Роль мутации в эволюции живого

Содержание 

Введение

1. План раскрытия темы «Роль мутации в эволюции живого»

1.1 Понятие мутации

1.2 Классификация  мутаций

1.3 Вредные  и полезные мутации

1.4 Роль  хромосомных и геномных мутаций  в эволюции

Заключение

Список  используемой литературы

Приложение (термины) 

      Введение 

          Основы понимания роли  мутаций  в эволюции были заложены в  20-х гг. 20 в. работами советского  генетика С. С. Четверикова,  английских учёных Дж. Холдейна  и Р. Фишера и американского  учёного С. Райта, положивших  начало развитию эволюционной  генетики. Было показано, что все  наследственные изменения, служащие  материалом для эволюции, обязаны  мутациям (комбинативная изменчивость, возникающая путём образования  новых сочетаний генов при  скрещивании, в конечном счёте,  тоже есть следствие мутаций,  обусловливающих генетические различия  скрещивающихся особей).

     В отличие от модификаций, мутации  не являются однозначной реакцией на вызывающее их воздействие: один и тот  же мутагенный фактор приводит к возникновению  разнообразных мутаций, затрагивающих  те или иные признаки организма и  изменяющих их в разных направлениях. Поэтому сами по себе мутации не имеют адаптивного характера. Однако постоянно возникающие у любого вида живых существ мутации, многие из которых к тому же длительно  сохраняются в популяции в  скрытом виде (рецессивные М.), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному  отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его  к меняющимся условиям среды (изменению  климата или биоценоза, переселению  в новый ареал и т. п.).

     При этом мутации, бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут  оказаться полезными в изменившихся условиях. Наибольшее значение для  эволюции имеют генные мутации. Несмотря на относительную редкость мутаций  каждого гена, общая частота спонтанных генных мутаций весьма значительна, т. к. генотип многоклеточных организмов состоит из десятков тысяч генов.

     С разработкой способов искусственного мутагенеза открылась возможность  значительного ускорения селекции — селекционерам стал доступен гораздо  больший исходный материал, чем при  использовании редких спонтанных мутаций. В 1930 советские учёные А. А. Сапегин  и Л. Н. Делоне впервые применили  ионизирующую радиацию в селекции пшеницы. В дальнейшем методами радиационной селекции были выведены новые высокоурожайные  сорта пшеницы, ячменя, риса, люпина и др. с.-х. растений, ценные штаммы микроорганизмов, используемых в промышленности. В  селекции с хорошими результатами применяются  и химические мутагены. 

      1. План раскрытия темы «Роль мутации в эволюции живого» 

1. Понятие мутации

     Мутация — стойкое (то есть такое, которое  может быть унаследовано потомками  данной клетки или организма) изменение  генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.

     Генетика  – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901-1903 годах Г. де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно.

     Генотипическая  изменчивость

     Генетика  изучает процессы преемственности  жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровне. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.

     Комбинативная изменчивость.

     Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана  с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в  разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом  признаков.

     Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным  участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное  число возможных сортов гамет  у мужчин и женщин огромно, оно  равно 223 . Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.

     Мутационная изменчивость.

     Мутационная изменчивость связана с процессом  образования мутаций.

     Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре  генотипа. Организмы у которых  произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации  передаются по наследству, встречаются  достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости  от того какой признак положен  в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации  мутаций.

     Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения  наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность  давать мутацию — мутировать —  универсальное свойство всех форм жизни  от вирусов и микроорганизмов  до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. Мутации, возникающие в половых клетках  или спорах (генеративные мутации), передаются по наследству; мутации, возникающие  в клетках, не участвующих в половом  размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть  организма состоит из мутантных  клеток, другая — из немутантных. В  этих случаях мутации могут наследоваться  только при вегетативном размножении  с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней  и т. п.).

     Внезапные наследственные изменения фенотипа могут быть вызваны не только структурными изменениями генов, но и другими  генетическими процессами. Мутации  могут быть истинными или ложными. Фенотипические изменения сами по себе не дают представления о тех генетических процессах, которые их вызывают. На основании одних лишь прямых наблюдений трудно различать разные типы истинных и ложных мутаций. Существует также, как мы увидим в дальнейшем, внезапное  изменение генетического материала, не вызывающее фенотипического эффекта.

     Причины мутаций и их искусственное вызывание.

     Полиплоидия чаще возникает, когда хромосомы  в начале клеточного деления —  митоза — разделились, но деления  клетки почему-либо не произошло. Гаплоидия  — большей частью следствие развития зародыша без оплодотворения. Искусственно её вызывают, опыляя растения убитой пыльцой  или пыльцой др. вида (отдалённого). Основная причина анеуплоидии —  случайное нерасхождение пары гомологичных хромосом при мейозе, в результате чего обе хромосомы этой пары попадают в одну половую клетку или в  неё не попадает ни одна из них.

     Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных  автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации  возникают в природе якобы  без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов  количественного учёта генных мутаций  выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими  факторами — мутагенами. Первые данные о влиянии излучений радия  на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925). Убедительные доказательства возможности искусственно вызывать мутации были приведены в 1927 Г. Мёллером, обнаружившим в опытах на дрозофиле сильное мутагенное действие рентгеновских лучей. В дальнейшем работами по генетическому действию излучений на различные организмы была установлена универсальная способность всех ионизирующих излучений вызывать не только генные мутации, но и хромосомные перестройки. Мутагенное действие некоторых химических веществ было впервые обнаружено в СССР М. Н. Мейселем (1928), В. В. Сахаровым (1933) и М. Е. Лобашёвым (1934); первый сильный химический мутаген (чужеродная ДНК) был открыт в 1939 С. М. Гершензоном с сотрудниками; в 1946 сильное мутагенное действие формалина и этиленимина было установлено советским генетиком И. А. Рапопортом, иприта — английскими генетиками Ш. Ауэрбах и Д. Робсоном. Позже были открыты сотни других химических мутагенов. Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены (так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены советским генетиком И. А. Рапопортом с сотрудниками) — даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.

     В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном  у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая  кислота. Т. о., вирусы — не только возбудители  многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и  один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру  нуклеиновых кислот, в которой  закодирована генетическая информация.

     Экспериментальные исследования спонтанных и индуцированных мутаций (наиболее изучены мутации  у кукурузы, дрозофилы, а также  ряда микроорганизмов) вскрыли ряд  важных особенностей мутирования генов. Частота возникновения спонтанных мутаций неодинакова для разных генов и различных организмов, составляя для отдельного гена от 1:105 до 1:107 в поколение; немногие, так  называемые мутабильные, гены характеризуются  значительно более высокой частотой мутирования. Частота прямых и обратных мутаций одного и того же гена нередко  различна. Мутагены повышают частоту  мутаций примерно одинаково для  всех генов, так что соотношение  более часто и сравнительно редко  мутирующих генов («спектр» мутации) остаётся приблизительно одинаковым как при  спонтанном, так и при индуцированном мутационным процессе (в случае химических мутагенов могут наблюдаться  небольшие различия в спектрах вызываемых ими мутаций).

     Лишь  у микроорганизмов некоторые  химические мутагены сильнее повышают частоту мутирования определённых генов, чем остальных («горячие точки» хромосом). Сходное явление обнаружено при мутагенном действии нуклеиновых  кислот и вирусов на многоклеточные организмы. Соотношение общего числа  генных мутаций и хромосомных  перестроек различно при действии физических и химических мутагенов — для  вторых характерна большая доля генных мутаций, чем для первых; те или  иные различия имеются и в действии разных химических мутагенов.

     Далеко  не все изменения, вызываемые мутагенами в ДНК клетки, реализуются в  мутации. Во многих случаях поврежденный участок ДНК удаляется в процессе рекомбинации или «вырезается» имеющимися в клетке так называемыми репарирующими  ферментами, восстанавливающими структуру  ДНК, и при дальнейшей репликации ДНК замещается соответствующим  нормальным участком.

     Частота любых мутаций зависит от многих внешних и внутренних факторов —  температуры, парциального давления кислорода, возраста организма, фазы развития и  физиологического состояния клетки и др. Большое значение имеют особенности  генотипа: даже в пределах одного вида генетически разнящиеся линии могут  обладать различной мутабильностью. У ряда организмов описаны так  называемые гены-мутаторы, резко повышающие частоту мутаций. Благодаря зависимости  мутабильности от генетических факторов, её удаётся повышать или понижать искусственным отбором. Неодинаковая мутабильность разных видов —  следствие аналогичного действия естественного  отбора в ходе их эволюции. 

     1.2 Классификация мутаций 

     1. По способу возникновения. Различают  спонтанные и индуцированные  мутации.

     Мутации, помимо качественных свойств, характеризует  и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие  при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и  внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают  у человека в соматических и генеративных тканях.

     Метод определения спонтанных мутаций  основан на том, что у детей  появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет  несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю  вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10^-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.