Хромосомные синдромы

Хромосомные синдромы - большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества и/или структуры хромосом человека. Клинические проявления при хромосомных нарушениях наблюдаются с рождения и не имеют прогредиентного течения, поэтому, правильнее называть эти состояния синдромами, а не заболеваниями.

1. Классификация хромосомных аномалий человека
2. Характеристика внутри - и меж хромосомных перестроек.
3. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом.
4. Клинические проявления хромосомных синдромов
5. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом.
5.1. Трисомия по 21-й хромосоме, или Синдром Дауна (СД)
5.2. Трисомия по 18-й хромосоме, или Синдром Эдвардса (СЭ).
5.3. Трисомия по 13-й хромосоме, или Синдром Патау (СП).
6. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом.
7. Список использованной литературы