Фармакогенетика

Бутирилхолинэстераза; 
«фторидные» варианты 

• G вариант - активность снижена на 66%, частота 1 : 150000, Tre 243 Met
• Н вариант - активность снижена на 90%, Gly 390 Val.
• К вариант, частота 1 : 100, активность снижена на 33%, Ala 539 Tre.

Лекарственные  средства, гидролизируемые

сывороточной  бутирилхолинэстеразой (BChE) человека 
 

Препарат 

Назначение 

Эффект BChE 

Сукцинилхолин 

миорелаксант  деполяризующего  действия 

инактивация 

Прокаин 

местный  анестетик 

инактивация 

2-Хлоропрокаин 

местный  анестетик 

инактивация 

Меприлкаин 

местный  анестетик 

инактивация 

Изобукаин 

местный  анестетик 

инактивация 

Тетракаин 

местный  анестетик 

инактивация 

Аспирин 

аналгетик 

инактивация 

Героин 

наркотик 

превращение  в 

6-ацетил  морфин 

Кокаин 

стимулятор  ЦНС и местный  анестетик 

Метилпреднизолона  ацетат 

противовоспалительное  средство 

активация 

Апрофен 

антиспазматическое  и противосудорожное  средство 

инактивация 

Мивакуриум 

недеполяризующий  мышечный релаксант 

инактивация 

Бамбутерол 

бронхорасширяющее  средство 

активация

Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа (Г6ФДГ, G6PDH) 

• G6PDH А и  G6PDH А(-) – у черных. G6PDH  А имеет нормальный уровень  активности в эритроцитах, а  G6PDH А(-) – лишь 10% от нормы.
• G6PDH В- у белых
• В результате обработки трипсином было установлено, что в чувствительной к окислителям А-форме присутствуют остатки аспарагиновой кислоты, а в В-форме – аспарагин.
• Транзиция А→G в 376 Нt

Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа (Г6ФДГ, G6PDH) 

• снижение ферментной  активности А(-) формы обусловлено  дополнительной транзицией G→А в 202 Ht, ведущей к замене Val→Met в 68 положении.
• G6PDH Santamaria - замена А → Т в 542 Ht, вызывающая замещение Asp → Val в 181 позиции.

Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа (Г6ФДГ, G6PDH) 

• У средиземноморского  населения наиболее распространена  мутация G → T в 563 Ht, что ведет к замене Ser → Phe в 188 позиции.
• у восточных популяций одна из наиболее распространенных форм G6PDH Canton имеет транзицию в 1376 Ht, ведущей к замене Arg → Leu в 459 положении.