Ген и его свойства. Генетика как наука

План работы 

    Введение……………………………………………………………………. 3

1. Ген, его основные признаки и свойства……………………………… 4
2. Генетика как наука……………………………………………………… 9
3. Теоретическое и практическое значение современной генетики…  13

    Заключение………………………………………………………………… 16

    Список  литературы…………………………………………………………17 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение 

    Генетика  по праву может считаться одной  из самых важных областей общей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

    Однако  лишь в начале ХХ века ученые стали  осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Появилось осознание важности теоретических исследований в области наследственности, и генетика из чисто прикладной дисциплины превратилась в важнейшую теоретическую область общей биологии.

    Успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм. Понимание механизмов наследственности позволило прояснить многие моменты, до определенного времени осознаваемые лишь на интуитивном уровне.

    Цель  контрольной работы – изучить  основные вопросы современной генетики.

    Данная  цель может быть достигнута путем решения следующих задач:

1. описать основные свойства гена как единицы генетического материала;
2. рассмотреть цели и задачи генетики как науки;
3. выявить основные вопросы современной генетики.

    1. Ген, его основные  признаки и свойства 

    Ген (греч. Genos - род, происхождение) — это структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК, включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.

        Впервые предположение о существовании наследственных факторов было высказано Г.Менделем в 1865г. Он пришел к заключению, что передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909г. Вильгельм Людвиг  Иогансен  предложил обозначать менделевские наследственные факторы термином «гены». В 1911г. Морганом и его сотрудниками было показано, что ген является участком хромосомы и занимает на ней определенное место (локус), а отдельная хромосома состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине. Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных генов, составляющих геном и локализованных в цитоплазматических структурах — митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет генотип клетки или организма.

        Ген может непосредственно определять  наличие какого-либо признака организма или принимать участие в формировании нескольких признаков. Основная масса признаков формируется в результате взаимодействия многих генов. Утрата гена или его изменение приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена), зависит от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды.

    Таким образом, отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой.

        У диплоидных организмов, т.е.  у организмов, соматические клетки  которых имеют двойной набор  хромосом, гены представлены парой  аллелей. Аллель — это одно из возможных состояний или вариантов гена, теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый — рецессивным. Соответственно, и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных.

    Фенотипическое  проявление рецессивных генов можно  наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары. У гетерозиготных организмов возможно и совместное проявление аллелей. Таким образом, понятия «доминантный» и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака.

    Свойство  гена подавлять или быть подавленным  в значительной мере зависит также  от генного окружения — генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в том числе и свойства доминантности. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается.

        Изучая механизмы регуляции функции  гена, французские генетики Жакоб и Моно  пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным относятся гены, которые контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах. Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК.

        Регуляторные гены контролируют  синтез специфических веществ,  так называемых ДНК-связывающих  белков, которые регулируют активность структурных генов.

        По мере увеличения возможностей  генетического анализа были получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929г. советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.

        Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых неизвестны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности — так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома.

        В 1953г.  английский биохимик Крик и американский биохимик Уотсон предложили модель строения молекулы ДНК и высказали предположение, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно.

      Было установлено, что включение  одного аминокислотного остатка  в строящуюся полипептидную цепь  определяется сочетанием трех  последовательно расположенных  нуклеотидов, так называемых триплетов,  причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать несколько различных триплетов. Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов.

    Реализация  информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым  является одна из разновидностей РНК — матричная, или информационная, РНК (мРНК). Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице, что обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах происходит реализация генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка.

       Большинство генов эукариот имеют прерывистую структуру: участок ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке.

    Итак, все вышеизложенное можно систематизировать  в ряд свойств генов и особенностей их проявления в признаках:

• Ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов.
• Ген специфичен в своем проявлении, т.е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.
• Ген может действовать градуально, т.е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).
• Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена.
• Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) — это множественные гены, или полигены.
• Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.
• Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.

      Таким образом, ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами, а также разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний.  

2. Генетика как наука 

    Генетика  представляет собой одну из основных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук определяются тем, что она изучает основные свойства организмов - наследственность и изменчивость.

      Человек всегда стремился управлять  функциональной организацией живых  существ, их индивидуальным развитием,  адаптацией к окружающей среде,  регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.