Хромосомные синдромы

Полисомия по Y-хромосоме. 

Наиболее часто  встречается синдром полисомии  по Y-хромосоме при наличии кариотипа 47,XYY. Частота этого синдрома составляет 1:1000 новорожденных мальчиков. Появление дополнительной Y-хромосомы в большинстве случаев не приводит к появлению аномалий строения и функционирования наружных и внутренних половых органов. Такие мужчины часто имеют нормальную фертильность, а вероятность рождения ребенка с хромосомными аберрациями у них не превышает общепопуляционные показатели. Лишь у определенной части больных наблюдается гипогенитализм и азооспермия.  

Особенностью  фенотипических проявлений у обладателей этого типа хромосомной перестройки является высокий рост, склонность к антисоциальному поведению, агрессивности. Их речь достаточно односложна, с элементами моторной и сенсорной афазии.  

Еще одной формой полисомии по Y-хромосоме является кариотип 48,XYYY. Считается, что частота возникновения этой хромосомной аномалии не превышает 1:50000 новорожденных. Описано лишь несколько таких бальных, их фенотип был сходен с фенотипом мужчин с синдромом 47, XYY: больные страдали импотенцией и бесплодием, также у них выявлялся гипогонадизм. 
 
 

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 

У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и  больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значительных изменений фенотипа у них может  и не быть, так как лишние хромосомы  обычно спира-лизованы и представлены половым хроматином. Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет  несет нормальный набор хромосом. У больных может наблюдаться умственная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет. Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у них превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны и обычно погибают в первые годы жизни. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Список  использованной литературы 
 
 

1. Айала Ф., Кайгер Дж., “Современная генетика” т.1, 2, 3.  М.: Мир, 1987.- 295стр. 

2. Гиляров М.С.  “Биологический энциклопедический словарь”  М.: 1986. -831стр.   

3. Инге - Вечтомов  С.Г.  “Генетика с основами селекции”  М.: 1989.-           591стр. 

4. Фогель Ф., Мотульски  А.  “ Генетика человека”  т. 1, 2, 3. М.: 1989.-   366стр. 

5. Иванов В.И.  “Генетика” - М.: 2006.- 638стр.