Государственный медицинский университет г.Семей
Специальность: Общая медицина
Дисциплина: Современная история Казахстана
Кафедра: Казахского языка и гуманитарных наук
Курс: 1, 109(ОМ) группа
СРС на тему:
Генетика пола
человека. Наследование признаков
сцепленное с полом. Нарушения
формирования пола.
Составитель: Ержанова
Шуга.
Преподаватель: Мынжанов
М.Р.
Семей-2016
План
- Введение
- Пол
- Половые хромосомы
- Сцепленное наследование
- Нарушения формирования пола
- Вывод
- Литература
Введение
С давних времен человечество интересовал вопрос: почему у одних и тех же родителей появляются потомки разного пола и в связи с чем у большинства раздельнополых организмов наблюдается примерно одинаковое соотношение мужских и женских особей? Выдвигались сотни гипотез, но только развитие генетики и цитологии дало возможность раскрыть механизм наследования и определения пола.
Пол - это совокупность морфологических,
физиологических, биохимических и других
признаков организма, обусловливающих
воспроизведение себе подобного.
Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических
и биохимических признаков у особей разных
полов, т. е. признаков, по которым женская
особь отличается от мужской.
- При исследовании кариотипов многих видов животных и человека было установлено, что у особей мужского и женского пола имеются различия в одной паре хромосом. Дальнейшие исследования показали, что эти хромосомы и определяют пол организма, в связи с чем они получили название половых хромосом. Все остальные пары хромосом (одинаковые у особей мужского и женского пола) были названы аутосомами.
В кариотипе
человека
В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению. Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома . Другая хромосома мелкая, напоминает букву Y и содержит сравнительно мало генов. Она названа У-хромосомой . В клетках женского организма половые хромосомы одинаковые — две Х-хромосомы.
- Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, из зиготы развивается женский организм. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с Y-хромосомой, из зиготы развивается ребенок мужского пола. Следовательно, у человека пол ребенка зависит от типа сперматозоида отца. Поскольку оба типа мужских гамет образуются с одинаковой вероятностью, в потомстве наблюдается расщепление по полу 1:1.
Например, в соматических клетках дрозофилы имеется 4 пары хромосом: 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Хромосомный набор самок дрозофилы 6А + XX, самцов — 6А + XY.
- Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет, принято называть гомогаметным. Пол, формирующий два типа гамет, называется гетерогаметным. Женский пол является гомогаметным, а мужской — гетерога-метным.
- В природе встречается и противоположный тип определения пола, при котором мужские особи являются гомогаметными, а женские — гетерогаметными. Это характерно, например, для птиц, многих пресмыкающихся, некоторых рыб, земноводных, бабочек (тутовый шелкопряд), растений (земляника). При этом половые хромосомы обозначают буквами Z и W, чтобы выделить данный тип определения пола. У самцов половые хромосомы записывают как ZZ, а у самок — ZW.
Гонада –
половая железа
семенник
яичник
семенник+яичник
гермафродитизм
Истинный (у некоторых
животных)
Ложный (у животных
и человека)
- Многие черви, моллюски – синхронные гермафродиты
- Актинии – у некоторых видов самцы становятся самками
- У рыбок после гибели самца главная самка занимает его место
- Старая жаба самка становится самцом
Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма):
- Самка пятнистой гиены имеет женский половой орган, который выглядит как мужской
В большинстве исследований
пациентов с синдромом Морриса
описана не только их физическая
привлекательность, но и исключительная
деловитость, физическая и умственная
активность. Превосходство в физической
силе, быстроте и ловкости даже
послужило поводом для исключения
женщин и девушек с синдромом
Морриса из женских спортивных
состязаний. Несмотря на то что
в популяции синдром крайне
редок, он обнаруживается почти
у 1 % выдающихся спортсменок
исторические примеры
проявления синдрома Морриса
По мнению профессора
генетики Владимира Эфроимсона (1908–1989
гг.), у Жанны д'Арк был синдром
тестикулярной феминизации, и в
некоторых источниках встречается
другое название синдрома Морриса — синдром
Жанны д'Арк.
- При андреногенитальном синдроме определяется наличие женских половых желез — яичников. Однако наружные половые органы больше напоминают по строению мужские, кроме того возможно мужское развитие костной системы и мускулатуры, тембра голоса, оволосения и психического самовосприятия
Разрастание надпочечников
15
За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом.
- Одна из таких патологий - синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700.
- Впервые синдром был описан в 1942 г врачом из США Гарри Клайнфельтером.
- Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет 47, XXY. Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости.
- Во многих случаях синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Люди с данной патологией обращаются к помощи врачей в зрелом возрасте по поводу таких проблем, как нарушение эректильной функции, бесплодие, остеопороз, увеличение грудных желез. Синдром Клайнфельтера у них при этом не диагностируют.
Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) – хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин.
Первое описание передающегося по наследству заболевания было составлено известным советским эндокринологом Шерешевским Н.А. в 1925 году. Прошло более десяти лет, прежде чем в 1938 году Тернер предложил свой список симптомов, сопровождающих данный синдром.
Для девочек и женщин с синдромом Шершевского-Тернера типичны маленький рост, крыловидные складки шеи (широкая кожная складка между шеей и плечами) и низкая линия роста волос на затылке. Характерны опущение век, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, множество темных родимых пятен на коже. Пальцы рук и ног короткие, плохо развиты ногти. Менструации отсутствуют (аменорея), молочные железы, влагалище и малые половые губы недоразвиты. Яичники обычно не содержат развивающихся яйцеклеток. Иногда сужена нижняя часть аорты (коарктация аорты) - это может вызывать повышение артериального давления.
Особая роль
в изучении наследования сцепленного
с полом - принадлежит американскому
эмбриологу,
генетику Томасу Моргану.
Закон Т. Моргана: Гены,
локализованные в одной хромосоме,
наследуются совместно и принадлежат
к одной группе сцепления. Число
групп сцепления у организмов
равно числу пар хромосом: дрозофила
– 4 пар, кукуруза – 10 пар, томат –
12 пар, человек 23 пары.
- Томас Хант Морган — американский биолог, один из основоположников генетики, председатель Шестого Международного конгресса по генетике в Итаке, Нью-Йорке (1932).
- Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине (1933) «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности».
Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом.
Признаки сцепленные с полом
передаются от матери к дочерям
и сыновьям, а от отца – только
к дочерям Наследование, при котором
сыновья наследуют признак матери, а дочери
- признак отца получило, название крисс-кросс
(или крест-накрест).
- Различают следующие 3 типа наследования признаков, сцепленных с полом: полное сцепление с полом, неполное и голандрическое.
1) Полное сцепление с полом характеризуется тем, что гены, расположенные в Х — хромосоме уже в первом поколении дают расщепление по фенотипу. Признак матери передается только сыновьям, а признак отца — только дочерям.
2) Неполное сцепление с полом характерно для аллелей одинаковых генов расположенных как в Х, так и в Y — хромосоме. В этом случае рецессивный признак передается только или от «бабушек» к «внучкам» или от «дедушек» — «внукам».
3) Голандрическое наследование наблюдается при наличии определенных генов только в Y — хромосоме. У человека таким образом наследуется повышенная волосатость ушной раковины
Гемофилия
Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови(Н) и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h рецессивен. Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови. У женщин две Х-хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х-хромосомой, возможны три варианта генотипа:
У мужчины имеется лишь один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х-хромосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он доминантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы:
Как видно из записей генотипов, мужчины не могут являться носителями гена гемофилии и других наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины-носительницы гена гемофилии и мужчины с нормальной свертываемостью крови:
Итак, среди сыновей наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу: половина — здоровые, половина — гемофилики. Среди дочерей наблюдается расщепление по генотипу: все они здоровы, но половина — носительницы гена гемофилии. Подобная закономерность характерна и для других рецессивных признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, например, такие наследственные заболевания, как дальтониз м, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез.