Контрольная работа по "Генетике"

При выписывании последовательности поколений условно принимается, что каждое растение дает четырех потомков.

Таким образом, генетическая сущность самооплодотворения сводится к тому, что гены, находящиеся  в гетерозиготном состоянии, переходят  в гомозиготное состояние, т.е. идет процесс гомозиготации, или процесс разложения популяции на линии с различными генотипами.

Следовательно, в дикой  природе популяции растений самоопылителей представлены преимущественно гомозиготными  формами.

14. Анеуплоидия у растений, животных, человека. Генетическая сущность, фенотипическое проявление, значение. Приведите пример.

Анеуплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом менее чем на целый набор. Анеуплоиды встречаются как у растений, так и у животных, но  они обладают пониженной  жизнеспособностью и фертильностью. Анеуплоидные формы сейчас более широко применяют в селекции растений при использовании метода замещения хромосом. Скрещивая растения с нуллисомиками (2n - 2) и моносомиками (2n - 1), в геном можно вводить определенную хромосому с желательными генами. Таким путем получают  новые формы растений, устойчивых к ряду заболеваний.

Основной механизм возникновения  анеуплоидии – нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе

Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии:

Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье Синдром Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии.

Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся  у человека является трисомия по 16-й  хромосоме (более одного процента случаев  беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения  аутосом:

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Трисомия 9

Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные  хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения  половых хромосом:

XXX (женщины внешне нормальны,  плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

XYY (мужчины высокого роста  с различным уровнем умственного  развития; иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к мелким правонарушениям)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются  чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

15. Индуцированный мутационный процесс и его характеристики.