Генетически обусловленные заболевания и возможность их лечения

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.5 Лечение наследственных болезней

Еще до недавнего времени лечение наследственных заболеваний признавалось бесперспективным и практически не проводилось. Установление наследственной природы заболевания предполагало его неуклонное прогрессиронание и отсутствие эффекта при использовании как медикаментозных, физических и иных методов терапии, так и хирургических методов лечения. В последние годы, в связи с расшифровкой этиопатогенетических механизмов значительного числа моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, появилась возможность разработки и совершенствования способов их эффективного лечения. Как и при других болезнях человека, лечение наследственного заболевания может быть: симптоматическим, патогенетическим и этиологическим. Выбор тактики лечения зависит прежде всего от уровня знаний о природе заболевания и патогенетических механизмах его развития. Симптоматическое лечение используется при всех наследственных заболеваниях, независимо от уровня знаний об их патогенезе и этиологии. Оно направлено на коррекцию патологических симптомов и, не воздействуя па причину болезни, приводит к облегчению состояния больного, предотвращению осложнений и снижению темпа прогрессирования заболевания. В качестве симптоматического лечения могут быть использованы лекарственные препараты, хирургическое вмешательство, а также физиотерапевтические и рентгенологические методы. Симптоматическая терапия дает, как правило, кратковременный эффект, и требует проведения повторных курсов лечения, эффективность которых по мере прогрессирования заболевания снижается.

  В качестве примеров симптоматического лечения можно привести следующие:

1) использование анальгетиков  при выраженном болевом синдроме;

2) назначение противосудорожных  препаратов при различных формах  эпилепсии;

3) использование ангиотензивных  средств при различных формах  артериальной гипертензии; 4) назначение  антигиcтаминных средств при аллергических  заболеваниях;

5) назначение муколитических и  бронхолитических средств при  муковисцидозе и бронхиальной  астме;

6) использование препаратов, улучшающих  процессы тканевого дыхания при  митохондриальных заболеваниях, прогрессирующих  мышечных дистрофиях, спинальных  амиотрофиях и др.;

7) использование ноотропных препаратов при различных формах олигофрении и деменции;

8) применение физиотерапевтических  методов лечения (электрофорез с  лекарственными препаратами, диадинамические  токи, грязевые аппликации и др. при наследственных скелетных  дисплазиях, мукополисахаридозах, миопатиях;

9) ренттенотерапевтическое воздействие  при различных формах опухолей;

10) хирургическое лечение деформации  суставов при некоторых вариантах  наследственных моторно-сенсорных  нейропатий и мукополисахаридозов, а также коррекция вентрикуломегалии  при Х-сцепленных гидроцефалиях.

  Этот список можно продолжить. Практически для каждой группы наследственных заболеваний разработаны специфические способы симптоматического лечения, облегчающего состояние больного, а в ряде случаев предотвращающего его раннюю гибель. Совершенствование этих способов осуществляется по мере накопления знаний о природе заболеваний и увеличения набора фармакологических препаратов и способов физиотерапевтической и хирургической коррекции выявленных дефектов.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

В заключении я бы хотела сказать, что наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько, посредством гамет. Данное понятие сродни больше полиэтиологическим заболеваниям, чем более узкой группе, как генные болезни.

Наследственные, генетические заболевания, как правило, обусловлены нарушениями в процессах передачи, хранения и реализации генетической информации. В связи с развитием генетики человека, выяснилось, что многие заболевания и синдромы обладают наследственной природой, хотя ранее считались с неустановленной этиологией. Это также подтверждают факты, что во многих семьях, отмечен, именно число повторяющихся заболеваний, по-сравнению с другой частью населения.

 

 

 

 

Библиографический список

Nedug.ru,  : http://dommedika.com/phisiology/334.html, http://vmede.org/index.php, www.Grandars.ru » Медицина » Валеология » , http://www.ibookcase.com/, : http://medicalplanet.su/genetica/231.html;