История медицинской генетики

Попытка выяснить строение гена была предпринята в  серии работ на дрозофиле А.С.Серебровского и его учеников (Н.П.Дубинин, Б.Н.Сидоров, И.И.Агол, Н.И.Шапиро). Атака на ген оказалась успешной. Впервые был сделан вывод о делимости гена и его сложной линейной структуре. В середине 30-х был открыт и изучен "эффект положения" генов, когда нормальный ген, будучи искусственно перенесен в другое место хромосомы, менял характер своего проявления (Н. П. Дубинин, Б.Н.Сидоров, В.В.Хвостова, А.А.Прокофьева-Бельговская). Этот феномен, связанный с регуляторными отношениями между генами, является и ныне одной из горячих точек современной науки.  

Из работ отечественных  генетиков, наибольшее мировое признание, получили, пожалуй, работы академика  Н.И.Вавилова и его коллег по ВИРу. Вавилов был одновременно генетиком, систематиком, эволюционистом, физиологом растений, выдающимся организатором науки и общественным деятелем, а также крупным географом-путешественником. Отметим здесь только три его новые концепции: 1) закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, 2) учение о центрах происхождения культурных растений; 3) представление о сложной полиморфной структуре биологических видов. Закон Вавилова устанавливал определенные правила формообразования и позволял предсказывать у данного вида, еще не открытые, но возможные признаки (аналогия с системой Менделеева). Исходя из своей идеи о центрах происхождения культурных растений, Вавилов организовал беспрецедентные по масштабу экспедиции в разных континентах по сбору их сородичей с целью резкого расширения генофонда и использования его в селекции. Один пример. До Вавилова был известен лишь один вид культурного картофеля, разводимый в Европе. Проведенные в 20-е годы сотрудниками Вавилова экспедиции в горные районы Анд (Перу, Боливия, Чили) позволили найти около 230 новых клубненосных видов картофеля, гены которых стало возможным использовать в селекции, прежде всего на устойчивость к вредителям!  

Подобные коллекции  были созданы по десяткам видов культурных растений. До сих пор коллекция  ВИРа содержит крупнейший в мире "банк генов", без которого невозможна современная селекция культурных растений. Вавилов обладал неуемной энергией, спал 4-5 часов в сутки, был полон планов. В 1940 г. в возрасте 53 лет, полный сил и энергии, он был арестован и замучен в тюрьме.  

Широкую известность  получили работы сподвижников Вавилова в области изучения хромосом. Так, Г.А.Левитский ввел в биологию термин "кариотип" - для описания базовых особенностей морфологии хромосом одного вида и сравнения их между собой у разных организмов и видов. В 1934 году он впервые у растений показал, как под действием облучения хромосомы распадаются на фрагменты и перестраиваются.  

Ныне, в конце  ХХ века у всех на слуху слова "генная инженерия". Между тем, еще в 20-е  годы ученик Вавилова Г.Д.Карпеченко, работая  в ВИРе, создал удивительный метод  хромосомной инженерии. Его работы входят теперь во все учебники по генетике. Он показал возможность преодоления бесплодия отделенных гибридов за счет удвоения наборов хромосом обоих родителей. Таким путем впервые были получены гибриды между капустой и редькой, а затем созданы новые виды пшениц при их отдаленной гибридизации друг с другом и с сородичами. Этим методом широко пользовалась и природа, создавая новые виды растений. Впоследствии ученик Четверикова академик Б.Л.Астауров путем хромосомной инженерии впервые получил отдаленные гибриды у животных на примере тутового шелкопряда.  

В 1932 г. под впечатлением успехов генетики в России было решено провести очередной Международный  Генетический Конгресс. Но на это советские  власти не дали разрешения. Надвигалась  эпоха Лысенко. К началу 40-х годов Вавилов и его коллеги Левитский, Карпеченко, Л.Говоров были репрессированы.  

Где корни случившегося в 1948 году погрома генетики и воцарения  Лысенко? Первое после революции  десятилетие - период бурного роста  и успехов русской генетики, возникшей на крепком биологическом фундаменте. Отношение власти к науке было амбивалентное. С одной стороны, естественные науки, и в их числе генетика, получали солидную государственную поддержку. Открывались новые вузы, кафедры, музеи, под которые нередко отдавались старинные особняки и дворцы. Сотрудники и студенты были полны оптимизма и энтузиазма. Политика государственного попечительства совпадала с интересами и устремлениями таких научных гигантов, как Н.И.Вавилов. Эта невиданная ранее для стран Европы государственная поддержка пропагандировалась, поражала и гипнотизировала большинство западных ученых. Но не всех, ибо была и оборотная сторона. Уже учитель Вавилова, знаменитый английский генетик У.Бэтсон, приглашенный в 1925 году на 225-летний юбилей Академии наук, заметил тревожную дисгармонию: на фоне роста науки происходило явное ограничение ее свободы. Режим фетишизировал науку, но одновременно низводил ее на роль служанки ("наука на службе социализма") в социалистической "перестройке" общества.  

Все, что не соответствовало  этим целям - подавлялось. Поэтому, одновременно с ростом естественных, уже в первые годы революции были просто разгромлены  социальные науки: история, философия  и те течения общественной мысли, которые хоть в малейшей мере оппонировали или выходили за рамки марксистской догмы. Наука попала в золотую клетку. С 1929 г. с началом Великого Перелома возрастает роль репрессивных органов. Одной из первых жертв стал профессор С.С.Четвериков и его лаборатория. По нелепому доносу его арестовывают и без суда и следствия ссылают в Свердловск. Он уже никогда не возвращается в Москву. Лаборатория распадается, ряд ее членов также подвергаются ссылке. Другие, спасаясь от репрессий, уезжают из Москвы.  

Кольцова глубоко  интересовала генетика человека. В своем ИЭГ он начал исследования по изучению близнецов и основал в 1922 г. "Русский евгенический журнал". В опубликованной в 1923 г. в этом журнале статье "Генетический анализ психических особенностей человека" Кольцов наметил программу исследования на десятилетия. В 1932 году по его инициативе был создан Медико-Биологический институт, работавший с таким энтузиазмом и энергией, что за 4 года вышло 4 тома оригинальных работ, многие из которых до сих пор не утратили актуальности. Однако, в 1936 году институт в одночасье был закрыт, а его директор С.Г.Левит вскоре расстрелян. Все работы по генетике человека и медицинской генетике были прерваны на четверть века. В итоге целые поколения врачей остались без столь необходимых генетических знаний.  

Истории воцарения  и господства Лысенко в 1948 г. посвящены  многие книги. Отметим здесь главное. Боевая операция по разгрому генетики на Сессии ВАСХНИЛ в августе 1948 года, которую проводил Лысенко, была лично  одобрена Сталиным. Дух времени передает приказ министра высшего образования Кафтанова от 23.08.1948 года: "Обеспечить коренную перестройку учебной и научно-исследовательской работы в направлении вооружения студентов и научных работников передовым прогрессивным мичуринским учением и решительного искоренения реакционного идеалистического вейсманистского (менделистско-морганистского) направления". Знакомые слова партийного новояза: перестройка, искоренение, реакционное, непримиримое, борьба... Были сразу уволены десятки и сотни ведущих профессоров и преподавателей. Из библиотек изымались и уничтожались по спискам биологические книги, основанные на менделевской генетике. Пламя погрома перекинулось на цитологию, эмбриологию, физиологию и достигло даже таких отдаленных областей, как квантовая химия.  

После смерти Сталина в 1953 г., в период "оттепели", усиливается противостояние лысенковскому обскурантизму. Начиная с 1953 г. известный эволюционист проф. А.А.Любищев и вернувшийся из лагеря генетик В.П.Эфроимсон посылают в ЦК партии, в журналы, ведущим биологам серии критических статей о монополии Лысенко в биологии, анализируя большой урон со стороны лысенковщины сельскому хозяйству, медицине, экономике. В 1955 г. в ЦК партии было направлено знаменитое "письмо трехсот", подписанное ведущими биологами, затем к нему присоеденились письмо ряда академиков-физиков. В 1956 г. проф. М.Е.Лобашев начинает читать курс классической генетики на возглавляемой им кафедре генетики в Ленинградском университете. В это же время в Институте биофизики и Институте атомной энергии создаются генетические лаборатории, а затем в 1957 г. Институт цитологии и генетики в Сибирском отделении АН СССР (Академгородок, Новосибирск).  

Вместе с тем, еще в декабре 1958 г. была разогнана  редакция "Ботанического журнала" во главе с акад. В.Н.Сукачевым за публикацию серии критических статей об идеях Лысенко. В 1963 г. такая же участь постигла журнал "Нева" за яркую и смелую статью генетиков В.С.Кирпичникова и Ж.А.Медведева "Перспективы советской генетики". Однако явное падение Лысенко началось лишь вслед за падением Н.С.Хрущева в 1964 г. В сентябре 1965 года на заседании Президиума АН под руководством акад. М.В.Келдыша впервые, наконец, открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко. В 1965 г. он был снят с поста директора академического Института генетики, который он занимал целых четверть века лет после ареста Вавилова, навязывая через систему государственных учреждений свои бредни.  

В этом кратком  очерке можно назвать лишь наиболее важные работы отечественных генетиков  последней трети ХХ века. К ним, в первую очередь, относится, сделанное И.А.Рапопортом открытие супермутагенов - веществ, в десятки и сотни раз повышающих частоту возникновения мутаций у самых разных организмов. С использованием супермутагенов сделаны важные работы в теории мутаций, получены новые штаммы антибиотиков и новые сорта растений (Рапопорт останется в истории генетики и как единственный биолог, который в 1948 году открыто отказался признать лысенкоизм).  

Несомненным достижением  отечественной генетики является открытие у животных на примере дрозофилы "прыгающих генов" и свидетельства того, что эти гены вызывают вспышки нестабильных мутаций в лаборатории и природе и связаны с адаптивными преобразованиями генетической системы клетки. Оригинальные результаты, полученные в рамках этого направления российскими генетиками, включая мировые исследования по этой проблеме, были обобщены в замечательной сводке Р.Б.Хесина "Непостоянство генома". Эта сводка несомненно войдет в золотой фонд российской науки. В ней обосновано положение о потенциальном единстве генофонда земных организмов за счет горизонтального переноса генов вирусами и другими подвижными элементами. С именем Р.Б.Хесина, ученика А.С.Серебровского, связано зарождение и развитие молекулярной генетики в стране, которое происходило под крышей Института атомной энергии.  

Блестящий цитолог  и генетик В.В.Прокофьева-Бельговская, ученица Ю.А.Филипченко, создала  школу цитогенетиков, изучающих  поведение и структуру хромосом человека в норме и патологии ("хромосомные болезни"). Вместе с другим генетиком, В.П.Эфроимсоном, они возродили исследования по медицинской генетике.  
 
 
 
 
 
 

Заключение 

Предметом медицинской  генетики служит изучение явлений наследственности и изменчивости  на всех уровнях  организации и существования живого: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. 

С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика  развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина.

В своём развитии она постоянно «подпитывалась»  как из обшебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так  и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная  теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины.

Человек как  биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического  исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека.

В свою очередь  развитие генетики  ускоряло развитие теоретических дисциплин (например, молекулярной биологии) и клинической медицины (например, новой области в медицине — учения о хромосомных болезнях). 

Список использованной литературы 

1. Ридли М.  Геном: автобиография вида в  23 главах. - М. Эксмо, 2008.

2. Иванов В.И.  Генетика. - М: Академкнига, 2006.

3. Бочков Н.П. Генетика человека. -М., 1978.