Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода

     Наиболее  тяжелым проявлением алкогольного синдрома плода является нарушение  психического развития. Даже при отсутствии явных внешних признаков заболевания  дети, родившиеся в семьях алкоголиков, часто страдают эпилепсией, олигофренией, аномалиями зрительного и слухового  анализаторов, расстройствами речи, неврозами. Последние проявляются ночным недержанием мочи, беспокойством, страхом, напряжением, скованностью. Им свойственны агрессивность, плохая приспособляемость, склонность к бродяжничеству и правонарушениям. Кроме слабоумия – характерного проявления алкогольного синдрома плода – у большинства больных в течение 1-го года жизни обнаруживают общее двигательное возбуждение как следствие запаздывания развития и становления тормозных механизмов мозга. В этом и более старшем возрасте такие дети ни на минуту не остаются спокойными. Они постоянно находятся в движении: ерзают головой о подушку, покачивают верхней частью тела, не в состоянии задержаться на одном месте, бесцельно бегают вокруг любого предмета, лезут на стол, стулья и т.д. Их невозможно занять чем-либо на более или менее длительное время. В детских дошкольных учреждениях и школах они постоянно нарушают порядок, учатся очень плохо. Отставание в учебе обусловлено не только олигофренией, но и беспокойством и неспособностью к концентрации внимания. Большинство таких детей подлежит обучению лишь в специальных школах. Алкоголизм беременных женщин часто проявляется у потомства дефектами речи. Нарушение умственного развития характерно почти для всех больных с алкогольным синдромом плода, а тяжелая психическая отсталость – для каждого 3-го.

     По  данным Л.С. Куниковской, основанным на анализе результатов обследования 613 женщин, больных хроническим алкоголизмом, олигофрения среди потомства таких больных встречается у каждого 3-го ребенка, то есть в 10 раз чаще, чем в общей популяции. У детей, родившихся от женщин, находящихся на I стадии алкоголизма (1-я группа), психическое состояние характеризуется постоянным эйфорическим настроением, дурашливостью, расторможенностью, болтливостью. В возрасте старше 12 лет эти симптомы обычно усиливаются, появляется сексуальная расторможенность, особенно у девочек. Для детей, матери которых во время беременности находились на II стадии алкоголизма (2-я группа), характерны агрессивность, жестокость. У них преобладает угрюмо-злобное настроение, преимущественно у мальчиков. Они рано совершают правонарушения, поэтому в возрасте 10–12 лет уже, как правило, состоят на учете в детской комнате милиции и в комиссии по делам несовершеннолетних. Из-за повышенной агрессивности такие дети опасны для окружающих. Социальная реабилитация их весьма затруднена.

     Предложено  ряд классификаций алкогольного синдрома плода, в основу которых  положен принцип тяжести заболевания  или преимущественность тех или иных проявлений. Cearren и соавторы предложили выделять следующие формы заболевания: центрально-нервную дисфункцию, дисфункцию роста, черепно-лицевой дисморфизм и др. Majewsky различает 3 степени пренатального нарушения развития: легкую (I степень), среднюю (II степень) и тяжелую (III степень). У больных с алкогольным синдромом плода III степени заболевание протекает наиболее тяжело. При этой форме обнаруживают практически все признаки, характерные для данной патологии. Весьма выражен черепно-лицевой дисморфизм. Для II степени характерна средняя тяжесть течения заболевания. Как правило, у больных имеются все основные симптомы, в том числе заметные признаки нарушений строения лица и черепа. В свою очередь, у лиц с алкогольным синдромом плода I степени на первый план выступают пре- и постнатальная гипотрофия и микроцефалия, некоторые другие нарушения развития. Признаки черепно-лицевого дисморфизма обычно проявляются слабо, часто скрыто. В раннем возрасте нередко имеется значительная гиперактивность. Нарушения психического развития проявляются у большинства этих больных, но в незначительной степени.

     По  данным Nestler и соавторов, основанным на результатах обследования 71 больного с алкогольным синдромом плода, заболевание I степени тяжести встречается наиболее часто – в 43,7% случаев, II – в 33,8%, III степени – в 22,5% случаев. Грубые аномалии развития (расщепление нёба и др.) встречаются у большинства детей лишь в III степени заболевания. Пороки сердца, как и психическая неполноценность, встречаются при любой степени тяжести алкогольного синдрома плода, хотя чаще и более выраженно – у лиц с тяжелой формой заболевания.

     Л.С. Куниковская также различает 3 степени алкогольного синдрома плода: выраженная степень, когда у больных имеется не менее 8–10 грубых дисгений: средняя степень – комплекс из б-8 стигм при менее ярком клиническом проявлении; стертая форма – включает 4 – 6 дизэмбриогений.

     Диагноз алкогольного синдрома плода устанавливают  на основании данных анамнеза, особенностей течения беременности и родов, состояния  ребенка в постнатальный период клинической симптоматики, наличия  аномалий и др. Ведущее значение имеет клиника заболевания. Однако в связи с полиморфизмом клинических  проявлений алкогольного синдрома плода  в ряде случаев диагностика затруднена. Как уже отмечалось, ни один из многочисленных признаков, встречающихся при этом заболевании, не является специфическим. Поэтому диагноз может быть поставлен  лишь путем учета комплекса характерных  симптомов. Конечно, диагностика облегчается  в случае наличия выраженных дефектов внутриутробного развития и, напротив, при слабо выраженных проявлениях  алкогольного синдрома плода диагноз  поставить трудно.

     Весьма  важно выяснить вопрос об употреблении алкогольных напитков во время беременности, а также о курении, приеме лекарственных  препаратов, наркотиков и др.

     Обращают  внимание на продолжительность беременности, время появления шевеления плода, его частоту и силу, наличие  физических и психических травм  во время беременности и родов. Определяются способ рождения ребенка, показатели по шкале Апгар, масса тела и рост новорожденного, окружность головы, состояние плаценты, пуповины, амниотической жидкости и др. При анализе течения постнатального периода обращают внимание на метод вскармливания ребенка, динамику развития (рост, масса тела и окружность головы ежемесячно), особенности поведения и др.

     Следует учитывать, что задержка роста плода  возможна не только при употреблении алкогольных напитков во время беременности. Она может быть обусловлена хромосомными аберрациями, хронической гипертензией, заболеваниями почек, тяжелым сахарным диабетом, пороками сердца у беременной женщины. У некоторых детей ингибиция роста является транзиторной. После рождения их физическое развитие может быстро восстановиться (Hill).

     При обследовании новорожденных и детей  более старшего возраста учитываются любые отклонения и аномалии, выражение лица, наличие микроцефалии, микрофтальма, размер глазной щели, гиперактивность, активность сосания, темп развития, психический статус.

     Диагностика алкогольного синдрома плода базируется главным образом на наличии нарушений  внутриутробного развития в сочетании  с черепно-лицевым дисморфизмом.

     Несмотря  на значительные индивидуальные отличия  в строении головы, особенно лицевой  части ее, обычно встречающиеся нарушения  у детей с алкогольным синдромом  плода имеют свои особенности. Наиболее важной из них следует считать  множественность нарушений. Кроме  того, некоторые аномалии строения лицевой части головы имеют определенное диагностическое значение. Clarren и Smith отмечают, что укороченная глазная щель, гипопластическая верхняя губа с красной каймой и уменьшенная носогубная складка являются наиболее характерными нарушениями для алкогольного синдрома плода. Majewsky считает таковыми аномалии развития верхней губы в сочетании с наличием короткого вздернутого носа. Rabinowicz наиболее характерным и постоянным проявлением этого заболевания называет извилистость артериальных и венозных сосудов сетчатки. Этот признак был отмечен автором у 16 из 17 обследованных больных; Root и соавторы наблюдали его у 3 из 4 пациентов. Диагностическое значение может иметь и косоглазие в связи с резким смещением в сторону одного из глаз. Черепно-лицевой дисморфизм сочетается с кардиоваскулярными аномалиями (дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращением артериального протока, комбинированными пороками сердца), аномалиями конечностей (неполное разгибание в локтевых суставах, аномальное положение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов), нарушениями развития половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипопластические малые половые губы и др.).

     Наиболее  информативны в этом плане данные исследований, произведенных на аппарате «Малыш». Весьма важные, а подчас решающие сведения о состоянии плода, плаценты, могут быть получены при ультразвуковом сканировании на аппарате «Алока», а также фоно- и электрокардиографии в динамике беременности. Целесообразна также электроэнцефалография новорожденного для определения состояния головного мозга, рентгенологическое обследование скелета и др.

     В связи с тем, что у новорожденных, матери которых во время беременности употребляли алкогольные напитки, на ЭЭГ обнаружена выраженная синхронизация  ритма сна и другие нарушения, считают, что электроэнцефалография  является наиболее чувствительным методом  диагностики

     алкогольного  синдрома плода (Chernick и соавт.). Из лабораторных методов исследования важное значение имеет определение содержания этилового спирта, карбоксигемоглобина и никотина в крови беременных женщин и крови сосудов пуповины, эстриола в моче. Другие данные лабораторных исследований, анализ хромосом, крови, определение сывороточных ферментов) диагностического значения не имеют (Loser и соавт.).

     При наличии врожденных аномалий у ребенка  следует исключить кровное родство  родителей.

     Множественность проявлений алкогольного синдрома плода  вынуждает дифференцировать его  со многими другими нарушениями, в частности, следствием курения  и нерационального питания во время беременности, результатом  действия лекарственных средств, особенно наркотиков, вирусными и инфекционными  заболеваниями, хромосомными синдромами (болезнь Дауна и др.).

     Следует учитывать, что многие факторы внешней  среды, подобно этиловому спирту, могут нарушать развитие эмбриона, что нередко приводит к гибели его или рождению детей с аномалиями (А.П. Кирющенков). Из этих факторов наиболее опасными являются ионизирующее излучение, температура внешней среды, недостаток кислорода в воздухе и нарушение доставки его эмбриону, неполноценное питание, некоторые химические вещества. Описаны случаи возникновения аномалий развития потомства у женщин, которые в ранние сроки беременности лечились радием или рентгеновскими лучами. Даже кратковременное повышение или снижение температуры тела на 2–4° С может привести к гибели эмбриона или рождению детей с аномалиями. Недостаток кислорода в воздухе вызывает замедление роста плаценты, нарушение кровообращения в ней, что может привести к аномалиям развития. По этой причине в высокогорных районах уродства встречаются чаще, чем у людей, живущих на равнинах. Учащено рождение детей с пороками развития у женщин с сердечно-сосудистой недостаточностью, а также в случаях маточных кровотечений во время беременности.

     Из  лекарственных препаратов наиболее опасными являются средства, применяющиеся  для лечения злокачественных  новообразований (меркаптопурин; метотрексат, фтор-урацил и др.). К веществам с менее выраженной тератогенной активностью относят половые гормоны, дифенин, кортикостероиды, антикоагулянты, акрихин, хинин и др. (А.П. Кирющенков; Abel).

     Алкогольный синдром плода следует дифференцировать и с нарушениями развития, индуцированными  некоторыми гормональными препаратами, особенно стероидной структуры. Эстрогены в больших дозах, используемые в период с 10-й по 15-ю неделю беременности, то есть в период, когда происходит формирование половых органов, могут вызвать у эмбрионов мужского пола ложный гермафродитизм. Применение во время беременности андрогенов, прегнина или синтетических противозачаточных прогестинов сопряжено с опасностью возникновения у плодов женского пола признаков ложного мужского гермафродитизма. Врожденный зоб, чаще без нарушения функции щитовидной железы, реже с явлениями гипотиреоза, причем значительно выраженного, может возникнуть под влиянием метилтиоурацила, мерказолила и др.

     Избыток витамина А во время беременности может стать причиной развития аномалий мозга, глаз, нёба, скелета (Ibanez). По-видимому, передозировка и других витаминов также может привести к нарушению внутриутробного развития организма. В экспериментах на животных показано, что при гипо- и гипервитаминозах могут развиваться различные аномалии эмбриона и плода (А.П. Кирющенков).

     Длительное  лечение варфарином беременных женщин может привести к микроцефалии и аномалиям лобной части черепа, скелета и др. (Shaul, Hall). Акрихин может индуцировать такие аномалии развития, как Spina bifida, гидронефроз, атрезию почек, а хинин – микро- и гидроцефалию, аномалии костной системы и внутренних органов (А.П. Белкина).

     Курение и нерациональное питание сказывается  на потомстве преимущественно в  дефиците роста. Внутриутробное развитие организма резко нарушается при  недостаточном содержании в пище незаменимых аминокислот и витаминов. При авитаминозе. А и В происходит рассасывание эмбрионов. Недостаток фолиевой кислоты приводит к гидроцефалии, аномалиям глаз, губ, а рибофлавина – к аномалиям скелета. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Министерство  образования и науки Республики Казахстан 

Северо-казахстанский  государственный университет им. Козыбаева.