Генетика как наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов

    Мендель вплотную подошел к проблемам  соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. Внешний вид организма зависти от сочетания наследственных задатков. Этот вывод был им рассмотрен в работе «Опыты над растительными гибридами». Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка, независящего в своем проявлении от других задатков. Каждая гамета несет по одному задатку. Сумма наследственных задатков организма стала по предложению Иогансена в 1909 году называться генотипом, а внешний вид организма, определяемый генотипом, стал называться фенотипом. Сам наследственный задаток Иогансен позднее назвал геном. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу, при этом в зависимости от сорта гамет, зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обуславливаются различия между индивидуалами. Это легло в основу фундаментального закона Менделя – закона частоты гамет. Сущность закона заключается в следующем положении – гаметы чисты, то есть они содержат по одному наследственному задатку от каждой пары. Пара задатков, сходящихся в гамете была названа аллелем, а сами задатки аллельными. Позднее появился термин аллельные гены, определяющий пару аллельных задатков. Работы Г. Менделя не получили в свое время никого признания и оставались неизвестными вплоть до вторичного переоткрытия законов наследственности К. Корренсом, К.Гермаком и Г. Де Фризом в 1900 году. В том же году Корренсом были сформулированы три закона наследования признаков, которые позднее были названы законами Менделя в честь выдающегося ученого, заложившего основы генетики. Моногибридное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколения. Закон расщепления признаков. Цитологические основы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Моногибридное скрещивание-это метод исследования, при котором изучается исследование одной пары альтернативных признаков. Для опытов по моногибридному скрещиванию Мендель выбрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена круглые или угловатые, семядоли желтые или зеленые, кожура семян серая или белая, семена гладкие или морщинистые, желтые или зеленые, цветки пазушные или верхушечные, растения высокие или карликовые. В течение ряда лет Мендель путем самоопыления отбирал материал для скрещивания, где родители были представлены чистыми линиями, то есть находились в гомозиготном состоянии. Скрещивание показало, что гибриды проявляют только один признак.  
 

ГЛАВА 3. Генетика как наука о законах изменчивости

    Из  матричного принципа строения и работы генетического кода с неизбежностью следуют фундаментальные явления живой природы - наследственность (передача основных генетических структур от поколения к поколению) и изменчивость (разнородность, разнокачественность, наличие различий между особями). Наследственность определяется самим принципом передачи наследственного кода посредством процесса, сходного с получением оттисков, копий с одной и той же печати (матрицы). Изменчивость определяется, во-первых, не абсолютной стабильностью молекул, образующих цепочку генов (в результате разного рода причин в этих молекулах время от времени происходят изменения - мутации, ведущие к изменению кода наследственности), и, во-вторых, влиянием внешних условий, определяющих конкретное проявление того или иного генетического зачатка в данных конкретных условиях. Можно сказать поэтому, что природа наблюдаемой изменчивости всегда двойственна, противоречива. Эта двойственность долгое время ставила исследователей в тупик, была причиной многих дискуссий в биологии и теории эволюции, начиная с работ Ламарка и Дарвина. Чарльз Дарвин различал несколько форм изменчивости. В процессе дальнейших исследований, подтвердивших дарвиновские представления, была выработана новая терминология. С ней тесно связаны некоторые понятия, которые значительно облегчают понимание процессов изменчивости и наследственности:

      1) Генотип и фенотип. Термины  эти были предложены Йоганнсеном (1903). Фенотип - это вся совокупность признаков и свойств любого индивидуума - является результатом взаимодействия между генотипом и средой. Под генотипом понимают взаимно связанную систему единиц наследственности (генов), наследственную программу развития.

    Как правило, различные генотипы обусловливают  развитие различных фенотипов. Изменение генотипа влечет за собой и изменение фенотипа.

    2) Фенотипическая изменчивость.

    На  основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную (фенотипическую) и мутационную (генотипическую).

    Модификационная изменчивость

    Модификационная изменчивость не вызывает изменений  генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается. В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Дарвин этот тип изменчивости назвал определённой изменчивостью). Однако другой признак слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного - еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции - жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

    Свойства  модификаций:

    1) ненаследуемость; 

    2) групповой характер изменений;

    3) соотнесение изменений действию  определенного фактора среды; 

    4) обусловленность пределов изменчивости  генотипом. 

    Генотипическая  изменчивость

    Генотипическая  изменчивость подразделяется на мутационную  и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен Де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

    Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы - классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

    Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными, а несовместимые с жизнью - летальными. Мутации также подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся - мутировавший - ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

    Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также  изменение кариотипа (изменение числа хромосом). Полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т.д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность. Отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

    Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечёт за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

    Генные  мутации затрагивают структуру  самого гена и влекут за собой изменение  свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков  и т.д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и у гетерозигот, вторые - только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывают либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

    При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными  факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

    Свойства  мутаций:

    1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. 

    2. Мутации наследственны, то есть  стойко передаются из поколения  в поколение.

    3. Мутации ненаправленные - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

    4. Одни и те же мутации могут  возникать повторно.

    5. По своему проявлению мутации  могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

    Способность к мутированию - одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве  случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями  во внешней среде. Это убедительно  доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

    Комбинативная изменчивость

    Комбинативная наследственная изменчивость возникает  в результате обмена гомологичными  участками гомологичных хромосом в  процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают:

    1) при кроссинговере, во время  профазы первого мейотического  деления;

    2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления;

    3) во время независимого расхождения  дочерних хромосом в анафазе  второго мейотического деления

    4) при слиянии разных половых  клеток.

    Сочетание в зиготе рекомбинированных генов  может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

    В селекции важное значение имеет закон  гомологических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Вавиловым. Он гласит:

    Внутри  разных видов и родов, генетически  близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости.

    Такой характер изменчивости выявлен у  многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих - у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди - пигмеи встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия - у мыши и кошки, диабет - у крысы; врожденная глухота - у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа - у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты - убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова.