Генетика как наука

ГЕНЕТИКА КАК НАУКА

1. Генетика как наука.
2. Основные понятия генетики: наследственность, наследование, изменчивость, гены доминантные и рецессивные, альтернативные признаки, ген, фен, аллельные гены, аллели, гомозигота, гетерозигота, генотип, фенотип и др..
3. Гибридологический метод изучения наследования.
4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: 1-й и 2-й законы Менделя, их цитологические основы: гипотеза «чистоты» гамет.
5. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании: 3-й закон Менделя, его цитологические основы. Полигибридное скрещивание.
6. Анализирующее скрещивание.

 

 

1. Генетика как наука.

 

     Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Все живые организмы (системы) независимо от уровня организации обладают двумя альтернативными свойствами:  наследственностью и изменчивостью. Наследственность проявляется в том, что любая особь, популяция или вид в целом стремятся сохранить в ряду поколений присущие им признаки и свойства. Эта способность живых организмов рождать себе подобных лежит в основе поддержания определенной консервативности вида. Однако генетическая стабильность живых систем при резком и значительном изменении среды обитания, вызвавшем дисбаланс процессов адаптации, может привести к их гибели, т. е. исчезновению. В таких условиях сохранность живых систем обеспечивается их способностью утрачивать старые признаки и приобретать новые, т. е. изменчивостью. Множественные варианты наследственных изменений служат материалом для естественного отбора наиболее приспособленных и устойчивых жизненных форм.

     Рождение генетики, как  науки, обычно связывают с именем  Г. Менделя, который во второй  половине 19 в. получил первые доказательства материальной природы наследственности. Однако официально наука возникла в 1900 г., когда Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга вторично открыли, законы Г. Менделя. А сам термин «генетика» был предложен в 1909 г. В. Бэтсоном.

     В генетике можно  выделить два существенно важных  раздела: классическую генетику и современную. В развитии классической генетики выделяют ряд этапов:

1 – открытие основных законов  наследственности, создание теории  мутаций и формирование первых  представлений о гене (1900-1910 гг.);

2 – создание хромосомной теории  наследственности (1910-1920 гг.);

3 – открытие индуцированного  мутагенеза, получение доказательств  сложного строения гена, рождение генетики популяций (1920-1940 гг.);

4 – рождение генетики микроорганизмов, установление генетической роли ДНК, решение ряда проблем генетики человека (1940-1953 гг.).

     Период развития современной  генетики начался с момента  расшифровки Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК в 1953 году.

     Классическая генетика  вначале представляла собой раздел  общей биологии, которая за единицу жизни принимала особь и основные закономерности наследования признаков и изменчивости изучала на уровне организма. По мере интеграции генетики с такими разделами естествознания, как цитология, эмбриология, биохимия, физика, возникали новые направления в науке, а объектами исследования становились клетки животных и растений, бактерии, вирусы, молекулы.

     Современная генетика – это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: генетика животных, генетика растений, биохимическая генетика, радиационная генетика, эволюционная генетика и др.

     Общая генетика  изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.    

     Молекулярная генетика изучает структуру нуклеиновых кислот, белков и ферментов, первичные дефекты генов и их аномальные продукты; развивает методы картирования хромосом; решает проблемы генной инженерии.

     Цитогенетика исследует кариотип человека в условиях нормы и патологии.

     Генетика соматических клеток проводит картирование генома человека, используя гибридизацию клеток и нуклеиновых кислот.

     Иммуногенетика изучает закономерности наследования антигенной специфичности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

     Фармакогенетика исследует генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленной индивидуальной реакции на введение лекарств.

     Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

     Популяционная генетика – определяет частоты генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и изучает их изменения под воздействием мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора.

     Генетика, как составная  часть биологии решает ряд  задач:

1. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости, разработка методов их практического использования.
2. Изучение способов хранения и материальных носителей информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека).
3. Анализ механизмов и закономерностей  передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.
4. Выявление механизмов и закономерностей реализации наследственной информации в конкретные признаки и свойства организма в процессе онтогенеза.
5. Изучение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма под влиянием факторов внешней среды.
6. Выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора, управления развитием наследственных признаков, использование мутагенеза в селекции.
7. Разработка мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.
8. Разрабатывать способы исправления поврежденной генетической информации.

     Для решения вышеозначенных  задач разработаны методы, позволяющие  проводить исследования на разных уровнях организации.

     Гибридологический метод: позволяет получить разностороннюю количественную характеристику закономерностей наследования, особенностей взаимодействия генов, механизмов и закономерностей наследственной и ненаследственной изменчивости.

     Цитологические методы: изучают на клеточном уровне зависимость проявления признаков от поведения хромосом, изменчивости – от состояния хромосомного аппарата и другие аналогичные проблемы.

     Биохимические методы: позволяют определить локализацию генов, контролирующих синтез специфических белков, выяснить механизмы регуляции активности генов и реализации наследственной информации на молекулярном уровне.

     Популяционно-статистический  метод: изучает механизмы наследственности и изменчивости на  уровне сообществ и групп особей, генетическую структуру  популяций и характер распределения в них генных частот, определяет факторы, влияющие на эти процессы.

     Клинико-генеалогический метод: на основе родословных изучает передачу конкретного признака в ряду поколений.

     Близнецовый метод: определяет роль генотипа и среды в проявлении признака.

     Цитологический метод: исследует кариотип.

     Методы генетики соматических клеток: изучают вопросы генетики человека в эксперименте.

     Методы моделирования: изучают некоторые вопросы генетики, в частности генетики человека, с использованием мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения, или математических моделей.

     Экспресс-методы изучения генетики человека: микробиологический ингибиторный тест Гатри; биохимические и микробиологические методы; выявление Х- и У-хроматина; дерматоглифический метод.

     Методы пренатальной диагностики наследственных болезней: определение альфа-фетопротеина (АФП); ультрасонографии (эхографии); хорионбиопсии; амниоцентеза; фетоскопии.

     Значение генетики:

1. Знание генетических механизмов и закономерностей формирования физической и психической сферы ребенка, правильная оценка роли наследственности и внешних факторов, в том числе воспитания, в процессе становления его характера необходимы специалистам педагогического профиля.
2. Достижения генетики используются в изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, при гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к  лекарственным препаратам, для получения гормонов, ферментов, лекарств, лечения наследственных болезней и т. д.
3. Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
4. Использование законов наследственности и изменчивости лежит в основе создания новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов растений.
5. Знание генетики необходимо для селекции микроорганизмов, продуцирующих антибиотики.
6. Применение генной инженерии позволяет получать нужные человеку биологически активные вещества путем биологического синтеза в промышленных условиях (антибиотики, инсулин, интерферон и др.).

 

 

2. Основные понятия генетики.

 

Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака; в нормально диплоидной клетке одновременно может быть не более двух аллелей.

Аллельные гены – гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом  и определяют развитие альтернативных признаков.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки (желтая и зеленая окраска семян гороха, карий и голубой цвет глаз у человека).

Ген – структурная единица наследственной информации: функционально неделимая единица генетического материала. Ген  – это участок ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК, или взаимодействующий с регуляторным белком. Различают структурные гены, кодирующие синтезируемые в клетке пептиды, определяющие строение р-РНК, т-РНК и функциональные гены, служащие местами  специфического присоединения определенных ферментов, участвующих в репликации, транскрипции и регуляции активности генов.

Генотип – генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.

Гетерозигота – организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена; продуцирует два типа гамет.

Гомозигота – организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут одинаковые алели одного и того же гена; продуцирует один тип гамет.

Доминантный ген – ген, подавляющий действие другого гена; фенотипически проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Изменчивость – свойство, противоположное наследственности; способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими отклонениями и особенностями в индивидуальном развитии.

Наследование – передача генетической информации от родителей к потомкам через половые (при половом размножении), или соматические (при бесполом размножении) клетки.

Наследственность – свойство живых организмов передавать из поколения в поколение  морфологические, физиологические,  биохимические и другие признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды.

Неаллельные гены – гены, определяющие развитие неальтернативных (разных) признаков; располагаются в негомологичных хромосомах.

Рецессивный ген – ген, подавляемый другим аллельным геном; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.

Фен – отдельный внешний или внутренний признак, формирующийся под действием гена и факторов среды.

Фенотип – совокупность всех (внешних и внутренних) признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и внешней по отношению к нему среды; в генотипе никогда не реализуются все генетические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития.

 

 

3. Гибридологический метод изучения наследования.

 

     Основные закономерности  передачи наследственных признаков от родителей к потомкам были установлены Г. Менделем во второй половине 19 в. Он скрещивал растения гороха, различающихся по отдельным признакам и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического анализа, ставшего универсальным в изучении закономерностей наследования признаков у растений, животных и человека.

     В отличие от своих  предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически. Он наблюдал наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных пар признаков у садового горошка (Pissum sativum), а именно: белые и красные цветки, низкий и высокий рост, желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена и т. д. Для скрещивания Мендель использовал чистые линии, т. е. потомство одного самоопыляющегося растения, в котором сохраняется исходная совокупность генов. Каждая из этих линий не давала расщепления признаков.

     Существенным в методике  гибридологического анализа было  и то, что Мендель впервые точно  подсчитал число потомков –  гибридов с разными признаками, т. е. математически обработал полученные результаты и ввел для записи различных вариантов скрещивания принятую в математике символику: A, B, C, D и т. д. Этими буквами он обозначал соответствующие наследственные факторы. При этом одни признаки Мендель называл доминантными (преобладающими) и обозначил их заглавными буквами – А, В, С и т. д., другие – рецессивными (уступающими, подавляемыми), которые обозначил строчными буквами – а, в, с и т. д.

     В результате математической  обработки раскрылась четкая  закономерность наследования отдельных признаков родительских форм их потомками в ряду последующих поколений. Эту закономерность Мендель сформулировал в виде правил наследственности, получивших название законов Менделя.