Контрольная работа по "Генетике"

Синдром трисомии X (кариотип 47, XXX). Является следствием нерасхождения хромосом при образовании гамет у обоих родителей ребенка. Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом – XY или ХХ. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Рождение ребенка с генотипом XXX на каждую 1000 рождений приходится один случай; эти девочки внешне нормальные, хотя и с некоторыми недостатками умственного развития.

Во время мейоза эти хромосомы не расходятся как следует (рис.). Такое явление и называется нерасхождением хромосом. Оно происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (ХХ, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы.

Рис. Последствия нерасхождения  Х-хромосом в ооците на первом этапе  мейоза и оплодотворения сперматозоидами  с хромосомами X или Y.

Нерасхождение на втором этапе  мейоза (не показано) может привести к еще большему увеличению числа  Х-хромосом

3. Какие гаметы дает слабофертильный тетраплоид генотипа АаАа?

Можно рассчитать, как часто будут образовываться вследствие этого гаметы с различным  числом хромосом. Если процесс конъюгации случаен, то частота образования гамет будет определяться коэффициентами бинома Ньютона: (а + b)⁴, т. е.   1 : 4 : 6 : 4 : 1. Возможны следующие числа гомологичных хромосом в гаметах: 4, 3, 2, 1, 0. Комбинация – 4 хромосомы у одного полюса делящейся клетки и 0 хромосом у другого должна образовываться 1 раз из 16; комбинация 3 и 1 – 4 раза из 16; 2 и 2  - 6 раз из 16; 1 и 3 – 4 раза из 16; 0 и 4 – 1 раз из 16. Если сумму коэффициентов (16) принять за единицу, а неразличимые цитологически варианты 4 – 0 и 0 – 4 и 3 – 1 и 1 – 3 объединить, то получится, что гаметы с несбалансированным числом хромосом составят 10/16, или 0,625, а гаметы с двумя хромосомами, т.е. жизнеспособные, только 6/16 или 0,375. В этом и заключена причина низкой фертильности тетраплоида.

Среди жизнеспособных гамет с двумя хромосомами  могут образовываться гаметы, имеющие  аллели АА, Аа, аа. Частоты их образования будут неодинаковы. Гаметы типа АА и гаметы типа аа составят по одной части из шести, а гаметы Аа – все остальные, т.е. четыре части. По решетке Пеннета рассчитываем расщепление.

При полном доминировании  расщепление будет таково, что  на 35 доминантных форм придется только 1 рецессивная.

4. Что такое эписома, плазмида? Приведите примеры известных вам эписом и плазмид. Какова их функция в клетке? Где они нашли применение?

Эписомы – генетические элементы бактерий, способные существовать как в интегрированном в бактериальные хромосомы состоянии, так и в виде автономных плазмид.

                - это генетический элемент, который может существовать либо в форме репликона отдельно от бактериальной хромосомы, либо встраиваться в бактериальную хромосому и составлять при этом часть репликона бактерии.

Эписомами являются факторы фертильности бактерий (F-фактор и F'-фактор), участвующие в процессе конъюгации бактерий, факторы резистентности к антибиотикам (R-плазмиды) и факторы колициногенности.

. Эписомой является и бактериофаг X, способный существовать как вне клетки в форме фага, так и внутри бактериальных клеток, либо в качестве отдельного репликона (при литической инфекции), либо в форме профага, составляя часть бактериального репликона. В противоположность эписомам, плазмиды не встраиваются в другие репликоны, а всегда существуют в форме свободных (автономных) репликонов. Однако, большинство плазмид не покидают пределов клетки и не образуют внеклеточных форм. Некоторые эписомы инфекционны, поскольку их копии могут переходить из одной бактериальной клетки в другую, в которой исходно эписом данного типа не было. Генетические функции, необходимые для репликации, инфекционности и способности вытеснять другие эписомы, кодируются эписомальной ДНК. Во многих эписомах содержатся также гены, не необходимые для их существования. Например, некоторые инфекционные эписомы содержат гены устойчивости к определенным антибиотикам. Бактерии, в которые попадает такой фактор устойчивости, становятся устойчивыми к данному антибиотику. Имея высокую селективную ценность в современных условиях насыщения антибиотиками, факторы устойчивости быстро распространяются среди различных штаммов и видов бактерий, в том числе патогенных. Это создает серьезные проблемы для медицины. Особенно опасна способность факторов устойчивости накапливать гены, обусловливающие устойчивость к разным антибиотикам, и передавать ранее чувствительным бактериям множественную устойчивость.

Одна из наиболее интересных и тщательно изученных эписом получила наименование F-фактора (фактора  фертильности). F-фактор определяет половой процесс у Е. coliF-фактор: генетический элемент, определяющий пол бактерий. F-фактор обладает поразительной способностью определять пол, казалось бы, бесполых бактерий. Его существование было обнаружено генетиками, когда они пытались определить, происходят ли скрещивания

Плазмиды – дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК.

                   - внехромосомный самовоспроизводящийся генетический элемент (фактор наследственности) бактерий и некоторых др. организмов. Представляет собой кольцевую двухцепочечную молекулу ДНК, закрученную в суперспираль. Размеры плазмида необычайно широко варьируют от 2 тыс. до неских сотен тысяч пар оснований; некоторые из них содержат 1 – 3 гена, другие достигают 10 – 20% размера бактериальной хромосомы.

Большинство плазмид может передаваться от одной бактерии к другой при конъюгации клеток (трансмиссибельные плазмида). Такие плазмиды способны провоцировать конъюгацию между бактериями и тем самым обеспечивают собственную миграцию от клетки к клетке и распространение среди бактерий. Нетрансмиссибельные плазмида передаются благодаря конъюгативным плазмидам-помощникам. Во мн. случаях для переноса плазмида между клетками необязательна конъюгация последних. Так, мелкие плазмидымогут передаваться в виде коинтегратов с бактериофагами (вирусами микробов).

Число копий плазмида в клетке зависит от их генетических особенностей плазмида, находящиеся под «ослабленным контролем», могут реплицироваться до тех пор, пока каждая клетка не будет содержать в среднем от 10 до 200 копий. Плазмиды, находящиеся под «строгим контролем», реплицируются примерно с той же скоростью, что и хромосома, и содержатся в клетке в виде одной или нескольких копий. В обоих случаях благодаря контролируемой репликации число плазмид в клетке поддерживается постоянным в ряду поколений.