зигот и всех соматических
клеток характерен диплоидный набор (2л).
У полиплоидных форм отмечается увеличение
числа хромосом, кратное гаплоидному набору:
Зn — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид,
6n — гексаплоид и т. д. По-видимому, эволюция
ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации.
Культурные растения в своем большинстве—
полиплоиды.
Формы, возникающие
в результате умножения хромосом одного
генома, носят название автоплоидных.
Однако известна и другая форма полиплоидии
— аллоплоидия,
при которой умножается число хромосом
двух разных геномов. Аллополиплоиды искусственно
получены при гибридизации ряда видов
растений и животных. Так, Г. Д. Карпеченко
создал аллополиплоидный гибрид редьки
и капусты. В данном случае каждый исходный
вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36,
так как является аллотетраплоидом.
Полиплоидные формы
известны и у животных. По-видимому, эволюция
некоторых групп простейших, в частности
инфузорий и радиолярий, шла также путем
полиплоидизации. У некоторых многоклеточных
животных полиплоидные формы удалось
создать искусственно (тутовый шелкопряд).
Гетероплоидия. В результате нарушения
мейоза и митоза число хромосом может
изменяться и становиться не кратным гаплоидному
набору. Явление, когда какая-либо из хромосом,
вместо того чтобы быть парной, оказывается
в тройном числе, получило название трисомии.
Если наблюдается трисомия по одной хромосоме,
то такой организм называется трисомиком
и его хромосомный набор равен 2n + 1. Трисомия
может быть по любой из хромосом и даже
по нескольким. Двойной трисомик имеет
набор хромосом 2n + 3 тройной — 2лn + 3 и т.
Явление трисомии
впервые описано у дурмана. Известна трисомня
и у других видов растений и животных,
а также у человека. Трисомиками являются,
например, люди с синдромом Дауна. Трисомики
чаще всего либо нежизнеспособны, либо
отличаются пониженной жизнеспособностью
и рядом патологических признаков.
Явление, противоположное
трисомии, т. е. утрата одной хромосомы
из пары в диплоидном наборе, называется моносомией,
организм же—моносомиком; его кариотип
— 2n— 1. При отсутствии двух различных
хромосом организм является двойным моносомиком
(2n — 2). Если из диплоидного набора выпадают
обе гомологические хромосомы, организм
называется ну-лисомиком.
Он, как правило, нежизнеспособен.
Из сказанного видно,
что анэуплоидия, т. е. нарушение нормального
числа хромосом, приводит к изменениям
в строении и к снижению жизнеспособности
организма. Чем больше нарушение, тем ниже
жизнеспособность. У человека нарушение
сбалансированного набора хромосом елечет
за собой
болезненные состояния, известные под
общим названием хромосомных болезней.
Хромосомные абберации. Возникают и результате
перестройки хромосом. Они являются следствием
разрыва хромосомы, приводящего к образованию
фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются,
но при этом нормальное строение хромосомы
не восстанавливается. Различают четыре
основных типа хромосомных аберраций:
нехватки, удвоения (дупликации), инверсии,
транслокации.
Нехватки возникают вследствие
потери хромосомой того или иного участка.
Нехватки в средней части хромосомы приводят
организм к гибели, утрата незначительных
участков вызывает изменение наследственных
свойств. Так, при нехватке участка одной
из хромосом у кукурузы ее проростки лишены
хлорофилла.
Удвоение
(дупликация) связано с включением
лишнего, дублирующего участка хромосомы.
Это также ведет к проявлению новых признаков.
Так, у дрозофилы ген полоско-видных глаз
(вмэсто круглых) обусловлен удвоением
участка в одной из хромосом.
Инверсии наблюдаются при разрыве
хромосомы и переворачивании оторвавшегося
участка на 180°. Если разрыв произошел
в одном месте, оторвавшийся фрагмент
прикрепляется к хромосоме противоположным
концом если же в двух местах, то средний
фрагмент, перевернувшись, прикрепляется,
к местам разрыва, но другими
концами. Н. П. Дубинин
установил, что инверсии широко распространены,
в частности у дрозофил, взятых из природы,
и, по-видимому, могут играть роль в эволюции
видов.
Транслокации возникают в тех
случаях, когда участок хромосомы из
одной пары прикрепляется к негомологичной
хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары.
Транслокация участка одной из хромосом
(21-й) известна у человека; оно может быть
причиной болезни Дауна Большинство крупных
хромосомных аберраций в зиготах у человека
приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым
с жизнью, либо к гибели зародышей еще
во время внутриутробного развития.
33. Хромосомные перестройки:
типы, последствия
Хромосомные мутации.
Возникают и результате перестройки хромосом.
Они являются следствием разрыва хромосомы,
приводящего к образованию фрагментов,
которые в дальнейшем воссоединяются,
но при этом нормальное строение хромосомы
не восстанавливается. Различают четыре
основных типа хромосомных аберраций:
нехватки, удвоения (дупликации), инверсии,
транслокации.
Нехватки возникают вследствие
потери хромосомой того или иного участка.
Нехватки в средней части хромосомы приводят
организм к гибели, утрата незначительных
участков вызывает изменение наследственных
свойств. Так, при нехватке участка одной
из хромосом у кукурузы ее проростки лишены
хлорофилла.
Удвоение
(дупликация) связано с включением
лишнего, дублирующего участка хромосомы.
Это также ведет к проявлению новых признаков.
Так, у дрозофилы ген полоско-видных глаз
(вмэсто круглых) обусловлен удвоением
участка в одной из хромосом.
Инверсии наблюдаются при
разрыве хромосомы и переворачивании
оторвавшегося участка на 180°. Если разрыв
произошел в одном месте, оторвавшийся
фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным
концом, если же в двух местах, то средний
фрагмент, перевернувшись, прикрепляется
к местам разрыва, но другими концами.
Н. П. Дубинин установил, что инверсии широко
распространены, в частности у дрозофил,
взятых из природы, и, по-видимому, могут
играть роль в эволюции видов.
Транслокации возникают в тех
случаях. когаа участок хромосомы из одной
пары прикрепляется к негомологичной
хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары
Транслокачия участка одной из хромосом
(21-й) известна у человека; оно может быть
причиной болезни Дауна Большинство крупных
хромосомных аберраций в зиготах у человека
приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым
с жизнью, либо к гибели зародышей еще
во время внутриутробного развития.
Полиплоидия.
Это увеличение диплоидного числа хромосом
путем добавления целых хромосомных наборов
в результате нарушения мейоза. Вспомним,
что половые клетки имеют гаплоидный набор
хромосом (л), а для
зигот и всех соматических
клеток характерен диплоидный набор (2л).
У полиплоидных форм отмечается увеличение
числа хромосом, кратное гаплоидному набору:
Зn — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид,
6n — гексаплоид и т. д. По-видимому, эволюция
ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации.
Культурные растения в своем большинстве—
полиплоиды.
Формы, возникающие
в результате умножения хромосом одного
генома, носят название автоплоидных.
Однако известна и другая форма полиплоидии
— аллоплоидия,
при которой умножается число хромосом
двух разных геномов. Аллополиплоиды искусственно
получены при гибридизации ряда видов
растений и животных. Так, Г. Д. Карпеченко
создал аллополиплоидный гибрид редьки
и капусты. В данном случае каждый исходный
вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36,
так как является аллотетраплоидом.
Полиплоидные формы
известны и у животных. По-видимому, эволюция
некоторых групп простейших, в частности
инфузорий и радиолярий, шла также путем
полиплоидизации. У некоторых многоклеточных
животных полиплоидные формы удалось
создать искусственно (тутовый шелкопряд).
Гетероплоидия. В
результате нарушения мейоза и митоза
число хромосом может изменяться и становиться
не кратным гаплоидному набору. Явление,
когда какая-либо из хромосом, вместо того
чтобы быть парной, оказывается в тройном
числе, получило название трисомии.
Если наблюдается трисомия по одной хромосоме,
то такой организм называется трисомиком
и его хромосомный набор равен 2n + 1. Трисомия
может быть по любой из хромосом и даже
по нескольким. Двойной трисомик имеет
набор хромосом 2n + 3 тройной — 2лn + 3 и т.
Явление трисомии
впервые описано у дурмана. Известна трисомня
и у других видов растений и животных,
а также у человека. Трисомиками являются,
например, люди с синдромом Дауна. Трисомики
чаще всего либо нежизнеспособны, либо
отличаются пониженной жизнеспособностью
и рядом патологических признаков.
Явление, противоположное
трисомии, т. е. утрата одной хромосомы
из пары в диплоидном наборе, называется моносомией,
организм же—моносомиком; его кариотип
— 2n— 1. При отсутствии двух различных
хромосом организм является двойным моносомиком
(2n — 2). Если из диплоидного набора выпадают
обе гомологические хромосомы, организм
называется ну-лисомиком.
Он, как правило, нежизнеспособен.
Из сказанного видно,
что анэуплоидия, т. е. нарушение нормального
числа хромосом, приводит к изменениям
в строении и к снижению жизнеспособности
организма. Чем больше нарушение, тем ниже
жизнеспособность. У человека нарушение
сбалансированного набора хромосом влечет
за собой
болезненные состояния, известные под
общим названием хромосомных болезней.
34. Генные мутации: механизм
возникновения, значение в эволюции и
селекции.
Генные мутации
затрагивают структуру самого
гена. Мутации могут изменять
участки молекулы ДНК различной длины.
Наименьший участок, изменение которого
приводит к появлению мутации, назван мутоном.
Его может составить только одна пара
нуклеотидов. Изменение последовательности
нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение
в последовательности триплетов и е конечном
итоге изменяет программу синтеза белка.
Следует помнить, что нарушения в структуре
ДНК приводят к мутациям только тогда,
когда не осуществляется репарация.
Большинство мутаций,
с которыми связаны эволюция органического
мира и селекция - трансгенации. Вот
несколько примеров мутаций, широко используемых
при изучении закономерностей наследственности.
У дрозофилы, имеющей в норме красные глаза,
появились мутанты с глазами белого цвета,
абрикосового цвета, цвета слоновой кости
и т. д. Так возникла большая серия аллелей,
включающая более 10 мутантных изменений
окраски глаз.
Альбинизм животных- типичная генная мутация .В результате
мутации гороха появились растения с Желтыми
и зелеными семенами, с гладкими
и морщинистыми зернами,
белыми и пурпурными цветками
и т. д. Гены, которые возникли
в результате мутации одного локуса как
известно, являются алле.1ьными. Появление
мутации для каждого генного локуса
- событие довольно редкое. Различные
аллели имеют неодинаковую частоту мутирования.
Так, у человека мутация, приводящая к
карликовости, встречается в 5-13 гаметах
на миллион, мышечной дистрофии
(мышечная слабость)в 8-11,микроцефалии
(недоразвитие мозга) -в 27, ретинобластомы
(опухоль сетчатки глаза) - в 3-12 гаметах
на миллион и т. д.
Для каждой
аллели частота мутирования
более или менее постоянна и колеблется
в пределах 10-5—10-7. Однако ввиду огромного
числа генов у каждого организма мутации
довольно часты. Так, у высших растений
и животных до 10 % гамет несут
какие-либо новые, спонтанно возникшие
изменения.
Мутации возникают
в любых клетках, поэтому их делят на соматические
и генеративные. Биологическое значение
их неравноценно и связано с характером
размножения организмов.
При половом размножении
признаки, появившиеся в результате соматических
мутаций, потомкам не передаются и в процессе
эволюции никакой роли не играют. Однако
в- индивидуальном развитии они могут
влиять на формирование признака: чем
в более ранней стадии развития возникнет
соматическая мутация, тем больше участок
ткани, несущий данную мутацию. Такие особи
называются мозаиками.
Например, мозаиками являются люди, у которых
цвет одного глаза отличается от цвета
другого, или животные определенной масти,
у которых на теле появляются пятна другого
цвета, и т. п. Не исключено, что соматические
мутации, влияющие на метаболизм, являются
одной из причин старения и злокачественных
новообразований.
Если мутация происходит
в клетках, из которых развиваются гаметы,
или в половой клетке, то новый признак
проявится в ближайшем или последующих
поколениях. Наблюдения показывают, что
многие мутации вредны для организма.
Это объясняется тем, что функционирование
каждого органа сбалансировано в отношении
как других органов, так и внешней среды.
Нарушение существующего равновесия обычно
ведет к снижению жизнедеятельности или
гибели организма. Мутации, снижающие
жизнедеятельность, называются полулетальными..
Мутации, не совместимые с жизнью, носят
название летальных
(лат. letalis — смертельный). Однако некоторая
часть мутаций может оказаться полезной.
Такие мутации являются материалом для
прогрессивной эволюции, а также для селекции
ценных пород домашних животных и культурных
растений. По-видимому, чаще всего «полезные»
мутации в сочетании с отбором лежат в
основе эволюции.
Многочисленные
факты привели к убеждению, что гены действуют
через кодируемые ими ферменты. Такая
точка зрения, получившая