Муковисцидоз

Муковисцидоз (CysticFibrosis) - наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы.
Заболевание муковисцидоз обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

Этиология и патогенез заболевания
Бронхолегочная система
Поджелудочная железа
Желудочно-кишечный тракт
Кожные покровы
Репродуктивная система
Клинические признаки и симптомы болезни
Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни
Осложнения муковисцидоза
Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
Пренатальная диагностика муковисцидоза
Копрологическое исследование
Общие принципы лечения
Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура
Диетотерапия
Терапия муколитическими лекарственными препаратами
Антибактериальная терапия
Противовоспалительная терапия
Лечение при обструкции дистальных отделов тонкой кишки
Лечение при поражении печени
Использованная литература