Генетически обусловленные заболевания и возможность их лечения

 

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ОРЛОВСКАЯ БАНКОВСКАЯ ШКОЛА (КОЛЛЕДЖ)

ЦЕНТРАЛЬНОГО БАНКА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ»

 

 

 

 

ДОКЛАД

НА ТЕМУ

«Генетически обусловленные заболевания и возможность их лечения»

по дисциплине «Естествознание»

 

 

 

 

 

 

ПОДГОТОВИЛА

 

студентка 105 группы

Алямкина Людмила Андреевна

 

 

 

ПРЕПОДАВАТЕЛЬ

 

Басенко

Елена Сергеевна

 

 

 

 

Орёл 2014                             

Содержание

 

 

Введение………………………………………………………………………………………………...3

1. Наследственные болезни……………………………………………………………………………....4
2. Генные болезни. Формы генных болезней……………………………………………………………6
3. Хромосомные болезни…………………………………………………………………………………8
4. Факторы риска возникновения наследственных болезней………………………………………...10
5. Лечение наследственных болезней…………………………………………………………………..12

 

 

Заключение……………………………………………………………………………………………14

Библиографический список……………………………………………….………………………….14

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. Мною была выбрана тема:» Генетически обусловленные заболевания и возможность их лечения», потому что она является одной из актуальных тем в наше время. Здоровье людей вызывает серьёзную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Наследственные болезни

   Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами). В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы.

Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением, например болезнь Дауна.

К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.

Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.

Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Генные болезни. Формы генных болезней

Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений. Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже.           Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно сказывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма и функций, соответствующего той или иной картине наследственной патологии. Таким образом в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых, наследственные ферментопатии (энзимопатии) — наследственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или существенным изменением его активности, во-вторых, те или иные структурные нарушения клеток. Развитие патологических, как и нормальных наследственных признаков можно выразить общей схемой: ген —> фермент —> биохимическая реакция —> признак. Наследственные болезни клинически могут обнаруживаться в различном возрасте, что зависит не только от степени, локализации и характера изменения наследственного аппарата, но и от условий жизни (питания, работы, отдыха, состояния окружающей среды, вида и характера повреждений и др.). В зависимости от количества генных мутаций выделяют моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни являются истинно наследственными заболеваниями (с полностью сформированным дефектом метаболизма, структуры и функции), передающимися в ряду поколений.                                    Полигенные чаще относятся к болезням с наследственным предрасположением (с незначительным дефектом метаболизма, структуры и функции), причём эта предрасположенность обычно бывает многофакторной. Принципиально каждый из имеющихся у человека около 70000 генов может мутировать, а значит приводить к появлению нового или исчезновению имеющегося белка. В связи с этим можно полагать, что количество наследственных болезней, вызванных генными мутациями, может быть значительно больше выявленных к настоящему времени. Наиболее обширную и хорошо изученную группу моногенных заболеваний составляют энзимопатии. Исходя из общеизвестной гипотезы «один ген - один фермент» уже расшифрованы многие дефекты ферментов, обусловившие нарушения обмена углеводов (гликогена), липидов, белков, в том числе гликопротеидов, аминокислот, гормонов и др. Следует, однако, указать, что у многих моногенных наследственных болезней до сих пор окончательно не выявлены первичные биохимические дефекты (например, при ахондроплазии — наследственной болезни костной системы, проявляющейся низким ростом, аномальным развитием хрящевой ткани, особенно в эпифизах трубчатых костей. При нормальной длине туловища больные имеют укороченные, деформированные и бугристые конечности). Как аномалии, так и болезни могут наследоваться по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному типу, а также сцеплено с полом (т.е. передаваться с половой, главным образом, с Х- хромосомой).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.3 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии». Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы. Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном и получила название «синдром Дауна». В дальнейшем причина синдрома не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о доминантной мутации, о врожденной инфекции, о хромосомной природе. Первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме как отдельной формы болезни было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г. Г. Тернер также описал этот синдром. По фамилии этих ученых моносомию по Х-хромосоме называют синдромом Шерешевского-Тернера. В зарубежной литературе в основном используют название «синдром Тернера», хотя никто не оспаривает заслугу Н.А. Шерешевского.

Аномалии в системе половых хромосом у мужчин (трисомия XXY) как клинический синдром впервые описал Г. Клайнфелтер в 1942 г. Перечисленные заболевания стали объектом первых клиникоцитогенетических исследований, проведенных в 1959 г. Расшифровка этиологии синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера открыла новую главу в медицине - хромосомные болезни.

В 60-х годах XX века благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований в клинике полностью сложилась клиническая цитогенетика. Была показана роль хромосомных и геномных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах. Наряду с изучением хромосомных болезней как врожденных состояний начались интенсивные цитогенетические исследования в онкологии, особенно при лейкозах. Роль хромосомных изменений в опухолевом росте оказалась очень значимой. По мере совершенствования цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальная окраска и молекулярная цитогенетика, открывались новые возможности для обнаружения ранее не описанных хромосомных синдромов и установления связи между кариотипом и фенотипом при небольших изменениях хромосом. В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35-40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине. Данное направление в медицине включает не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике врачей разных специальностей (генетик, акушер-гинеколог, педиатр, невропатолог, эндокринолог и др.). Во всех многопрофильных современных больницах (более 1000 коек) в развитых странах имеются цитогенетические лаборатории.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Факторы риска возникновения наследственных болезней

Фактор риска — это признак, который каким-то образом связан в будущем с возникновением заболевания. При этом признак считается фактором риска до тех пор, пока природа его связи остается до конца нераскрытой как вероятностная. Непосредственные причины заболевания (этиологические факторы) прямо воздействуют на организм, вызывая в нем патологические изменения. Этиологические факторы могут быть бактериальными, физическими, химическими и т. д.

Для развития болезни необходимо сочетание факторов риска и непосредственных причин заболевания. Часто трудно выделить причину болезни, так как причин может быть несколько и они взаимосвязаны.

Число факторов риска велико и растет с каждым годом: в 1960-е гг. их насчитывалось не более 1000, сейчас — примерно 3000. Факторы риска могут относиться к внешней среде (экологические, экономические и др.), самому человеку (повышенный кровень холестерина в крови, артериальная гипертензия, наследственная предрасположенность и др.) и особенностям поведения (курение, гиподинамия и др.). Сочетание нескольких факторов суммирует их эффект. При этом нередко происходит потенцирование итогового результата, когда общее негативное влияние оказывается больше, чем просто сумма отдельных вкладов. Выделяют главные, так называемые большие, факторы риска, т. е. являющиеся общими для самых различных заболеваний: курение, гиподинамия, избыточная масса тела, несбалансированное питание, артериальная гипертензия, психоэмоциональные стрессы и т. д.

 

Первичные и вторичные факторы риска заболеваний.

Различают также факторы риска первичные и вторичные. К первичным факторам относятся факторы, отрицательно влияющие на здоровье: нездоровый образ жизни, загрязнение окружающей среды, отягощенная наследственность, неудовлетворительная работа служб здравоохранения и т. д. К вторичным факторам риска относятся заболевания, которые отягощают течение других болезней: сахарный диабет, атеросклероз, артериальная гипертензия и т. д.

Основные первичные факторы риска:

• нездоровый образ жизни (курение, употребление алкоголя, несбалансированное питание, стрессовые ситуации, постоянное психоэмоциональное напряжение, гиподинамия, плохие материально-бытовые условия, употребление наркотиков, неблагоприятный моральный климат в семье, низкий культурный и образовательный уровень, низкая медицинская активность и т. д.);
• повышенный уровень холестерина в крови, артериальная гипертензия;
• неблагоприятная наследственность (наследственная предрасположенность к различным заболеваниям, генетический риск — предрасположенность к наследственным болезням);
• неблагоприятное состояние окружающей среды (загрязнение воздуха канцерогенами и другими вредными веществами, загрязнение воды, загрязнение почвы, резкая смена атмосферных параметров, повышение радиационных, магнитных и других излучений);
• неудовлетворительная работа органов здравоохранения (низкое качество медицинской помощи, несвоевременность оказания медицинской помощи, труднодоступность медицинской помощи).