4). Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

       Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии  наследуются ребёнком от матери с  цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание  передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др. 
 

6. Генотип. Фенотип.

       Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о  генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.

       Ген – независимо комбинирующаяся дискретная материальная единица наследственности (участок ДНК), ответственная за развитие одного признака (одного белка).

       Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.

       Фен (признак) – какое либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

       Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

       Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.

       Форма взаимодействия аллельных генов  доминантность и рецессивность  часто упрощена. Есть факты, указывающие  на существование других форм межгенных  взаимоотношений в системе генотипа. 

1. Взаимодействие  аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование (например, при наследовании IV группы крови АВ).
2. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия).

 

       При полном доминировании рецессивный  аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме. 
 

       7. Множественные аллели. Наследование групп крови.

       Множественный аллелизм – это явление, когда  один признак (проявляющийся в нескольких формах) контролируется не одной парой аллельных генов, а несколькими аллелями генов, т. е. существует несколько аллеломорфных состояний одного гена, среди которых могут быть несколько доминантных или рецессивных аллелей.

       Пример: наследование групп крови у человека контролируется геном Ii (изогемагглютиноген), представленным тремя аллелями – А, В, О. Аллели А и В – доминантные, О – рецессивный.

       Группы  крови системы АВО открыты  в начале ХХ века австрийским учёным К. Ландштейнером при изучении поведения  эритроцитов в сыворотке крови  разных людей. Он обратил внимание, что при переливании крови  эритроциты у одних людей распределяются равномерно, а у других склеиваются. Используя разные комбинации, он обнаружил три группы крови, I, II, III, а IV была установлена позже.

       ОО – I

       AA, AO – II

       BB, BO – III

       AB – IV/

       (таблица  наследования групп крови, решение  задач) 
 

8. Количественная  и качественная специфика проявления генов в признаках.

       Проявление  взаимодействия неаллельных генов  выражается в количественных и качественных признаках.

       Качественные  признаки это окраска шерсти, цветков, группы крови, жирность молока, они  контролируются генотипом и не зависят от внешней среды. Они характеризуются эпистатическим и комплементарным взаимодействием неаллельных генов.

       Эпистаз – подавление генов одной пары, генами другой, неаллельной им пары. Эпистатический ген – подавляющий, может быть как доминантным так и рецессивным. Гипостатический ген – подавляемый. Пример эпистаза наследование цвета шерсти у домашних кроликов (бел. + бел = сер; сер. + сер. = сер., бел., чер.)

       Комплементарность – признак, контролируемый неаллельными генами, проявляется от взаимодействия продуктов этих генов, которые взаимно дополняют друг друга. Пример – наследование окраски околоцветника у душистого горошка, А – ген, определяющий развитие пропигмента,который превращается в пигмент под воздействием особого фермента, В – ген, отвечающий за синтез этого фермента. У особей с генотипом ааВВ – есть фермент, нет пропигмента. У особей с генотипом ААвв – есть пропигмент, нет фермента. У обеих форм цветки белые. Если их скрестить между собой, то у потомства цветки будут красного цвета, т. к. генотип особей будет дигетерозиготным АаВв, у них в клетках будет и пропигмент, и фермент, превращающий этот пропигмент в пигмент.

       Количественные  признаки это рост, масса, удойность, яйценоскость и количество молока, зависят в своём проявлении от внешней среды и наследуются как модификации признака, его норма реакции, тип реакции генотипа на внешнюю среду. Т. е. наследуются как размах фенотипической изменчивости. Они характеризуются полимерным и плейотропным действием генов.

       Плейотропия – независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, влияние одного гена на формирование нескольких признаков (например, при серповидно-клеточной анемии, синдроме Марфана пораженными оказываются многие органы и ткани).

       Полимерия – явление, когда много генов определяют развитие одного признака, т. е. признаки определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Проявление признака зависит от числа неаллельных доминантных генов, которые действуют в одном направлении. Действие генов суммируется, а фенотип проявления признака тем сильнее, чем больше генов. Например, цвет кожи у человека зависит от действия трёх пар генов, генотип людей негроидной расы ААВВСС, европеоидной – ааввсс, средних мулатов АаВвСс, мулаты бывают светлые и тёмные.

       Проявления  генов характеризуют такие понятия как пенентрантность и экспрессивность.

       Пенетрантность  – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. При неполной пенетрантности в родословной с А-Д типом наследования может быть пропуск поколения, т. е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», в родословной есть индивиды, имеющие поражённого предка, имеющие поражённых потомков, а у самих при этом признак фенотипически не проявляется.

       Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью. 
 

       9. Хромосомная теория  наследственности  Т. Моргана.

       Основные  положения сформулированы на основании  открытий Томаса Моргана и его  сотрудников:

       1). Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет  собой группу сцепления генов.  Число групп сцепления у каждого вида организмов равно числу пар гомологичных хромосом (у дрозофилы – 4 гр. сцепления, у человека – 23).

       2). Каждый ген в хромосоме занимает  отдельное место – локус, Гены в хромосомах расположены линейно.

       3). Между гомологичными хромосомами может происходить перекрёст (кроссинговер), приводящий к обмену аллельными генами и проявлению новых рекомбинантных сочетаний признаков.

       4) Частота кроссинговера прямо  пропорциональна расстоянию между  генами в хромосомах. Чем дальше  друг от друга находятся гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

       5). Изучая частоту кроссинговера  между аллельными генами, можно  выяснить порядок расположения  генов в хромосоме и расстояние  между ними, т. е. составить  генетическую карту хромосом. 
 

10. Карты хромосом человека.

       Генетическая  карта хромосомы  – схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. 

       Закон сцепленного наследования (з  – н Моргана)

       Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе (сцепленно), образуя группу сцепления.

       Выражается  в условных единицах – морганидах (расстояние между локусами генов с частотой кроссинговера в 1%). 

       На  генетической карте показано относительное  расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними. Генетическим маркером для составления карты потенциально может быть любой наследуемый признак – цвет глаз, длина фрагментов ДНК. Главное при этом – наличие легко выявляемых межиндивидуальных различий рассматриваемых маркеров. 
 

       11. Понятие о полигенном  наследовании.

       Некоторые признаки зависят от многих генов  в своём проявлении или определяются сочетанием аллелей нескольких генов  – полимерия Полимерные гены с однозначным действием могут определять как колличественные так и качественные признаки. Они обусловлены действием многих генов, каждый из которых оказывает небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Такие признаки называются полигенные, а гены полимерными.

       Любой из генов, входящих в «комплекс предрасположенности», оказывает малое, но суммирующее влияние на формирование предрасположенности к заболеванию. Проявится ли оно, и как тяжело будет протекать, зависит от числа генов и средовых факторов.

       Таким образом, наследуются не отдельные гены, а «генотипическая среда», действие каждого гена зависит от других генов, от их взаимодействия.