Роль мутации в эволюции живого

     Филогенетическое  древо глобиновых генов. Ген глобина  в ходе эволюции несколько раз  дуплицировался . Его добавочные копии  затем приобретали новые свойства и функции. Из гена бета-глобина общего предка возникли гены гамма-, дельта-, эпсилон-глобинов – белков, которые выполняют иные функции, чем бета-глобин.

     Эти лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались  отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам  было «позволено» меняться в более  широких пределах. Со временем они  могли приобретать новые функции  и становиться все более и  более уникальными. Ярким примером последствий такого процесса является многочисленное и разнообразное  семейство генов глобинов млекопитающих. Анализ последовательности нуклеотидов  в этих генах показывается, что  все они произошли в результате серии последовательных удвоений одного-единственного  гена. За каждым удвоением следовало  накопление случайных мутаций и  постепенное изменение их функций, синтезируемых ими белков.

     Когда мы сравниваем кариотипы разных видов  млекопитающих, мы обнаруживаем, что  в ходе эволюции этих видов происходили  и закреплялись и другие хромосомные  мутации, такие как транслокации и инверсии. Кариотип человека отличается от шимпанзе и других антропоидов  одной транслокацией и несколькими  инверсиями. За десятки миллионов  лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и  закрепились десятки различных  транслокаций и инверсий. Эти хромосомные  перестройки не могли бы закрепиться, если бы они резко нарушали жизнеспособность или плодовитость их носителей.

     В результате транслокаций и инверсий меняется взаимное расположение генов  и, следовательно, характер их взаимодействия. В настоящее время хорошо известно, какую важную роль в проявлении генов  играют их регуляторные элементы. Эти  элементы, как правило, находятся  в тех же хромосомах, что и контролируемые гены, но часто на большом расстоянии от них. Отрыв гена от его регуляторного  элемента, обусловленный инверсией  или транслокаций, или соединение этого гена с чужим регуляторным элементом может приводить к  значительным изменениям в функции  гена – времени его проявления в развитии, типе клеток, в которых  этот ген активен, в количестве синтезируемого белка. К таким же последствиям может  приводить и перемещение мобильных  генетических элементов, которые могут  захватывать и переносить с места  на место регуляторные элементы.

     В геноме обнаружены участки, где довольно часто происходят разрывы хромосом, ведущие к образованию хромосомных  перестроек. Найдены и участки  преимущественной локализации мобильных  генетических элементов. Интересно, что  во многих случаях это одни и те же участки. Таким образом, мы можем  говорить о неслучайном распределении  этих участков по геному. Однако, и как  все остальные мутации, хромосомные  перестройки и перемещения мобильных  элементов случайны. Они случайно меняют функции генов, находящихся  вблизи точек разрывов, они случайно распределяют гены по геному. Они приводят к тому, что возникает множество  новых «коалиций» генов, а приспособительная  ценность этих «коалиций» оценивается  отбором. 

 

      Заключение 

     Геномные  мутации, хромосомные перестройки  и генные мутации — причина  многих наследственных заболеваний  и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Огромное значение в этом отношении  имело осуществлённое по инициативе СССР запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере, загрязняющих окружающую среду радиоактивными веществами. Очень  важно тщательное соблюдение мер  защиты человека от радиации в атомной  индустрии, при использовании радиоактивных  изотопов, рентгеновских лучей и  т. п. Необходимо изучение возможного мутагенного  действия различных новых лекарственных  средств, пестицидов, химических препаратов, применяемых в промышленности, и  запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Профилактика вирусных инфекций имеет значение и  для защиты потомства от мутагенного  действия вирусов.

     Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в  хромосомах и тем самым увеличивает  генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов  и тем самым открывает возможность  усложнения организмов. Мутации возникают  случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием  мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет  мутантный организм.

     Если  бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила  гораздо медленнее, чем на самом  деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько  за счет мутационного процесса, но благодаря  действию других факторов эволюции.

     Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным  патологиям. Задачи науки на ближайшие  время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций  и устранения возникших в ДНК  изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление  в молекулярной биологии, появившееся  в последние время, которое может  в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. 

     P.S. …жаль что я приверженец НТР и атеист…со временем мы сделаем из каждого человека «бога или полубога» - научимся использовать все ресурсы организма, особенно мозга. Уверен что не Бог создал человека разумного, а мутация одной из ветвей человекообразных, скорее всего в результате мощного природного,планетарного или иного катаклизма. Или проживание какой-то группы в зоне аномалии. Радиационные, электромагнитные и иные факторы дали толчок для мутации клеток мозга… 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Список  используемой литературы 

1. Горелов А.А. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Центр, 2001. – 208с., с. 137-140.
2. Данилова В.С. Основные КСЕ, уч. для вузов. – М.: Аспект-пресс, 2000. – 255 с., с. 125-128
3. КСЕ (под ред. В.Н. Лаврененко), уч. для вузов. – М.: ЮНИТИ, 2001. – 304с., с. 204-208.
4. Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с. 221-249, 357-359.
5. Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов. Энциклопедия, 1986. — 864 с.
6. http://ru.wikipedia.org/wiki/ (интересно было…)

 

 

      Приложение (термины) 

     Альбинизм – депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски, не меняющиеся с возрастом.

     Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

     Анеуплодия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

     Белки — высокомолекулярные органические вещества, состоящие из соединённых в цепочку пептидной связью аминокислот.

     Вредные мутации – мутации, нарушающие скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающемся организме и приводя либо к его гибели, либо к отклонениям в развитии.

     Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

     Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

     Генеративные  мутации – мутации, возникающие в репродуктивных тканях.

     Генетика — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.

     Генетический  груз - все нарушения генетической информации человека, вызывающие отрицательные реакции.

     Генные  мутации – мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белка.

     Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.

     Генотип – совокупность ядерных генов организма.

     Гистоны — основной класс нуклеопротеинов, ядерных белков, необходимых для сборки и упаковки нитей ДНК в хромосомы.

     Дезоксирибонуклеиновая  кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.

     Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.

     Деменция – одна из форм слабоумия.

     Децентрические  перестройки – слияние фрагментов негомологичных хромосом.

     Доминантные аллели – аллели проявляющиеся всегда.

     Дупликация — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

     Естествознание – область науки, изучающая совокупность естественных наук, взятая как целое.

     Инверсии — хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°.

     Индуцированные мутации – наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

     Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

     Культура – это сложная, многоуровневая знаковая система, моделирующая в каждом социуме картину мира и определяющая место человека в нем.

     Малые делеции – выпадение небольшого участка хромосомы.

     Мозаицизм – наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

     Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

     Мутагенез – процесс образования мутаций в пространстве и во времени.

     Мутант – организм, претерпевший мутацию.

     Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.

     Наука – это часть культуры, представляющая собой совокупность объективных знаний о бытии.

     Негомологичные  хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.

     Нейтральные мутации – мутации, никак не сказывающиеся на фенотипе.

     Нереципрокные перестройки – изменение положения участка хромосомы.

     Полезные мутации – мутации, которые позволяют популяции адаптироваться к изменяющимся условиям среды.

     Плоидность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.

     Рекомбинация – создание новых комбинаций генов в конкретной хромосоме.

     Репликация ДНК — это процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК.

     Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.