Методы исследования закономерностей наследственности и изменчивости человека

 
 
 

Контрольная работа № ________

 
 
 

Тема: Методы исследования закономерностей наследственности и изменчивости человека 
 

Разработал: степень, звание преподавателя

 
 
 

Оценка: _______________ 

Проверил

Дата ______________

 

Оглавление 

Введение…………………………………………. ………………………………3

1. Генеалогический метод………………………………………………………..4

2. Близнецовый метод…………………………………………………………….7

3. Дерматоглифический метод……………………………….…………..………8

4. Биохимический метод………………………………………………...………..9

5. Популяционно-статистический метод…………………………...….……….10

6. Цитогенетический метод……………………………………………………..11

7. Метод  гибридизации соматических клеток………………………...……….14

8. Метод  моделирования…………………………………………………….…..15

Заключение………………………………………………….……………...…….17

Список литературы……………………………………………….………….…..18 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение  

      Генетика  человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость  заболевания от генетической предрасположенности  и факторов среды.

      Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

      Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невролог С.Н. Давыденков (1880-1961), начинавший свою плодотворную работу в двадцатых  годах на Украине. Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые.

      Важной  заслугой С.Н. Давыденкова является разработка методов медико-генетического  консультирования и его первое практическое применение в нашей стране.

Исследование  генетики человека проходит с большими трудностями, причины которых связаны:

• с невозможностью экспериментального скрещивания

• c медленной сменой поколений

• c малым количеством потомков в каждой семье

• c тем, что у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления

     Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что  исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления. 

При изучении генетики человека используются следующие методы:

•генеалогический

•близнецовый

•популяционно-статистический

•дерматоглифический

•биохимический

•цитогенетический

•гибридизации соматических клеток

•моделирования 
 

Генеалогический метод 

     Этот  метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

     Генеалогический метод является основным связующим  звеном между теоретической генетикой  человека и применением ее достижений в медицинской практике.

     Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. 

Метод включает два этапа:

•сбор сведений о семье

•генеалогический  анализ

     Для составления родословной проводят краткие записи о каждом члене  родословной с точным указанием  его родства по отношению к  пробанду. Затем делают графическое изображение родословной. Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. При собирании генетических сведений и их анализе надо иметь в виду, что признак может быть выражен в разной степени, иногда незначительной – микропризнаки.

     После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей:

•вначале требуется установить, имеет ли признак наследственный характер; если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследственной природе; однако это может быть и не так, например, какие-то внешние факторы или профессиональные вредности могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи

•в  случае обнаружения наследственного  характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом

     Основные  признаки аутосомно-доминантного наследования:

•проявление признака в равной мере у представителей обоих полов

•наличие  больных во всех поколениях (по вертикали) при относительно большом количестве сибсов

•наличие  больных и по горизонтали (у сестер и братьев пробанда)

•у  гетерозиготного родителя вероятность  рождения больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50% 

     Следует учесть, что при доминантном типе наследования может быть пропуск  в поколениях за счет слабо выраженных, «стертых» форм заболевания (малая  экспрессивность мутантного гена) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носителя донного гена признак отсутствует).

     Основные  признаки аутосомно-рецессивного наследования:

•относительно небольшое число больных в  родословной

•наличие  больных «по горизонтали» (болеют сибсы – родные, двоюродные)

•родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного гена

•вероятность  рождения больного ребенка составляет 25%

     Рецессивный признак проявляется тогда, когда  в генотипе имеются оба рецессивных  аллеля.

     При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное родство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам семьи. Приходиться учитывать косвенные соображения, например, происхождение из одного и того же малонаселенного пункта, или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе.

     Основные  признаки наследования, сцепленного  с полом:

•заболевания, обусловленные геном, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как  доминантными, так и рецессивными

•при  доминантном Х-сцепленном наследовании заболевание одинаково проявляется  как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем может передаваться по потомству (в этом случае женщина  может передавать этот ген половине дочерей и половине сыновей)

•при  рецессивном наследовании заболеваний, сцепленными с Х-хромосомой, как  правило, страдают мужчины (гетерозиготная носительница – мать – передает мутантный ген половине сыновей, которые будут больны и половине дочерей, которые оставаясь фенотипически здоровыми, как и мать, тоже являются носительницами и передают рецессивный ген вместе с Х-хромосомой следующему поколению) 
 

Близнецовый метод 

Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако, он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:

     •однояйцевые (монозиготные)

     •двуяйцевые (дизиготные)

     Монозиготные  близнецы при нормальном эмбриональном  развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальном периодах.