Контрольная работа по "Генетике"

Оперон, группа функционально связанных между собой генов, детерминирующих синтез белков-ферментов, относящихся к последовательным этапам какого-либо биохимического процесса. Концепция оперона как часть теории генетической организации и регуляции выдвинута в 1961 французским учёными Ф. Жакобом и Ж. Моно на основе экспериментальных работ по синтезу индуцируемых ферментов у мутантов кишечной палочки. Регуляторная функция оперона осуществляется на стадии транскрипции, т. е. при образовании информационной, или матричной, рибонуклеиновой кислоты (м-РНК) на соответствующем участке дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Схема регуляции биосинтеза белков-ферментов в соответствии с концепцией оперона. Эффекторы могут cнижать или увеличивать сродство репрессора к оператору, влияя тем самым на скорость синтеза м-РНК и белка. П – промотор; Т – терминатор. 

 В начале оперона обычно локализован промотор – инициирующий транскрипцию участок ДНК, с которым специфически связывается фермент РНК-полимераза, осуществляющая транскрипцию (см. рис.). За промотором расположен оператор – участок ДНК, с которым взаимодействует регуляторный белок – репрессор. Остальную часть оперона составляют структурные гены, содержащие информацию о последовательности аминокислот в полипептидных цепях белков. Репрессоры синтезируются под контролем генов-регуляторов, необязательно входящих в данный оперон. Взаимодействуя с оператором, репрессор влияет на скорость транскрипции структурных генов. Репрессор, с одной стороны, способен «узнавать» последовательность оснований ДНК оператора, с другой – взаимодействовать с низкомолекулярными веществами – эффекторами, являющимися чаще всего субстратами или продуктами действия ферментов, определяемых данным опероном. Эффекторы резко меняют сродство репрессора к оператору; некоторые его снижают, другие повышают. Когда репрессор связан с оператором, он препятствует движению РНК-полимеразы вдоль оперона, и синтез м-РНК тормозится, «выключается». Отделение репрессора от оператора приводит к «включению» оперона. Т. о., оператор определяет активность оперона в целом. Описанная регуляция называется негативной, или отрицательной. Существует и позитивная, или положительная, регуляция, осуществляемая белком-активатором, который, присоединяясь к начальной части оперона (перед промотором), активирует транскрипцию оперона. Конец оперон – последовательность нуклеотидов, с которыми связан специфический белок – т.н. терминатор, прерывающий синтез РНК. Полагают, что в клетках высших организмов сохраняются основные черты описанных механизмов регуляции. 

 Концепция оперона оказалась весьма плодотворной для развития молекулярной генетики и в дальнейшем была подтверждена многими исследователями с использованием как генетических, так и биохимических подходов. Из представлений об опероне следует, что активность гена в клетке упорядочена и зависит как от внешних условий, так и от деятельности др. генов; они также позволяют понять, каким образом генетический аппарат клетки адекватно реагирует на изменение внешних условий.

9. Особенности и генетическое значение «близнецового метода».

Близнецовый метод  – метод сопоставления особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств. Предложен Ф. Гальтоном в 1875. Основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) – неидентичный. При условии, что члены близнецовых пар любого типа имеют сходную среду воспитания, большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.

Характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны. Данный метод, основанный на предпосылке, что средовое влияния, оказываемое на близнецов, имеет примерное равенство, предназначен для выявления влияния генотипа и среды на изучаемое психологическое качество. При контролировании данного свойства генотипом сходство монозиготных близнецов должно быть большим, чем сходство дизиготных близнецов.

Монозиготные близнецы развиваются  в результате оплодотворения и деления  одной яйцеклетки (при первом делении  зиготы) на два самостоятельных генетически одинаковых индивида. Дизиготные формируются при одновременном созревании двух и более яйцеклеток с последующим оплодотворением их. Монозиготные близнецы генетически идентичны, общность генов у них составляет 100 %, и различия признаков зависят от внешних условий. Дизиготные по наследственным свойствам сходны между собой не более чем обычные братья и сестры, рожденные в разное время. Однако условия эмбриогенеза и внешней среды у дизиготных близнецов одинаковы. Признаки, отличающиеся у дизиготных близнецов, но тождественные у монозиготных, следует считать генетически детерминированными. Например, очень высокая степень конкордантности по олигофрении у монозиготных близнецов и относительно умеренная у дизиготных указывает на высокую степень наследственной предрасположенности к этому заболеванию.

Близнецовый метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости у человека для  определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности. Одинаковые внешние условия и неполная идентичность генотипов (50 %) у дизиготных близнецов обеспечивают относительно низкую степень конкордантности по тем заболеваниям в возникновении, которых факторы среды играют второстепенную роль. Сходство показателя конкордантности у моно – и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли наследственных различий и определяющей роли среды в формировании признака или развитии заболевания. Так незначительная разница в конкордантности отмечена среди близнецов по заболеваемости инфекционными болезнями. Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

Близнецовый метод считается  достаточно объективным и чувствительным. Однако имеется ряд трудностей связанных, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции. Во-вторых, сложности возникают с идентификацией монозиготности близнецов. Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при определении монозиготности, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.

10. Что такое стандартное квадратическое отклонение? Чем оно характеризуется и как рассчитывается?

Основной мерой статистического  измерения изменчивости признака у  членов совокупности служит среднее  квадратическое отклонение σ (сигма) или, как часто ее называют, стандартное отклонение. Теория вариационной статистики показала, что для характеристики любой генеральной совокупности, имеющей нормальный тип распределения достаточно знать два параметра: среднюю арифметическую и среднее квадратическое отклонение. Эти параметры заранее не известны и их оценивают с помощью выборочной средней арифметической и выборочного стандартного отклонения, которые вычисляются при обработке случайной выборки.

Величина σ²называется девиатой (или взвешенной дисперсией), вариансой (или средним квадратом). Тогда среднее квадратическое отклонение имеет следующую формулу:

 
Свойства среднего квадратического (стандартного) отклонения:

1. Стандартное отклонение  всегда измеряется в тех же  единицах измерения, что и основные варианты.

2. Чем больше σ, тем больше изменчивость признака. 
3. В вариационных рядах с нормальным распределением частот 99,7% всех членов совокупности находящихся в границах от х₁ до х₂, которые отстоят от средней арифметической на величину от -3σ до +3σ. За пределами ±3σ находятся только 0,3% всех членов совокупности.