Диагностика наследственных заболеваний
Автор работы: Пользователь скрыл имя, 17 Февраля 2015 в 21:07, реферат
Описание работы
Ранняя диагностика наследственных болезней обмена до появления характерных симптомов, наличие которых говорит уже о необратимости процессов в организме человека, необходима прежде всего для своевременной коррекции обменных нарушений, а также для предупреждения возможных грозных последствий. С этой целью в последние десятилетия широкое распространение получили программы просеиваний (screening). Они применяются для выявления у населения отдельных видов наследственных болезней обмена.
Содержание работы
1.Введение
2.Клиническая диагностика наследственных болезней
2.1Основные принципы
2.2Общеклинические методы
2.3Клинико-генетические методы
3. Лабораторные методы диагностики:
3.1 Цитогенетика
3.2 Биохимические исследования
3.3Молекулярно-генетические исследования
4.Заключение
Файлы: 1 файл
диагностика.docx
— 40.37 Кб (Скачать файл)Однако, несмотря на высокую частоту врожденных и наследственных заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, следует отметить, что их диагностика остается довольно поздней. Одной из причин поздней диагностики является малое знакомство врачей с проявлениями наследственной патологии. В повседневной практике необходимо уделять больше внимание клиническим проявлениям наследственных заболеваний, семиотике наследственной патологии, целеустремленному поиску микропризнаков заболеваний и правильной интерпретации полученных данных.
Но все же медицина не стоит на месте и, возможно скоро появятся другие методы диагностики наследственных болезней, которые позволят незамедлительно определить то или иное заболевание и не допустить его развития.