Ген и его свойства. Генетика как наука

justify">    Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности:

     1) сходство признаков потомков и родителей;

     2) отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков;

    3) возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков.

    Преемственность признаков между поколениями  обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях - для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

    Первые  идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие  ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков.

    Законы  наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных  единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.

    С тех пор генетика достигла больших  успехов в объяснении природы  наследственности на уровне организма, на уровне гена.

    Генетика  (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) – это наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

    Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

    В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

    Изменчивость  — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

    Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:

• механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;
• механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
• типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;
• взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

    Генетика  является также основой для решения  ряда важнейших практических задач, к которым относятся:

    1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

    2) управление развитием наследственных  признаков с целью получения  наиболее значимых для человека  результатов; 

    3) искусственное получение наследственно  измененных форм живых организмов;

    4) разработка мероприятий по защите  живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

    5) разработка методов генетической  инженерии с целью получения  высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

    При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой  материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др.

      Однако среди множества методов  изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу, суть которого заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

    В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.

      Идеи и методы генетики играют  важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.  
 
 
 
 

 

2. Теоретическое и  практическое значение современной генетики

 

     Современный этап развития генетики, начатый в 1953г.,  был подготовлен всем предыдущим развитием генетики. Была обоснована теория гена, показана локализация генов в нуклеиновых кислотах хромосом, было очевидно, что ДНК обладает свойством ауторепродукции, при которой генный материал копируется при ее самовоспроизведении, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и каждый ген детерминирует синтез отдельного специфического белка. Весь этот комплекс биологических и физико-химических знаний привел в 1953г.  Дж. Уотсона и Ф. Крика к построению двуцепочной спиральной структуры молекулы ДНК и ее генетической интерпретации. Эта работа явилась переломной для развития биологии XX в.

     В конце 50 – начале 60-х годов Ф. Жакоб, Ж. Моно, А. Львов, Ф. Крик, С. Очоа, М. Ниренберг  и другие исследователи разрешили  проблему генетического кода  и  переноса генетической информации с  молекул генов в цитоплазму, где  идет синтез белков.

     В 1957г. В.М. Ингрем установил, что молекулярная болезнь – серповидноклеточная  анемия у человека возникает при  мутации в гене гемоглобина путем  замены всего лишь одного нуклеотида. В 1960г. А. Леван и Дж. Тио установили число хромосом для человека, равное 46. Эти две работы начали новый этап молекулярных и цитогенетических исследований человека.

    Современная генетика обеспечила новые возможности  для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций  можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Теперь ученые могут глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (популяционная генетика), изучать наследственные болезни (генетическое консультирование), проблему раковых заболеваний и многое другое.

      В последние годы бурное развитие  молекулярно-биологических подходов  и методов позволило генетикам  не только расшифровать геномы  многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами.

    Большое значение достижения генетики имеют  для растениеводства и животноводства. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами.

    Бурное  развитие племенного дела и растениеводства  во второй половине XIX в. вызвало повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» сохранились до наших дней.

    Согласно  недавним оценкам Международной  службы по внедрению прикладной биотехнологии в сельском хозяйстве посевные "генетические" площади и производство генных зерновых продуктов с каждым годом увеличиваются на 25-30%.

    Таким образом, генетика открывает пути моделирования  биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

    К достижениям современной генетики можно отнести следующее:

• возникновение новых областей знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующих биотехнологий (такие, как генная инженерия) и методов (например, полимеразная цепная реакция), позволяющих выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе;
• получение многих препаратов, без которых уже немыслима современная медицина;
• разработка принципов выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов;
• характеристика особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

      Вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией некоторых инфекционных заболеваний, снижением смертности детей, увеличением средней продолжительности жизни людей.

    Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Выдающиеся достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

    Получила  развитие клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной  медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество  хронических болезней человека - это проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Заключение 

    Генетика как наука прошла долгий путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний.

    Молекулярная  генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального  развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

    Однако  необходимо адекватно воспринимать успехи современной биологии и медицины, уметь пользоваться ее плодами и избегать опасных для человечества соблазнов. Осторожность и в исследованиях и, тем более, в их практическом внедрении важна сегодня для всех, кто занимается вопросами гена и ДНК. Сохранение генофонда человечества, защита его от рискованных вмешательств и при этом извлечение максимальной пользы из уже полученной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать  сегодня специалистам в области генетики и медицины.