Закономерности наследования признаков

Закономерности наследования признаков 
 

       1. Открытие Г. Менделем  законов независимого  наследования.

• ? – Почему Мендель, не будучи биологом, открыл законы наследования, хотя до него это пытались сделать много талантливых учёных?

       (История  генетики – повторить!)

       Научный период генетики начался с 1900 г. , когда  были переоткрыты законы Менделя.

       Мендель открыл основные закономерности наследования признаков в поколениях в 1866 г. Опубликовал  статью «Опыты над растительными  гибридами» в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне Брно), которая не привлекла внимания современников. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов. Глубокое проникновение в проблему и чёткая методология экспериментов обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения чётко отличались. Прежде чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям.

       Г. Мендель ввёл символы: А – для  доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.

       Доминантный признак – преобладающий  признак, проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии определяющего его гена и подавляющий развитие другого признака.

       Рецессивный признак – признак, передаваемый по наследству, но не проявляющийся в гетерозиготном состоянии определяющего его гена.

       (Законы Менделя и их цитологические основы повторить).

       Законы  наследования носят универсальный  характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов. 
 

       2. Доминантные и  рецессивные признаки  у человека.

       Наследственность  человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

       В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:

1. Невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;
2. Медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;
3. Большое число хромосом и генов;
4. Биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.

       Гибридологический анализ неприменим к человеку.

       Наследование  некоторых признаков было описано  ещё в 18 веке. Современная антропогенетика  пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя. 
 

       3. Основные понятия,  используемые при  скрещивании. 

       Гомозигота  – диплоидная клетка (особь), имеющая  в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная  – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.

       Гетерозигота  – диплоидная клетка (особь),имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа) и дающая расщепление.

       Термины принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону, который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя  как «закон чистоты гамет». Гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в «чистоте», и могут проявляться в последующих поколениях.

       Самцы и самки большинства организмов различаются хромосомным набором  соматических и половых клеток. Одинаковые (идентичные) хромосомы в кариотипе клеток мужчин и женщин – аутосомы и разные (неидентичные) хромосомы – гетеросомы (аллосомы), или половые хромосомы. При определении пола у человека клетки женщин содержат гомологичные, одинаковые половые хромосомы и могут быть гомозиготны или гетерозиготны по генам, расположенным в половых хромосомах ХХ, а мужчины гемизиготны (от греч. геми – полу), у них разные половые хромосомы, т. е. они имеют одну Х-хромосому, а другую Y-хромосому. Таким образом, в состав нормальных кариотипов мужчин и женщин входит 44 аутосомы и 2 аллосомы: пары Х-хромосом у женщин и ХY-хромосом у мужчин. Цитогенетики показали, что при сперматогенезе аллосомы Х и Y либо совсем не конъюгируют, либо соединяются лишь одним концом. Поэтому наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, происходит по-разному у женщин и мужчин. 

       Наследственными факторами, передаваемыми родителями потомству, являются гены. Пара генов, отвечающих за проявление альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называется аллельные гены (аллель).

       Аллельные гены (аллель) – пара генов (Аа), расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующих развитие альтернативных признаков.

       Неаллельные гены лежат в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и отвечают за проявление разных признаков.

       Аллель  от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов. 
 

4. Механизм  передачи потомству  качественных характеристик.

       Передачу  потомству качественных характеристик  лучше рассматривать сначала  на наиболее простых случаях. Таковым  является наследование, зависящее от одного гена - моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.

       «Резусположительные»  свойства крови детерминированы  доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

       При браке мужчины, обладающего геном  Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку. 
 

5. Типы  наследования менделирующих  признаков у человека.

 

       1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

       Критерии  родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

• заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;
• каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;
• непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
• заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

 

       2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

       Критерии  родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

• больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;
• заболевание не зависит от пола ребёнка;
• повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;
• «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;
• в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.
• в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

      По  А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний  обмена веществ (ферментопатий).  

      3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

      Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

      Доминантный Х-сцепленный тип  наследования - это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген Х^А всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген Х^А половине своих детей независимо от пола.

       Критерии  родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

• болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;
• больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
• больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола
• женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

      При крайней степени выраженности индивиды женского пола - больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно. 

      Рецессивный Х-сцепленный тип наследования - это  наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными  с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Х^а, а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х^аХ^а (что наблюдается крайне редко). 

       Критерии  родословных Х-сцепленного  рецессивного типа наследования:

• заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
• признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
• заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
• в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

 

       Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

       В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.