Автор работы: Пользователь скрыл имя, 28 Октября 2016 в 23:34, реферат
Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.
Оглавление
Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.
В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды – гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому. ). Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто.
Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.
Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х– и Y-хромосомы, образующий два типа гамет – гетерогаметным.
Детерминация развития пола.
1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол.
2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.
3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО).
4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные.
5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой
Открыта Г.Т. Морганом и его учениками в 1911-1926 г. Они доказали, что III закон Менделя требует дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо, иногда они передаются целыми группами - сцеплены друг с другом. Такие группы могут перемещаться в другую гомологичную хромосому при конъюгации во время профазы 1 мейоза.1
Положения хромосомной теории:
1)Передача наследственной
2)Каждому гену одной
3)Аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот и разными у гетерозигот.
4)Каждая особь в популяции содержит только 2 аллели, а гаметы - одну аллель.
5)В фенотипе признак
6)Степень доминирования у
Например, у кролика окраска
шерсти зависит от
7)Доминантность и
Например, наследование эпикантуса у негроидов - доминантно, у монголоидов - рецессивно, у европеоидов - отсутствует эта аллель. Заново возникающие аллели рецессивны. Старые - доминантны.
8)Каждая пара хромосом
9)Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
10)Перемещение генов из одной
гомологичной хромосомы в
11)Единицей расстояния между генами является морганида, которая равна 1 % кроссинговерного потомства. Например, ген резус-фактора и ген овалоцитоза расположены друг от друга на 3 морганиды, а ген дальтонизма и гемофилии - на 10 морганид.2
Положения хромосомной теории были доказаны цитологически и экспериментально Морганом на плодовой мушке дрозофиле.
Среди многих признаков дрозофилы Т. Х Морган обнаружил и такие, наследования которых отклонялось от менделеевской схемы. Например при скрещивании мух с белыми глазами (w)и мух с темно-красными глазами (w+) были обнаружены характерные различия результатов реципрокных скрещиваний.
При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца в F1 все мухи были красноглазыми , а в F2 присходило расщепление в соотношении 3/4красноглазых: 1/4белоглазых. Это показывает что признак <белые глаза>-рецессивный, а <красные глаза>-доминантный. В F1 реципрокного скрещивания все самки красноглазые, а все самцы-белоглазые. Такое наследование получило название крисс-кросс наследования: сыновья наследуют признак матери, а дочери признак отца. При таком скрещивании в F2 появляются в равном соотношении как красноглазые самцы и самки, так и белоглазые самки и самцы. 3
Результаты, полученных при скрещивании красноглазых и белоглазых мух. Морган объяснил, предположив, что ген w находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома генетически инертна или по крайней мере не содержит гена w+ Действительно, такое объяснение соответствует наблюдаемым расщеплениям, как показывает схема на рис 1 (А. Б).
А
Б
Этот тип наследования получил название наследования , сцепленного с полом. 4
Таким образом, ген w сцеплен с полом, т. е находится в Х-хромосоме. Гетерозиготные самки ww+, имеющие две Х-хромосомы, оказываются красноглазыми, что свидетельствует о ресцессивности аллелей аллели w, обуславливающий белоглазие. В то же время самцы, несущие аллель w в своей единственной Х-хромосоме, всегда белоглазые, что хорошо согласуется с представлениями об инертности Y-хромосомы , т. е об отсутствии в ней нормальной или доминантной , аллели w+.
Признаки, расщепление по которым
при скрещивании связано с полом, называют сцепленными
Установлено, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признакипола.
У самцов млекопитающих
гены, локализованные в Х-хромосоме,
не имеют доминантных или
Признаки человека, наследование которых каким-то образом связано с полом, делятся на несколько категорий:
Признаки, ограниченные полом. Их развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола.
Например, гены, определяющие
ширину таза женщины, локализованы
в аутосомах, унаследуются и от
отца и от матери, но проявляются
только у женщин. То же самое
касается возраста полового
Признаки, контролируемые полом или зависимые от пола. Развитие соматических признаков обусловено генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и женщин, но по-разному:
Например, у мужчин раннее облысение— признак доминантен, проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивен, он проявляется только у рецессивных гомозигот (aа).
Поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин. Другим примером может быть подагра, у мужчин ее пенетрантность выше: 80% против 12% у женщин.
То есть, чаще подагрой болеют мужчины. Экспрессивность признаков, контролируемых полом, обусловлена половыми гормонами. 7
Например, тип певческого голоса (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируется половой конституцией. Начиная с периода полового созревания, признак находится под влиянием половых гормонов8
Гемофилия: вызывается рецессивным полулетальным геном. В основном исключительно у мальчиков. Нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Возможны следующие генотипы и фенотипы:
Xª y – нормальный мужчина, Xª y – мужчина гемофилик,
Xª Xª - нормальная женщина, Xª Xª - нормальная женщина
В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален. Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, - носители соответствующего рецессивного гена. Сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Родословная потомков английской королевы Виктории – типичный пример сцепленного с полом рецессивного наследования. Возможно ген гемофилии возник в результате мутации у королевы Виктории или у одного из ее родителей. Унаследовал это заболевание цесаревич Алексей (сын Николая II), которому рецессивный ген передала его мать – внучка королевы Виктории.
Цветовая слепота (дальтонизм): дальтонизмом обычно называется красно-зеленая слепота. В конце XVIII и в XIX в. было замечено, что цветовая слепота наследуется согласно закономерным правилам.
Если женщина, страдающая цветовой слепотой выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то все дочери имеют нормальное зрение, а все сыновья страдают цветовой слепотой. Если отец дальтоник, а мать здорова, то все дети здоровы.
Чаще цветовая слепота встречается у мужчин. Э. Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализован в Х-хромосоме.9
Мышечная дистрофия Дюшена: проявляется в раннем детстве, постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Поэтому у мужчин с мышечной дистрофией Дюшена нет потомства, а женщины, гетерозиготные по этому гену, здоровы.
Недостаточность органического фосфора в крови: вызывается доминантной аллелью гена, сцепленного с Х-хромосомой. Часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина D.
В результате брака больной женщины со здоровым мужчиной среди детей будет половина больных девочек и половина больных мальчиков (расщепление 1:1:1:1):
Существуют признаки, которые проявляются только у одного пола, несмотря на то что гены, определяющие эти признаки, имеются у обоих полов как в аутосомах, так и в половых хромосомах.
Такие признаки называются признаками, ограниченными полом. К ним относятся признаки, характеризующие продуктивность животных, например молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Быки имеют гены, определяющие молочность их «дочерей», но эти гены своего действия, естественно, не проявляют. Петухи также имеют в своих хромосомах гены яйценоскости и размера яиц, которые будут нести их «дочери», но у самих петухов действие данных генов подавлено.
Признаки,
расщепление по которым при скрещивании
связано с полом, называют сцепленными
У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромосоме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.
Отмечено существование признаков, характер доминирования которых зависит от пола. Такие признаки называются признаками, зависимыми от пола. Например, у крупного рогатого скота развитие рогов определяется доминантным геном, а их отсутствие — рецессивным.