Характеристика медицинской генетики

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 16 Февраля 2010 в 18:08, Не определен

Описание работы

Реферат

Файлы: 1 файл

VDV-1563.DOC

— 1.39 Мб (Скачать файл)

      Амплификация  – образование дополнительных копий гена. 

      Анализирующее скрещивание –  скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяет определить число сортов гамет, образующихся у гибрида. 

      Анафаза – одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. 

      Анеуплодия  – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. 

      Антиген – чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела. 

      Аутосомы  – все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представляет дважды. 

      Вырожденность генетического кода – одной аминокислоте соответствует несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты. 

      Гамета  – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом. 

      Гаплоидный  набор хромосом –  это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз. 

      Гемералопия (куриная слепота) – неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении. Тип наследования – чаще рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, реже – рецессивный или доминантный аутомсомный. 

      Гемофилия – снижение свертываемости крови, имеется несколько форм. Тип наследования – наиболее распространенный – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. 

      Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной из видов РНК. В его состав входят участки: промотор, палиндром, смысловая часть, состоящая из экзонов и интронов, а также участок терминации. 

      Геном – совокупность генов в гоплоидной клетке. 

      Генотип – совокупность ядерных генов организма. 

      Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции. 

      Гомозигота – особь, несущая одинаковые аллели в данном локусе гомологичных хромосом. 

      Группа  сцепления – совокупность всех генов, локализованных в хромосоме. 

      Дальтонизм  – цветовая слепота, тип наследования – сцепленный с полом, рецессивный. 

      ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации. 

      ДНК-полимеразы – ферменты, участвующие в синтезе ДНК. 

      Доминирование – один из аллелей, принадлежащих одному локусу, отчетливо подавляет проявление другого, рецессивного аллеля. 

      Евгеника – область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами. 

      Зигота – диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида. 

      Иммунитет – Устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчвость) организма к различным факторам, позволяющая сохранить собственную целостность и биологическую индивидуальность. 

      Интерфаза – фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды. 

      Кариотип – совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом. 

      кДНК – одноцепочечная ДНК, синтезированная путем обратной транскрипции с мРНК при участии ревертазы. 

      Код генетический – единая система записи наследственной информации в ДНК. 

      Кодон (триплет) – проследовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая “знаки пунктуации” при считавании информации. 

      Кодоминирование – проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей. 

      Компауд – генотип, состоящий из двух различных аллелей одного локуса, встречается в случае множественного аллелихма. 

      Комплементарность – последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А-Т, Г-Ц). 

      Локус – место положения гена в хромосоме. 

      Мейоз – процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое (п). 

      Митоз – тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такле же число хромосом, что и дочерняя клетка. 

      Модификация – фенотипические наследственные изменения, возникающие пдо действием различных факторов среды. 

      Мутаген – фактор, вызывающий мутацию. 

      Мутации – изменения в структуре генетического материала данного организма. 

      Неоплазма – опухолевая ткань. 

      Нуклеотид – мономер ДНК ил РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты. 

      Онтогенез – индивидуальное развитие организма. 

      Полиморфизм – одновременное присутствие в популяции нескольких форм гена или признака. 

      Половые хромосомы – хромосомы, различающиеся у двух полов, обычно обозначаются как Х и Y. 

      Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отдалена от соседних, таких же совокупностей данного вида, той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. 

      Раса – группа людей, обладающих общими свойствами и признаками, обусловленными общими свойствами и признаками, обусловленными генетической конституцией, свободноскрещивающихся и дающих плодовитое потомство. 

      Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена. 

      Рибосома – органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида. 

      РНК – рибонуклеиновые кислоты – одноцепочные полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующие в процессах биосинтеза белка. 

      Сайт – участок молекулы нуклеиновой кислоты. 

      Фенокопии – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций. 

      Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. 

      Фертильность – плодовитость. 

      Хроматин – представляет собой молекулу ДНК в комплексе с блоками-гистонами. В результате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом. 

      Хроматиды – субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы. 

      Хромосомы – суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеют определенную формулу и структуру, содержат большое число генов, способны к самовоспроизведению. 

      Эукариоты – организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной. 

      Ядро – жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого является наличие генетического материала (ДНК). 

      Яйцеклетка – половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин. 
 

 

Список  используемой литературы.

 
 
    1. Н. П. Дубинин "Генетика" Кишинев, "Штиинца", 1985 г.
    2. "Проблемы  медицинской  генетики" Москва,  "Медицина",1970 г.
    3. Н. П.  Дубинин "Генетика - страницы  истории"  Кишинев, "Штиинца", 1988 г.

    4. В. Н.  Горбунов, В. С. Баранов, "Введение в  молекулярную диагностику и    генотерапию    наследственных    заболеваний" Санкт-Петербург, 1997 г.

    5. Н. П.  Дубинин  "Новое в современной генетике",  Москва, "Наука", 1986 г.

    6. Н. П.  Дубинин  "Очерки о генетике", Москва, "Советсткая Россия", 1985 г.

    1. Медицинская газета N 34-35 от 29.04.98 стр.9.
    2. Ю. Е. Вельтищев, Л. З. Казанцева, В. П. Ветров “Клиническая Генетика и педиатрия”,  Москва, 1994 г.
    3. Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат “Основы генетики человека”, Ростов-на-Дону, 1997 г.
    4. А. Х. Эмери “Антентальная диагностика генетических болезней”
    5. Ю. Е. Вельтищев “Этика, медицинская деонтология и биоэтика в педиатрии”, Москва, 1997 г.
    6. Общая биология: Учеб для 10-11 кл. сред. Шк. Д.К. Беляев, А. О. Рувинский, Н. Н. Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1991. – 271 с.
    7. Ю. Е. Вельтищев, В. В. Фокеева “Экология и здоровье детей. Химическая экопатология”, Москва, 1996 г.
    8. Большой энциклопедический словарь. – 2-е изд., перераб. И доп. – М.: Большая Российская энциклопедия, 1998,  - 1456 с.

Информация о работе Характеристика медицинской генетики