Роль генетического фактора в развитии по дефицитарному типу

Оглавление

 

 

 

 

Введение

Актуальность исследования обусловлена с одной стороны, активным развитием генетики, с другой - установлением связей между генетическими  факторами и различными типами дефицитарного развития.

…..

 Объектом исследования является психологический статус детей, имеющих дефицитарный тип развития, а предметом – типы дефицитарного развития.

Цель исследования состоит в том, чтобы  выявить роль генетического фактора в развитии по дефицитарному типу.

Исходя из цели были определены задачи исследования:

• Проанализировать литературные источники с целью установить связь между генитическими нарушениями и типами дефицитарного развития.
• Проанализировать причины приводящие к психическому развитию по дефицитарному типу, включая генетический  фактор
• Выявить тип дефицитарного развития имеющие выраженные генетические обусловленности

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

;и выявление роли генетического фактора

1. Психическое развитие по дефицитарному типу

Дефицитарное развитие входит в классификацию Лебединского Л.К. «Общее психическое недоразвитие».1

Помимо дефицитарного развития в эту классификацию входит: недоразвитие; задержанное развитие; дисгармоничное развитие; искаженное развитие; поврежденное развитие.

Особый вид дизонтогенеза представляет собой дефицитарное развитие.

Дефицитарное развитие(от лат. deficit недостает) патологическое формирование личности у детей с тяжелыми сенсорными и двигательными нарушениями, при которых недостаток сенсорных стимулов вызывает явление депривации и нарушения эмоциональной сферы. 

Также важно отметить, что к такому типу развития относятся дети с инвалидизирующими заболеваниями и хроническими соматическими заболеваниями.

Данный термин, был  предложен, В. В. Ковалевым (1976, 1979) в отношении патологического формирования личности у детей с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, а также хроническими соматическими заболеваниями, при которых дефицитарность в сенсорной, моторной, соматической сферах обусловливает явления депривации и нарушения эмоциональной сферы.), связанное с тяжелыми нарушениями (грубым недоразвитием либо повреждением) отдельных анализаторных систем: зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата, а также рядом инвалидизирующих хронических соматических заболеваний. Первичный дефект анализатора либо определенной соматической системы ведет к недоразвитию функций, связанных с ними наиболее тесно, а также к замедлению развития ряда других функций, связанных с пострадавшей опосредованно. Эти нарушения развития частных психических функций

1 http://lib.uni-dubna.ru/search/files/psy_lebedinsky/~psy_lebedinsky.htm

тормозят психическое развитие в целом. Таким образом, преимущественной координатой нарушений развития является координата “снизу вверх”. Асинхрония проявляется в разной степени недоразвития одних анализаторных систем при сохранности других. Дефицитарность отдельных сенсорных и моторных систем способствует возникновению явлений изоляции. Так, нарушение зрения приводит к недоразвитию координации между речью и действием.

 

2. Дети с нарушениями слуха

Детей с нарушенным слухом изучает сурдопсихология.

Сурдопсихология - это отрасль специальной психологии, которая анализирует особенности формирования психики человека, имеющего серьезные дефекты слуха, вплоть до глухоты. 2

Задачи сурдопсихологии заключаются в следующем 2:

• Выявить общие и специфические закономерности психического развития людей с нарушенным слухом по сравнению с людьми, имеющими сохранный слух;
• Изучить особенности развития отдельных видов познавательной деятельности людей с нарушенным слухом;
• Изучить закономерности развития их личности;
• Разработать методы диагностики и психологической коррекции нарушений психического развития людей с недостатками слуха;
• Дать психологическое обоснование наиболее эффективных путей и способов педагогического воздействия на детей и взрослых с нарушенным слухом, изучить психологические проблемы интеграции людей с нарушенным слцхом в общество, в частности проблемы интегрированного обучения

 

 

 

1. Факторы нарушения слуха

Достаточно часто поражение слуха возникает под действием нескольких факторов, оказывающих воздействие в различные периоды развития ребенка.

Среди факторов обуславливающих нарушение слуховой функции выделяют: фоновые и манифестные.

Фоновые факторы - это факторы, создающие благоприятный фон для развития глухоты и тугоухости, а  манифестные факторы - это факторы, вызывающие резкое снижение слуха.

А так же значительную роль в  нарушении слухового восприятия имеет генетический фактор глухоты и тугоухости , который входит в синдромальные формы генетических нарушений слуха. 3

Генетические дефекты слуха могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типу. В зависимости от типа наследования и клинической картины принято выделять 16 форм моносимптоматических нарушений слуха и несколько сотен редких синдромов.

Общепринятым методом исследования порогов слуховой чувствительности является тональная аудиометрия. Определяемые этим методом пороги слышимости по костной и воздушной проводимости не только дают представления о степени нарушения слуховой функции, но и позволяют до известной степени, определить характер этого нарушения, дифференцировать дефекты проведения от дефектов восприятия.

Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на два типа: детская, возникающая до 15 лет и взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте.

Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать. Степень нарушения обычно значительна.

Среди выраженных дефектов слухового восприятия у детей чаще всего встречаются глухота и тугоухость с аутосомно-рецессивным типом наследования (80%). Дефект слуха с аутосомно-доминантным типом наследования встречается примерно в 4 раза реже.

На рецессивный Х-сцепленный тип наследования приходится немногим более 1%.

Распространенность доминантных нейросенсорных дефектов слуха среди детей равна 1 : 10 000. Судя по числу ее отдельных форм, существует не менее 6 доминантных генов тугоухости. Новыми мутациями обусловлено 40% доминантно наследующихся нарушений слухового восприятия.

По времени выявления и особенностям течения все наследственные нейросенсорные дефекты слуха у детей делят на врожденные со стабильной потерей слуха(90%), и на выявляющуюся в детском возрасте (после появления речи)прогрессирующую нейросенсорную тугоухость (10%).

Первые в подавляющем большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вторые — чаще по аутосомно-доминантному.

_________________________________________________________________________________

3 http://www.studfiles.ru/preview/2837999/page:11/

 

Выделены три самостоятельных рецессивных врожденных дефекта слуха: врожденная рецессивная глухота со стабильной экспрессивностью гена - у всех пораженных в таких семьях имеется глухота с некоторыми остатками слуха на средних и низких частотах; врожденная рецессивная глухота с варьирующейся экспрессивностью гена - в семьях наряду с глухими имеются и слабослышащие; врожденная рецессивная тугоухость - у всех пораженных пороги слухового восприятия не превышают 70 дБ.

Такие формы составляют около 30% от всех случаев. Например : «Синдром Ваарденбурга» .встречается с частотой 1:4000.

Он описан Ваарденбургом в 1951 г. Среди детей с врожденной глухотой больные с синдромом Ваарденбурга составляют около 3%. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, передается в семьях от одного из родителей детям, но может возникнуть также в связи с новой доминантной мутацией и выявляться спорадически.

 

Классическая клиническая картина синдрома включает: смещение кнаружи внутренних углов глаз и слезных точек при нормальном расстоянии между зрачками и наружными углами глаз (99%), что ведет к укорочению глазной щели; высокое широкое переносье (75%), гипоплазия ноздрей и сросшиеся брови (50%); нарушение пигментации, проявляющееся и виде седой или пегой пряди волос на голове, обычно надо лбом (17—45%), гетерохромия радужной оболочки глаза (50%), депигментированные участки на коже и глазном дне; врожденная двусторонняя (реже односторонняя) нейросенсорная глухота (20% случаев) или тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа, который находится во внутреннем ухе.

В нашей стране принята медицинская классификация нарушения слуха, предложенная Львом Владимировичем Неймоном:

1-я степень тугоухости — снижение  слуха не превышает 40 ДБ;

2-я степень тугоухости — снижение  слуха от 40 до -55 ДБ;

3-я степень тугоухости — снижение  слуха от 55 до 70 ДБ;

4-я степень тугоухости — снижение  слуха от 70 до 90 ДБ.

Снижение слуха более чем на 90 дБ определяется как глухота.

Наряду с медицинской классификацией существует психолого-педагогическая классификация. Основоположник этой классификации Рахиль Марковна Боскис.

Она предложила новые критерии, которые учитывают своеобразие развитие речи детей с нарушенным слухом: степень потери слуха, основана на медицинской классификации; время возникновение нарушения слуха; уровень развития речи.

Только по совокупности этих трех факторов определяется тип и форма обучения ребенка.

В соответствии с названиями критериями выделяют следующие группы.

Ранооглохшие дети, родившиеся с нарушенным слухом или потерявшие слух до начала речевого развития или на ранних этапах. К этой группе относят детей с такой степенью потери слуха, которая лишает их возможности естественного восприятия речи и самостоятельного овладения ею. Они овладевают зрительным и слухозрительным восприятием словесной речи только в условиях специального обучения.

Позднооглохшие дети, « глухие, сохранившие речь» (Р.М.Боскис, 1971) – те, кто потерял слух в том возрасте, когда речь уже была сформирована. У них может быть разная степень нарушения слуха и разный уровень сохранности речи, поскольку при возникновении нарушения слуха без специальной педагогической поддержки речь начинает распадаться. Эти дети имеют навыки словесного общения. Важным для них является освоение навыков зрительного или слухозрительного восприятия словесной речи. Развитие мышления  вбольшей степени сходно с его развитием у слышащих детей, чем лучше сохранены речевой запас и связанные с ним возможности отражения действительности при помощи словесных обобщений (Р.М.Боскис,1971).

Тугоухие или слабослышащие дети, дети с частичной потерей слуха. В зависимости от степени сохранности слуха некоторые из них могут в какой-то мере самостоятельно овладевать речью, но такая речь обычно имеет ряд существенных недостатков, которые подлежат коррекции в процессе обучения. Значение зрительного восприятия речи возрастает в зависимости от тяжести нарушений слуха.

 

У детей с нарушением слуха могут встречаться следующие виды нарушений: нарушение вестибулярного аппарата, вестибулярный аппарат находится во внутреннем ухе человека, т.к он отвечает за равновесие и положение тела в пространстве у детей с нарушением слуха, нарушается координация движений; не сформированность зрительного внимания проявляется в низкой концентрации внимания; нарушение функций опорно-двигательного аппарата, с различными генетическими синдромами, например, детский церебральный паралич; нарушение эмоционально волевой сферы, с заболеваниями центральной нервной системы, которая относится к искаженному развитию, например аутизм и расстройства аутистического спектора.

У всех детей с нарушением слуха имеется специфическая речь, встречаются агроматизмы, они не понимают интонационных оттенков речи, не воспринимают эмоционально окрашенную речь.

2. Причины нарушения слуха

Нарушение слуха в детском возрасте могут вызываться различными инфекционными и вирусными заболеваниями, такими как: менингит и энцефалит, корь, отит.

Нарушение слуха возникает в результате заболеваний, поражающих наружное, среднее или внутреннее ухо, слуховой нерв. Если поражено внутреннее ухо и стволовая часть слухового нерва, в большинстве случаев наступает глухота, если поражено среднее ухо, то чаще наблюдается частичная потеря слуха.

В подростковом возрасте к факторам риска относится длительное воздействие звуковых раздражителей, например использование технических средств, таких как плееры.

Неблагополучное протекание беременности, прежде всего - вирусные заболевания матери в первом триместре беременности, такие как: краснуха-эпидимическое, вирусное заболевание при котором на коже у человека появляется сыпь; корь-острое инфекционное заболевание; грипп - острое инфекционное заболевание дыхательных путей, вызываемое вирусом гриппа; герпес - вирусное заболевание с характерным высыпанием сгруппированных пузырьков на коже и слизистых; родовые травмы - повреждения тканей и органов ребёнка, вызванные механическими силами во время родов, и целостная реакция на эти повреждения со стороны организма, сопровождающаяся нарушением компенсаторно-приспособительных механизмов.