Автор работы: Пользователь скрыл имя, 07 Апреля 2011 в 19:32, контрольная работа
Хромосомные синдромы - большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества и/или структуры хромосом человека. Клинические проявления при хромосомных нарушениях наблюдаются с рождения и не имеют прогредиентного течения, поэтому, правильнее называть эти состояния синдромами, а не заболеваниями.
1. Классификация хромосомных аномалий человека
2. Характеристика внутри - и меж хромосомных перестроек.
3. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом.
4. Клинические проявления хромосомных синдромов
5. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом.
5.1. Трисомия по 21-й хромосоме, или Синдром Дауна (СД)
5.2. Трисомия по 18-й хромосоме, или Синдром Эдвардса (СЭ).
5.3. Трисомия по 13-й хромосоме, или Синдром Патау (СП).
6. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом.
7. Список использованной литературы
Полисомия
по Y-хромосоме.
Наиболее часто
встречается синдром полисомии
по Y-хромосоме при наличии
Особенностью
фенотипических проявлений у обладателей
этого типа хромосомной перестройки является
высокий рост, склонность к антисоциальному
поведению, агрессивности. Их речь достаточно
односложна, с элементами моторной и сенсорной
афазии.
Еще одной формой
полисомии по Y-хромосоме является
кариотип 48,XYYY. Считается, что частота
возникновения этой хромосомной аномалии
не превышает 1:50000 новорожденных. Описано
лишь несколько таких бальных, их фенотип
был сходен с фенотипом мужчин с синдромом
47, XYY: больные страдали импотенцией и бесплодием,
также у них выявлялся гипогонадизм.
Синдром
полисомии по Х-хромосоме у женщин
У женщин вместо
двух Х-хромосом может быть три и
больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значительных
изменений фенотипа у них может
и не быть, так как лишние хромосомы
обычно спира-лизованы и представлены
половым хроматином. Такие больные могут
иметь здоровое потомство, так как половина
их гамет несет нормальный набор хромосом.
У больных может наблюдаться умственная
отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе,
тем более выражены умственная отсталость,
половой инфантилизм и фенотипические
изменения, хотя ничего специфического
в фенотипе этих больных нет. Фенотипические
особенности вариабельны. Обычно такие
женщины высокого роста с икривлениями
и деформациями позвоночника, пятнами
депигментации на теле. На кончиках пальцев
у них превалируют дуговые узоры, вследствие
чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый
счет. При варианте 49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны
и обычно погибают в первые годы жизни.
Список
использованной литературы
1. Айала Ф., Кайгер
Дж., “Современная генетика” т.1, 2, 3.
М.: Мир, 1987.- 295стр.
2. Гиляров М.С.
“Биологический энциклопедический словарь”
М.: 1986. -831стр.
3. Инге - Вечтомов
С.Г. “Генетика с основами селекции”
М.: 1989.-
591стр.
4. Фогель Ф., Мотульски
А. “ Генетика человека” т. 1, 2, 3.
М.: 1989.- 366стр.
5. Иванов В.И.
“Генетика” - М.: 2006.- 638стр.