Роль генетического фактора в развитии по дефицитарному типу

Стойкое снижение слуха часто возникает в результате заболеваний носа и носоглотки, например хронический насморк, аденоиды. Неадекватное применение ототоксических препаратов, в частности антибиотиков, также влияют на нарушение слуха.

Также повышается риск рождения ребенка с нарушением слуха при браках между близкими родственниками или при большой разнице в возрасте супругов. Болезнь алкоголизмом родителей, также влияет на слуховой аппарат будущего ребенка, к группе риска относятся дети с различными хромосомными заболеваниями. Хромосомные болезни - группы заболеваний вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Например: СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА 4 
Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 XXV). Частота синдрома Клайн-Фелтера 1:400...700 мальчиков. 
 
Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты. 
 
В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия), различные аномалии скелета, изменения глаз и внутренних органов. 
 
Для большинства больных характерны психическая вялость-снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность-наблюдаемые с раннего детства. У детей отсутствует живой интерес к окружающему миру. Они медлительны, малообщительны. Указанные особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в занятиях значительно ниже интеллектуальных возможностей. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, наклонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осознавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это больные тяжело переживают. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. В большинстве случаев повышена раздражительность и выражена наклонность к аффективным вспышкам, возникающим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Клайнфелтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у остальных отмечается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижением психической активности. При психопатоподобном поведении в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью подростки нередко становятся на асоциальный путь. 
 
Диагноз заболевания подтверждают исследования полового хроматина и кариотипа. Если у мужчин обнаруживается половой хроматин, то существует большая вероятность увеличения числа хромосом. При исследовании кариотипа выявляется 47 хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше двух. У таких больных симптомы заболевания более выражены. Обязательно снижается интеллект.

3. Дети с нарушением зрения

Детей с нарушенным зрением изучает тифлопсихология.

Тифлопсихология, как раздел специальной психологии изучающий психическое развитие лиц с нарушением зрения, получила свое название от греческого tiphlos (слепой) и сначала занималась лишь психологией слепых. В настоящее время объектом изучения тифлопсихологии является не только слепые но и слабовидящие. А так же дети с амбиопией и косоглазием.  [8]

Задачами тифлопсихологии являются: изучение закономерностей и особенностей развития лиц с нарушением зрения; формирование компенсаторных процессов, обеспечивающих возмещение недостатков информации связанных с нарушением деятельности зрительного анализатора, влиянием этого дефекта на психическое развитие; возрастной аспект детей с нарушением зрения.[8]

В практике выделяются две категории детей, имеющих нарушения зрения: слепорожденные и ослепшие.

Слепорожденные - дети с врожденной тотальной слепотой и ослепшие до трёх лет. Такие  дети не имеют зрительных представлений, весь процесс психического развития осуществляется на основе ограниченной сохранной сенсорной системы.

Ослепшие - дети, которые потеряли зрения после трех лет. Отмечается увеличение количества детей имеющих нарушение зрения за счет выхаживания недоношенных детей.

Так же отмечается незначительное снижение детей имеющих тотальное нарушение зрения. Тотальное нарушение - полное отсутствие световых ощущений.

_____________________________________________________________

[8] Лубовский В.И. Специальная психология Том 1 / В.И. Лубовский. - М.: Издательство Юрайт, 2014. - 428 с.

 

 

Резко увеличивается количество детей имеющих сочетанное нарушение зрения. Сочетанное нарушение - два и более автольмологических заболеваний.

По степени снижения зрения выделяют: слепые; тотально слепые; парциально слепые; слабовидящие.

Слепые – это лица, у которых отсутствуют зрительные ощущения либо они имеют способность к светоощущению.

Тотально слепые – лица, у которых отсутствуют зрительные ощущения в любых условиях.

Парциально слепые – лица имеющие либо светоощущение (способность различать свет и тьму), либо формальное зрение (возможность различения формы предмета, т.е. выделения фигуры из фона), острота которого варьируется от 0,005 до 0,04;

Слабовидящие – лица имеющие остроту зрения от 0.05 до 0.2.

Причины нарушения зрения.

По причине, вызвавшей нарушения зрения их классифицируют на: врожденные; приобретенные и наследственные.

Врожденные – это повреждающий фактор, действующий в период внутриутробного развития плода, чаще инфекции и метаболические расстройства. Метаболические расстройства - это любое заболевание, вызванное аномальными химическими реакциями в клетках организма.

Приобретенные – если причина действовала после рождения ребенка, например, инфекции, травмы и др.

 

http://www.studfiles.ru/preview/2837999/page:12/ Генетические они же наследственные причины играют ведущую роль в нарушении зрения: 75% случаев слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными. Наследственные – это повреждающий фактор заболевания глаза передающийся из поколения в поколение, например, дальтонизм.

Дальтонизм — часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов. Дальтонизм является наследственным заболеванием и связан с дефектом Х-хромосомы, при этом в некоторых случаях дальтонизм может стать следствием различных глазных или нервных болезней. Мужчины, в силу генетических особенностей, страдают врожденным дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины. Важно отметить, что это состояние неизлечимо вне зависимости от причины его возникновения 
Подробнее: http://proglaza.ru/bolezniglaz/daltnonizm-test.html

 

 

Частота отмечаемых нарушений зрения при генных и хромосомных заболеваниях объясняется общностью формирования головного мозга и глаза на ранних этапах эмбриональной жизни. Нервная система и глаз формируются из общего зачатка эктодермы, ранние критические периоды их развития совпадают и приходятся на первый триместр беременности.

Поражение органа зрения во внутриутробном периоде развития наиболее часто возникает на 3—7-й неделе беременности, когда происходит его закладка, а также на 6—9-м месяцах, когда заканчивается его морфологическая дифференцировка.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Дети с нарушением речи.

Речь занимает ключевое место в системе высших психических функций и является основным механизмом мышления, сознательной деятельности человека. Нарушением речи занимается наука под названием логопсихология.

Логопсихология - отрасль специальной психологии, посвященная изучению причин, механизмов, симптоматики, течения, структуры психических расстройств у людей с нарушениями речи первичного характера; определению механизмов их психической адаптации, а также разработке системы психологической помощи этим людям.

В задачи логопсихологии входит: изучение механизмов взаимодействия психических и речевых процессов; оценка психики человека, имеющего расстройство речи, с позиций целостного подхода в качестве основы для оптимальной диагностической и коррекционной практики; изучение психологических особенностей лиц, страдающих различными формами речевой патологии; разработка методов дифференциальной диагностики, позволяющих выделить первичное речевое недоразвитие среди сходных по внешним проявлениям состояний, например, аутизма, нарушений слуховой функции, задержки психического развития, сложных недостатков развития; совершенствование методов психологической профилактики и коррекции психики лиц с речевыми нарушениями.

Речь – одна из основных форм психической деятельности, социальная по своему становлению и системная по строению. Речь организует, связывает и перестраивает все высшие психические функции. Она играет определяющую роль в развитии человека и формируется на основе восприятия окружающего предметного мира.

Принято дефференцировать речь на несколько видов: устную, письменную, внутреннюю, автономную, эгоцентрическую, дактильную, жестовую.

Устной речью принято называть вербальное (словесное) общение при помощи языковых средств, воспринимаемых на слух.

Письменной речью называют вербальное общение при помощи письменных текстов.

Внутренняя речь – это различные виды использования языковых значений вне процесса реальной коммуникации. Выделяют три основных типа: внутреннее проговаривание – « речь про себя», сохраняющая структуру внешней речи, но лишенная фонации, т. Е произнесения звуков, она типична для решения мыслительных задач в затрудненных условиях; собственно внутренняя речь, когда она выступает как средство мышления, пользуется специфическими единицами и имеет специфическую структуру, отличную от структуры внешней речи; внутреннее программирование – формирование и закрепление в специфических единицах замысла (типа, программы) речевого высказывания, целого текста и его содержательных частей ( А.Н.Соколов, Н.И.Жинкин и др.)

Один из ранних этапов развития речи ребенка, переходный к овладению речью взрослых, называется детской автономной речью. По форме «слова» детской речи являются результатом искажения слов взрослых или их частями, повторенными дважды, например, «коко» вместо «молоко», «кика» вместо киска.

Эгоцентрическая речь – это речь, обращенная к самому себе, регулирующая и контролирующая практическую деятельность.

Дактильную и жестовую речь используют в сурдопедагогике как вспомогательное речевое средство при обучении глухих словесной речи, а также в межличностной коммуникации глухих и общении слышащих с глухими.

 

Расстройства речи – распад уже сложившейся речи у взрослых или нарушение ее нормального развития у детей, вызванные различными заболеваниями.

Причины нарушения речи.

Существуют две причины речевых нарушений: внутренние - эндогенные и внешние - экзогенные.

К внутренним (эндогенным) нарушениям речи относятся: заболевания матери во время беременности, отягощенная наследственность; аллергии матери, перенесенные переливания крови; токсикоз беременности, не зависимо от срока беременности; курение во время беременности; употребление алкоголя; состояние после лечения бесплодия; преждевременных родов; короткий промежуток между двумя беременностями (менее 1 года); так же речевые нарушения могут возникать при различных психических травмах.

К внешним (экзогенным) нарушениям речи относятся: отсутствие эмоционального контакта ребенка с близкими ему людьми.

 Так же важно отметить, что речь развивается по подражанию, поэтому некоторые речевые нарушения, как, например, заикание, нечеткость произношения, нарушение темпа речи могут иметь в своей основе подражание. 

Речевые нарушения часто могут возникать при различных психических травмах, например, испуг, переживание в связи с разлукой с близкими людьми, длительная психотравмирующая ситуация в семье. Это задерживает развитие речи, а в ряде случаев, особенно при острых психических травмах, вызывает у ребёнка, психогенные речевые расстройства, например, мутизм (лат. MUtus - немота) - невозможность говорить при сохранности речевого аппарата. Также влияет общая физическая слабость организма, незрелость, обусловленная недоношенностью, рахит – заболевание при котором организму не хватает витамина D.

По наследству могут передаваться особенности строения речевого аппарата, например, неправильная посадка и количество зубов, форма прикуса, предрасположенность к дефектам строения твердого и мягкого нёба (расщелины нёба), а также особенности развития речевых зон головного мозга и даже заикание.

Если один из родителей поздно начал говорить, подобные проблемы могут возникнуть и у ребенка. Хотя речевые нарушения не всегда передаются по наследству, но исключать такую возможность нельзя. http://www.tvoyrebenok.ru/speech_infringements.shtml

Формы нарушений речи.

В клинической классификации выделяют несколько форм нарушений: нарушение звукопроизношения (дислалия, дизартрия); нарушение ритма и темпа речи (заикание); асстройства речи, связанные с нарушением слуха; недоразвитие речи или утрата ранее имевшейся речи (алалия).

Дислалия - расстройство речи, проявляющееся в нарушении произношения звуков. Различают механическую дислалию, связанную с анатомическими дефектами артикуляционного аппарата, и функциональную, обусловленную нарушениями функции артикулирования при сохранном строении органов артикуляции. Причины дислалии лежат в неблагоприятных условиях развития речи или в нарушении фонематического слуха.