Генетика пола человека. Наследование признаков сцепленное с полом

 
 
 
                Государственный медицинский университет г.Семей 
 
   Специальность: Общая медицина 
   Дисциплина:  Современная история Казахстана 
   Кафедра: Казахского языка и гуманитарных наук 
    Курс: 1, 109(ОМ) группа 
 
  СРС на тему:

 

Генетика пола  человека. Наследование признаков  сцепленное с полом. Нарушения  формирования пола.

 

Составитель: Ержанова  Шуга.

Преподаватель: Мынжанов  М.Р.

                                       

                                            Семей-2016

       План

 

• Введение
• Пол
• Половые хромосомы
• Сцепленное наследование
• Нарушения формирования пола
• Вывод
• Литература

 

 

     Введение

 

 

 

 

       С давних времен человечество интересовал вопрос: почему у одних и тех же родителей появляются потомки разного пола и в связи с чем у большинства раздельнополых организмов наблюдается примерно одинаковое соотношение мужских и женских особей? Выдвигались сотни гипотез, но только развитие генетики и цитологии дало возможность раскрыть механизм наследования и определения пола.

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

 

Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов, т. е. признаков, по которым женская особь отличается от мужской. 

 

• При исследовании кариотипов многих видов животных и человека было установлено, что у особей мужского и женского пола имеются различия в одной паре хромосом. Дальнейшие исследования показали, что эти хромосомы и определяют пол организма, в связи с чем они получили название половых хромосом. Все остальные пары хромосом (одинаковые у особей мужского и женского пола) были названы аутосомами.

В кариотипе  человека

     В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению. Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома . Другая хромосома мелкая, напоминает букву  Y и содержит сравнительно мало генов. Она названа У-хромосомой . В клетках женского организма половые хромосомы одинаковые — две Х-хромосомы.

• Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, из зиготы развивается женский организм. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с Y-хромосомой, из зиготы развивается ребенок мужского пола. Следовательно, у человека пол ребенка зависит от типа сперматозоида отца. Поскольку оба типа мужских гамет образуются с одинаковой вероятностью, в потомстве наблюдается расщепление по полу 1:1. 

       Например, в соматических клетках дрозофилы имеется 4 пары хромосом: 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Хромосомный набор самок дрозофилы 6А + XX, самцов — 6А + XY.

 

• Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет, принято называть гомогаметным. Пол, формирующий два типа гамет, называется гетерогаметным.  Женский пол является гомогаметным, а мужской — гетерога-метным.
• В природе встречается и противоположный тип определения пола, при котором мужские особи являются гомогаметными, а женские — гетерогаметными. Это характерно, например, для птиц, многих пресмыкающихся, некоторых рыб, земноводных, бабочек (тутовый шелкопряд), растений (земляника). При этом половые хромосомы обозначают буквами Z и W, чтобы выделить данный тип определения пола. У самцов половые хромосомы записывают как ZZ, а у самок — ZW.

 

Гонада –  половая железа

 

семенник

 

яичник

 

семенник+яичник

 

гермафродитизм

 

Истинный (у некоторых  животных)

 

Ложный (у животных  и человека)

• Многие черви, моллюски – синхронные гермафродиты

 

• Актинии – у некоторых видов самцы становятся самками

 

• У рыбок после гибели самца главная самка занимает его место
• Старая жаба самка становится самцом

Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма):

 

•   Самка пятнистой гиены имеет женский половой орган, который выглядит как  мужской

В большинстве исследований  пациентов с синдромом Морриса  описана не только их физическая  привлекательность, но и исключительная  деловитость, физическая и умственная  активность. Превосходство в физической  силе, быстроте и ловкости даже  послужило поводом для исключения  женщин и девушек с синдромом  Морриса из женских спортивных  состязаний. Несмотря на то что  в популяции синдром крайне  редок, он обнаруживается почти  у 1 % выдающихся спортсменок 

исторические примеры  проявления синдрома Морриса 

По мнению профессора  генетики Владимира Эфроимсона (1908–1989 гг.), у Жанны д'Арк был синдром  тестикулярной феминизации, и в  некоторых источниках встречается  другое название синдрома Морриса — синдром  Жанны д'Арк.

 

 

 

• При андреногенитальном синдроме  определяется наличие женских половых желез — яичников. Однако наружные половые органы больше напоминают по строению мужские, кроме того возможно мужское развитие костной системы и мускулатуры, тембра голоса, оволосения и психического самовосприятия

 

Разрастание надпочечников

 

15

За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом.

 

• Одна из таких патологий - синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700.
• Впервые синдром был описан в 1942 г врачом из США Гарри Клайнфельтером.
• Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет 47, XXY. Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости.

• Во многих случаях синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Люди с данной патологией обращаются к помощи врачей в зрелом возрасте по поводу таких проблем, как нарушение эректильной функции, бесплодие, остеопороз, увеличение грудных желез. Синдром Клайнфельтера у них при этом не диагностируют.

      Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом. 

    Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) – хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин.               
     Первое описание передающегося по наследству заболевания было составлено известным советским эндокринологом Шерешевским Н.А. в 1925 году.  Прошло более десяти лет, прежде чем в 1938 году Тернер предложил свой список симптомов, сопровождающих данный синдром. 
    Для девочек и женщин с синдромом Шершевского-Тернера типичны маленький рост, крыловидные складки шеи (широкая кожная складка между шеей и плечами) и низкая линия роста волос на затылке. Характерны опущение век, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, множество темных родимых пятен на коже. Пальцы рук и ног короткие, плохо развиты ногти. Менструации отсутствуют (аменорея), молочные железы, влагалище и малые половые губы недоразвиты. Яичники обычно не содержат развивающихся яйцеклеток. Иногда сужена нижняя часть аорты (коарктация аорты) - это может вызывать повышение артериального давления. 

Особая роль  в изучении наследования сцепленного  с полом - принадлежит американскому  эмбриологу,  
генетику Томасу Моргану.

 

Закон Т. Моргана: Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и принадлежат  к одной группе сцепления. Число  групп сцепления у организмов  равно числу пар хромосом: дрозофила  – 4 пар, кукуруза – 10 пар, томат – 12 пар, человек 23 пары.

 

• Томас Хант Морган  — американский биолог, один из основоположников генетики, председатель Шестого Международного конгресса по генетике в Итаке, Нью-Йорке (1932).
• Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине (1933) «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности».

 

 Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. 

 

       

 

      Признаки сцепленные с полом  передаются от матери к дочерям  и сыновьям, а от отца – только  к дочерям Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

 

 

 

• Различают следующие 3 типа наследования признаков, сцепленных с полом: полное сцепление с полом, неполное и голандрическое.  
   
  1) Полное сцепление с полом характеризуется тем, что гены, расположенные в Х — хромосоме уже в первом поколении дают расщепление по фенотипу. Признак матери передается только сыновьям, а признак отца — только дочерям.  
   
  2) Неполное сцепление с полом характерно для аллелей одинаковых генов расположенных как в Х, так и в Y — хромосоме. В этом случае рецессивный признак передается только или от «бабушек» к «внучкам» или от «дедушек» — «внукам».  
   
  3) Голандрическое наследование наблюдается при наличии определенных генов только в Y — хромосоме. У человека таким образом наследуется повышенная волосатость ушной раковины

Гемофилия

Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови(Н) и его аллельная пара  «ген гемофилии» (h) находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h рецессивен.  Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови. У женщин две Х-хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х-хромосомой, возможны три варианта генотипа:

       У мужчины имеется лишь один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х-хромосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он доминантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы:

 

Как видно из записей генотипов, мужчины не могут являться носителями гена гемофилии и других наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины-носительницы гена гемофилии и мужчины с нормальной свертываемостью крови:

 

Итак, среди сыновей наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу: половина — здоровые, половина — гемофилики. Среди дочерей наблюдается расщепление по генотипу: все они здоровы, но половина — носительницы гена гемофилии. Подобная закономерность характерна и для других рецессивных признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, например, такие наследственные заболевания, как дальтониз м, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез.