа объединила биологический и математический анализ. Ему удалось создать логическую модель наследственности и дать формулировку законов наследственности. Исходя из этого, Мендель основал тео­рию гена. Он выделил самое существенное свойство ге­нов — дискретность — и сформулировал принципы незави­симости комбинирования генов при скрещивании[6].

Открытие двойной спирали ДНК и принципов редупликации - выдающееся научное открытие XX века - расшифровка двойной спирали ДНК - стало своеобразной вехой, знаменующей рождение принципиально новой, молекулярной генетики, появились новые направления и уникальные методы исследований, основанные на анализе структуры макромолекул.

Благодаря открытию Уотсона и Крика, удалось, в частности, понять лишь ощущавшийся в 20-40-е годы прошлого столетия принцип редупликации, самовоспроизведения генов.

Уотсон и Крик в знаменитой публикации 1953 года в журнале "Nature" так его сформулировали: "От нашего внимания не ускользнул тот факт, что из постулируемой нами избирательной сочетаемости пар (нуклеотидов А-Т, Г-Ц. - Ю.А.) вытекает возможный механизм копирования генетического материала". Работа Уотсона и Крика связала генетику с такими точными науками, как физика и химия, способствовала открытию генетического кода и породила лавину исследований, сделавших молекулярную генетику передовым краем биологии. Современная генетика - молекулярной своей частью, не исчерпывается, это - сложная и сильно дифференцированная наука.

Ее можно представить в виде древа, корнями которого служат законы наследственности, открытые в середине XIX века Грегором Менделем, а ветвями - различные научные направления, сформировавшиеся в процессе естественного развития генетики, в том числе и в последние десятилетия. Если обратиться к уровням организации жизни, то можно выделить популяционную генетику (ведет исследования на уровне популяций), физиологическую генетику и генетику развития (изучают наследственные свойства целостного организма), цитогенетику (клеточный уровень), молекулярную генетику (молекулярный уровень).[7]

Предполагается, что когда будет создан генный портрет генома человека, станет возможной идентификация 200–300 тыс. белков. Выяснить их появление в онтогенезе, исследовать "экспрессионный профиль" сотен и тысяч генов на микропланшетах для мониторинга экспрессионного статуса клеток и тканей в норме и при различных заболеваниях  — центральная задача Функциональной Геномики в так называемую постгеномную эру. Решение ее непосредственно связано с проблемами молекулярной медицины.

Квантово-механические источники генетических мутаций. Для объяснения эмпирически установленного факта сравнительно быстрого формирования крупных систематических групп, впоследствии длительное время существующих без заметных изменений своих основных характерных черт, – семейств, отрядов, классов и т.д. - в процессе эволюции предковая группа утрачивает приспособленность к своей адаптивной зоне и затем либо быстро преодолевает неустойчивое состояние ("неадаптивная фаза", "интервал нестабильности"), развивая комплекс приспособлений к какой-то новой адаптивной зоне, либо вымирает.

Важное достоинство этой теории – ее экологическая составляющая. Однако появилась эта теория слишком рано, когда принципы синэкологии еще не были достаточно разработаны, и убедительных палеоэкологических реконструкций далекого геологического прошлого Земли не существовало.[8]

Теория генов ут­верждалась на основе громадного числа опытов с растени­ями, животными, микроорганизмами, а также при наблюде­ниях за наследственностью человека. Теория гена стала развиваться, признавая всеобщность генной организации наследственности для всех органических форм. Заслуга в этом вопросе принадлежит английскому ученому В. Бэт-сону (1861—1926), который показал, что менделевские законы наследственности свойственны не только растениям, но и животным, и установил явление взаимодействия ге­нов при развитии особи.

Исключительно важным было обоснование учения о фенотипе и генотипе организмов, которое положило начало рассмотрению «явления» и «сущности» в проблемах гене­тики. Работы датского ученого В. Иогансена (1857-1927) показали действие естественного отбора как фактора, пре­образующего генотип на основе наследственной изменчиво­сти при формирующей роли среды.

Развитие генетики этого периода оказало серьезное влияние на селекцию, и в первое десятилетие XX века на­чалась коренная перестройка методов селекции. Селекция переходит на аналитический уровень путем выделения из популяции генотипически ценных линий.

Сформулированные выше принципы, а именно:

1) всеобщность генной организации;

2) различия между генотипом и фенотипом;

3) соединение генетики и селекции имели важнейшее зна­чение; их обоснование заложило краеугольный камень в здание будущей генетики.

2.1.           Проблемы генной инженерии и

клонирования высших организмов и человека

Основная цель медицины, определяющая направление биомедицинской теории и практики – избавление человечества от страданий. Медицинская генетика помогает диагностировать и, таким образом, предупреждать множество генетических заболеваний – нарушение метаболизма (фенилкетонурия), болезней крови (талассемия, серповидно-клеточная анемия, гемофилия). Развитие медико-генетических методов диагностики и лечения может способствовать предотвращению таких болезней и облегчению страданий многих людей. Однако целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода. Ведь задача медицинской генетики – это забота о конкретных людях, о конкретных семьях.

Также лишь на основе уважения свободы личности могут осуществляться  генетическая идентификация и генетическое тестирование (создание «генетического паспорта»). Ведь обладание информацией  о наследственной предрасположенности к тяжким заболеваниям может стать непосильным душевным грузом. А кроме того, имеется реальная опасность злоупотребления генетическими сведениями, при котором они могут послужить различным формам дискриминации.

Технологии вмешательства в репродуктивные функции человека, связанные с судьбами будущих поколений, не могут осуществляться без этического осмысления и законодательного регулирования. Ведь генная терапия  половых клеток является крайне опасной, т.к. связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой.

Идея клонирования человека – воспроизведение самостоятельного организма из единичной соматической клетки, генетически тождественной донору представляется абсолютно неприемлемой. Ее практическая реализация разрушит естественные основы социальных отношений, вызовет катастрофическое изменение мировоззренческих установок в сторону дальнейшего обесценивания жизни каждого отдельного человека, создаст угрозу человеческому достоинству, уникальности и личной неприкосновенности, делая наследственность человека беззащитной перед посторонним вмешательством.

Что же касается клонирования изолированных клеток и тканей живых организмов, равно как и использование целого ряда современных молекулярно-генетических методов, то против этих технологий не может быть возражений, поскольку они не нарушают суверенитета человеческой личности и полезны в научно-исследовательских работах, медицинской и сельскохозяйственной практике. Не существует пока твердо установленных законов эво­люции; у нас есть лишь хорошо подкрепленные фактами гипотезы, которые в совокупности составляют достаточно обоснованную теорию.[9]

Заключение

Сравнение геномов человека, шимпанзе и других млекопитающих позволяет выявить все больше генетических особенностей, отличающих нас от других животных. Однако функциональное значение большинства выявленных отличий пока не установлено, и даже сколько-нибудь обоснованные гипотезы удается выдвинуть лишь в немногих случаях. То и дело мелькающие в СМИ броские заголовки, сообщающие об обнаружении очередного «ключевого гена, сделавшего нас людьми», явно опережают события.

Поэтому неудивительно, что генетики, изучающие геном человека, изо всех сил пытаются найти те генетические особенности, которые обусловили увеличение мозга и, возможно, его более эффективную работу. Особые надежды при этом возлагаются на сравнение человеческого генома с геномом шимпанзе. Это позволяет сразу исключить из рассмотрения те 98% генома, которые идентичны у наших видов. Где-то там, в оставшихся двух процентах, зашифрована тайна человеческой уникальности. Осталось понять, где именно и каким образом.

За успехами этих исследований общественность следит с неослабевающим интересом. На сегодняшний день узнать о тех изменениях, которые произошли в нашем геноме после того, как около 6 млн. лет разошлись эволюционные пути человека и шимпанзе. В этом поможет изучение источников генетических мутаций, основывающихся на том, что в процессе эволюции предковая группа утрачивает приспособленность к своей адаптивной зоне и затем либо быстро преодолевает неустойчивое состояние, развивая комплекс приспособлений к какой-то новой адаптивной зоне, либо вымирает.

Хотелось бы особо отметить, что технологии вмешательства в репродуктивные функции человека, связанные с судьбами будущих поколений, не могут осуществляться без этического осмысления и законодательного регулирования. Ведь генная терапия половых клеток является крайне опасной, т.к. связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой.

Определение

Генетика человека

Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения наследственности человека. Генеалогические, близнецовые, кариотипические, биохимические и популяционные методы. Использование достижений биотехнологии для построения генетических карт человека.

Генетика

Наука о наследственности и изменчивости организмов. Способность к воспроизведению с изменением – одно из основных свойств биологических систем. Проявление принципа Ф. Реди на разных уровнях организации жизни. Предмет, объект и задачи генетики.

Классическая генетика. Менделизм

Гибридологический метод изучения наследственности – основной, специфический метод генетики.

Опыты Г. Менделя по изучению наследования признаков у гороха посевного. Основные закономерности наследственности и изменчивости. Законы наследственности, установленные Г. Менделем. Современные формулировки законов Менделя. Особенности действия биологических законов. Условия выполнения законов Менделя. Статистический характер явления расщепления. Наследование признаков при ограниченном числе потомков.

Генетика индивидуального развития

Определение онтогенеза. Основные стадии (этапы) онтогенеза. Морфогенез и репродукция. Основные типы онтогенеза. Информационно-энергетические аспекты онтогенеза. Поливариантность онтогенеза; эпигенетический ландшафт. Гомеорез – устойчивость развития.

Генетическая обусловленность онтогенеза. Инвариантные и поливариантные, одно- и многостадийные, неразветвленные и разветвленные, сетевые генетические программы онтогенеза. Поливариантность многостадийных программ онтогенеза. Морфозы, тераты и фенокопии.

Геномика эукариот

Организация генома эукариот. Классификации генов. Регуляторные участки: промоторы, терминаторы, энхансеры, сайленсеры. Гены–регуляторы, гомеозисные гены.

Генная инженерия

Основы биотехнологии. Определение биотехнологии. Задачи биотехнологии. Структура современной биотехнологии. Биотехнологии низкого уровня. Биотехнологии высокого уровня: микробиологический синтез, клеточная и генная инженерия.

Проблемы современной генетики

Проблема расшифровки генома. Проблема управления онтогенезом. Проблема коррекции генотипа при генетических заболеваниях. Проблема клонирования высших животных. Проблемы генетической безопасности человека, искусственных и естественных экосистем..

СПИСОК ИПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1.            Вестник Российской Академий наук, Статья: Генетика - целостная наука. Беседа с академиком  Ю.П.Алтуховым, 2003.- с 995-1001.

2.            Голубовский М. Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. - СПб.: Борей Арт, 2000. - с. 262.

3.            Концепции современного естествознания, Под ред. профессора С.И. Самыгина. Серия «Учебни­ки и учебные пособия» — 4-е изд., перераб. и доп. — Ростов н/Д: «Феникс», 2003. — 448 с.

4.            Чудов С.В. Устойчивость видов и популяционная генетика хромосомного видообразования: Монография. – М: МГУЛ, 2002. – 97 с.

5.            http://vivovoco.ibmh.msk.su/VV/JOURNAL/VRAN/GENETICS.HTM

6. http://www.alleng.ru/edu/natur2.htm