Генетика пола человека. Наследование признаков сцепленное с полом

Нарушения формирования пола

 

• Формирование пола проходит целый ряд последовательных этапов: формирование гонад, формирование внутренних гениталий, формирование наружных гениталий и, наконец, формирование вторичных половых признаков.            Регулирование этого процесса осуществляется генетическими и гормональными факторами.
• Основная причина патологии полового формирования – хромосомные или более тонкие генетические аномалии. При этом может иметь место нарушение числа или структуры половых хромосом, или непосредственное повреждение генов, ответственных за половое формирование. Половое формирование может нарушаться и при патологии аутосом или, вернее, генов, локализующихся на аутосомах, но принимающих непосредственное участие в половом формировании. Значительно реже пороки развития полового аппарата у ребенка могут быть обусловлены нарушением гормонального баланса беременной женщины (прием гормональных препаратов, гормонально активные опухоли) и (или) гормональной функции плаценты.

Нарушение формирования пола у человека (вероятность – 2 случая на 1 тыс.новорожденных).  
 

 

В таких случаях  у потомства наблюдается: 
- непропорциональный рост конечностей; 
- бесплодие; 
- умственная отсталость и другие аномалии.

Примерами таких  нарушений являются:

- синдром Клайнафельтера (частота 0,15%);

• синдром Шерешевского – Тернера (частота 0,03%)
• синдром Дауна (частота 0,16%)

 

Причины аномалий:  

 

• Воздействие мутагенных факторов – радиационного, термического, химического и др.
• К химическим факторам относится действие алкоголя, никотина, наркотиков, токсических веществ, а также бесконтрольное использование лекарственных препаратов.
• Важное значение имеет и возраст родителей, т.к. после 35 лет у человека цитоплазма половых клеток становится более вязкой и может нарушаться расхождение хромосом при мейозе.

Вывод

 

      Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности - у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано - это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.

       Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого. Нас учат, и мы можем учиться.

• Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

 

• «Биология с общей генетикой», А.А.Слюсарев
• «Биология», под редакцией академика РАМН профессора В.Н.Ярыгина 1-2 том
• «Предпосылки гениальности» В.П.Эфроимсон
• http://nikitine.ru/publ/27-1-0-147
• https://botan.cc/uchebnik/biologiya/10/by001/p045.html

 

 

Литература