Генетика как наука

     Гибридологический метод изучения наследования – это  анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний.  Он заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном анализе в ряду поколений.

     Гибридологический метод  имеет свои особенности:

- подбор пар для скрещивания («чистые линии»);

- анализ наследования отдельных  альтернативных признаков в ряду  поколений;

- точный количественный учет  потомков с различной комбинацией  признаков (использование математических методов).

     Гибридологический метод анализа позволяет выявлять и изучать закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении: аллельное и неаллельное взаимодействие, сцепление и характер сцепления генов.

     Скрещивание называется моногибридным, если родительские формы различаются по одной паре альтернативных признаков, дигибридным, если у родителей учитываются две пары альтернативных признаков, и полигибридным – при анализе более двух пар альтернативных признаков.

     Согласно общепринятой  генетической международной номенклатуре, приняты следующие обозначения:

Р (от лат. Parental – родитель) – родительские формы;

    (зеркало с ручкой  – знак Венеры) - женский организм;

    (щит и копье – знак  Марса) – мужской организм;

F1 (от лат. Filial – потомство) – гибриды первого поколения;

F2, F3 и т. д. – гибриды последующих поколений.

х – знак скрещивания двух организмов;

: - разделяет цифровые  соотношения  фенотипически, или генотипически  отличающихся классов потомков (расщепление  гибридов).

     При выписывании гамет  следует придерживаться  следующих  принципов:

а) из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген;

б) если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их не образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны (гомозиготный организм образует только один тип гамет);

в) если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадает в одну гамету, а вторая, гомологичная, с геном а попадает в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов образует два типа гамет Аа – А + а).

     Запись скрещивания  производится следующим образом:

- в первой строке пишут знак  Р, далее генотип женского организма, знак скрещивания, генотип мужского  организма:

Р:   АА х аа  ;

- во второй строке записывают  букву G (гаметы) и сами гаметы (в кружочке) женской и мужской особей:

                                                                                   G:   А     а ;

- в третьей строке ставят  букву F1 (F2…) и записывают генотипы потомства:

                                                                                    F1: Аа.

Полная запись выглядит следующим образом:

                                                                                   P:  AA x aa

                                                                                   G:  A       a

                                                                                   F1: Aa.

     Число типов гамет  определяется формулой 2n, где n – число пар генов в гетерозиготном состоянии.

 

 

4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. 1-й и 2-й законы Менделя, их цитологические основы.

 

     Закономерности наследования признаков Н. Мендель сформулировал на основе анализа результатов моногибридного скрещивания и назвал их правилами, позже они стали называться законами.

     Как оказалось, при  скрещивании двух чистых линий  гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами в первом поколении (F1) все гибридные семена имели желтый цвет. Следовательно, признак желтой окраски семян был доминирующим:

Р:  АА х аа

                                                                                    G:  А      а 

                                                                                     F1: Аа.

     Аналогичные результаты получены  Менделем и при анализе наследования других шести пар признаков. Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования, или первый закон: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу, названный позднее законом единообразия гибридов первого поколения:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной или нескольким парам альтернативных признаков, наблюдается единство всех гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.

     Из семян, полученных от гибридов первого поколения, Мендель выращивал растения, которые либо скрещивал между собой, либо давал возможность самоопыляться. Среди потомков (F2) выявилось расщепление: во втором поколении оказались как желтые, так и зеленые семена.

Р:  Аа х Аа                             Всего Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленых семян (численное                         G: А а     А а                            соотношение примерно 3:1). Такие же численные соотношения были F2: АА, Аа, Аа, аа                         получены и по другим шести парам, изученных, Менделем признаков гороха. В итоге второй закон Менделя формулируется так:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

 

Рис. 1. Схемы скрещивания, подтверждающие I и II законы Менделя.

 

   75% всех семян (АА, 2Аа) во  втором поколении, имея один или  два  доминантных аллеля, обладали  желтой окраской и 25% (аа) – зеленой. Факт появления во втором поколении рецессивных признаков свидетельствует о том, что эти признаки, так же как и контролируемые их гены, не исчезают, не смешиваются с доминантными признаками в гибридном организме, просто их активность подавлена действием доминантных генов.

     Доминантный ген не  всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы отличаются по фенотипу и генотипу одинаково (1:2:1).

     Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: одна часть растений с красными цветками, две части - с розовыми и одна часть – с белыми:

                    

                           Р: АА  х  аа                                                                  Р: Аа  х  Аа

                          G:  A         a                                                                  G: A a      A a

                           F1: Aa                                                                            F2: AA, Aa, Aa, aa.

          Для объяснения сущности явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения в 1902 г. У. Бэтсон выдвинул гипотезу «чистоты» гамет, которую кратко можно свести к следующим положениям:

1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

2)  в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

     Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного со-

 

Рис. 2. Цитологические основы моногибридного скрещивания и гипотезы «чистоты гамет»

 

четания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется  статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3:1  в случае полного доминирования или 1:2:1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

      Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

 

5. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании. 3-1 закон Менделя, его цитологические основы. Полигибридное скрещивание.

 

     Цель дигибридного  скрещивания – проследить наследование  двух пар признаков одновременно.

     Исходным материалом  были сорта гороха с гладкими  желтыми семенами (ААВВ) и зелеными  морщинистыми (аавв):

Р: ААВВ х аавв

                                                                                G:    АВ        ав                                                                                                 

                                                                                F1: АаВв.

     Гибридные растения из первого  поколения сохраняли единообразие: имели гладкие желтые семена, были гетерозиготными, их генотип АаВв. Каждое из этих растений в мейозе образует гаметы: АВ, Ав, аВ. Ав:

Р: АаВв   х   АаВв

 G: АВ Ав       АВ Ав

                                                                                   аВ ав        аВ ав 

                                                                              F2: ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв,

                                                                                    ААВв, ААвв, АаВв, Аавв,

                                                                                    АаВВ, АаВв, ааВВ, ааВв,

                                                                                    АаВв, Аавв, ааВв, аавв.

     Для определения сочетаний этих  типов гамет и учета результата  расщепления пользуются решеткой Пеннета. При этом генотипы женских гамет располагаются над решеткой по горизонтали, а гаметы другого родителя – у левого края решетки по вертикали.

 

 

 

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ  ж.г.	ААВв  ж.г.	АаВВ  ж.г.	АаВв  ж.г.
Ав	ААВв  ж.г.	ААвв  ж.м.	АаВв  ж.г.	Аавв  ж.м.
аВ	АаВВ  ж.г.	АаВв  ж.г.	ааВВ  з.г.	ааВв  з.г.
ав	АаВв  ж.г.	Аавв  ж.м.	ааВв  з.г.	Аавв  з.м.

    Четыре сочетания того  и другого типов гамет во  втором поколении могут дать 16 вариантов зигот, анализ которых подтверждает случайное комбинирование генотипов каждой из гамет того и другого родителя, дающее расщепление по фенотипу 9:3:3:1 ( 315 – желтые гладкие, 101- желтые морщинистые, 108 – зеленые гладкие, 32 – зеленые морщинистые).

     Важно подчеркнуть, что  при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации: желтые морщинистые (ААвв, Аавв) и зеленые гладкие (ааВВ, ааВв). При этом желтые гладкие семена гороха подобны потомкам первого поколения от дигибридного скрещивания, но их генотипы имеют различные варианты: ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв; фенотипически зеленые морщинистые имеют единственный генотип аавв. При этом форма семян наследуется независимо от их окраски.

     Полученное расщепление  по фенотипу можно записать  через фенотипический радикал: 9А_В_:3А_вв:3ааВ_:1аавв. Фенотипический радикал – та часть генотипа, которая отвечает за фенотипическое  проявление признака. Это означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.

Рис. 3 Схема опыта по III закону Менделя.

  

 Проводя дигибридное скрещивание, Мендель установил еще одну важную закономерность: независимое расхождение аллелей и свободное, или независимое их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя (законом независимого комбинирования признаков):