Здоровье человека. Наследственность

Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания (определяемые мутацией одного гена). Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов. Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью. При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Т. о., не все типы наследования болезней человека укладываются в перечисленные схемы.

Поскольку всякий фенотип, как нормальный, так и патологический, детерминируется  не только генотипом и является результатом взаимодействия генотипа и среды, постольку наследственной патологии присущ значительный клинический полиморфизм: в пределах одной нозологической единицы могут встречаться различные клинические синдромы, степень тяжести заболевания также варьирует в широких пределах. Большая вариабельность клинических проявлений и течения Н. з. наблюдается порой даже у членов одной семьи. Для объективной оценки соотносительной роли наследственных факторов и среды в этиологии и патогенезе Н. з. важно изучать особенности их клинической картины и течения у однояйцевых и разнояйцевыхблизнецов.

Нозологическая принадлежность наследственных заболеваний устанавливается на основе всестороннего клинического (в том числе клинико-генеалогического) и лабораторного обследования. Большую диагностическую ценность имеют биохимические, электрофизиологические, цитоморфологические, иммунологические и др. лабораторные методы, часто позволяющие идентифицировать не только заболевание, но и гетерозиготное носительство мутантного гена. Иногда диагностику облегчает плейотропный эффект генов, т. е, множественность зависящих от них фенотипических проявлений. В частности, действие патологического гена может проявиться не только в заболевании, но и в ряде других, обычно индифферентных для организма признаков, по которым в сомнительных случаях и устанавливается присутствие гена-"виновника".

Благодаря прогрессу медицинской  генетики и расширению представлений  о характере наследования различных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути лечения и профилактики наследственных заболеваний Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная терапия дефицитным ферментом или нормальным конечным продуктом извращённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

 

Са́харный диабе́т. 

 

Са́харный диабе́т (лат. diabetes mellītus) — группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развиваетсягипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови. Заболевание характеризуется хроническим течением и нарушением всех видов веществ: углеводного, жирового, белкового, минерального и водно-солевого.^[1][2] Кроме человека, данному заболеванию подвержены также некоторые животные, например, кошки.

Инсулин - это гормон, который образуется в поджелудочной железе, точнее, в бета-клетках островков Лангерганса.

 

 

 

Туберкулез.

Туберкулёз (от лат. tuberculum — бугорок) — широко распространённое в мире инфекционное заболевание человека и животных, вызываемое различными видами микобактерий, как правило, Mycobacterium tuberculosis (палочка Коха)^[1]. Туберкулёз обычно поражает лёгкие, реже затрагивая другие органы и системы. Mycobacterium tuberculosis передаётся воздушно-капельным путём при разговоре, кашле и чихании больного^[2]. Чаще всего после инфицирования микобактериями заболевание протекает в бессимптомной, скрытой форме (тубинфицированность), но примерно один из десяти случаев скрытой инфекции в конце концов переходит в активную форму.

Классические симптомы туберкулёза лёгких — длительный кашель с мокротой, иногда с кровохарканьем, появляющимся на более поздних стадиях, лихорадка, слабость, ночная потливость и значительное похудение. Диагностика основана на флюорографии и рентгенографии поражённых органов и систем, микробиологическом исследовании различного биологического материала, кожной туберкулиновой пробе(реакции Манту), а также методе молекулярно-генетического анализа (метод ПЦР) и др. Лечение сложное и длительное, требующее приёма препаратов в течение минимум шести месяцев. Лиц, контактировавших с больным, обследуют флюорографически или с помощью реакции Манту, с возможностью назначения профилактического лечения противотуберкулёзными препаратами.

Заметные сложности в лечении  туберкулёза возникают при наличии  устойчивости возбудителя к противотуберкулёзным препаратам основного и, реже, резервного ряда, которая может быть выявлена только при микробиологическом исследовании. Устойчивость к изониазиду и рифампицину также может быть установлена методом ПЦР. Профилактика туберкулёза основана на скрининговых программах, профосмотрах, а также на вакцинации детей вакциной БЦЖ или БЦЖ-М.

Существует мнение, что M. tuberculosis инфицирована примерно треть населения Земли, и примерно каждую секунду возникает новый случай инфекции. Доля людей, которые заболевают туберкулёзом каждый год во всем мире, не изменяется или снижается, однако из-за роста численности населения абсолютное число новых случаев продолжает расти.  В 2007 году насчитывалось 13,7 миллионов зарегистрированных случаев хронического активного туберкулёза, 9,3 миллиона новых случаев заболевания и 1,8 миллиона случаев смерти, главным образом в развивающихся странах.. Кроме того, всё больше людей в развитых странахзаражаются туберкулёзом, потому что их иммунная система ослабевает из-за приёма иммуносупрессивных препаратов, злоупотребления психоактивными веществами и особенно при ВИЧ-инфекции. Распространение туберкулёза неравномерно по всему миру, около 80 % населения во многих азиатских и африканских странах имеют положительный результат туберкулиновых проб, и только среди 5—10 % населения США такой тест положителен. По некоторым данным, на территории России тубинфицированность взрослого населения приблизительно в 10 раз выше, чем в развитых странах..

Устаревшее название туберкулёза лёгких — чахо́тка (от слова чахнуть). В качестве названия туберкулёза почек и некоторых других внутренних паренхиматозных органов (печени, селёзенки), а также желёз (например, слюнных) ранее использовалось слово «бугорчатка». Для человека заболевание является социально зависимым. До XX векатуберкулёз был практически неизлечим. В настоящее время разработана комплексная программа, позволяющая выявить и вылечить заболевание на ранних стадиях его развития.

Лейкемия

Лейкемия или лейкоз - это целая группа опухолей, которая характеризуется бесконтрольной пролиферацией и разной степенью дифференцировки кроветворных клеток. Лейкемические клетки при этом являются потомками, клонами одной мутировавшей клетки.

Причиной лейкемии, как правило, являются хромосомные аберрации, т.е. изменения в структуре хромосом в результате различных процессов перестройки их структуры: транслокации, делеции, инверсии, фрагментации.

В соответствии с традиционной классификацией, все лейкемии делятся на острые (ОЛ) и хронические (ХЛ). Такое деление связано с различной способностью данных опухолей к дифференцировке пролиферирующих клеток. В случае острого лейкоза дифференцировка практически отсутствует, в крови накапливается огромное количество незрелых, нефункциональных бластных клеток, что приводит к угнетению нормального кроветворения всех ростков. Указанные признаки выявляются в крови более чем в 80% случаев. Хронический лейкоз (лейкемия) дает популяцию дифференцированных клеток, обычно гранулоцитарных, постепенно замещающих нормальные клетки периферической крови.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рак кожи(меланома).

 

Рак кожи в структуре онкологической заболеваемости занимает третье место, меланома вошла в разряд двадцати наиболее часто наблюдающихся неоплазий человека. Увеличение числа вновь заболевших составляет 4-8%, в ближайшие годы можно ожидать дальнейшего прироста. Половые различия при опухолях кожи незначительны. Основной канцерогенный фактор внешней среды – солнечная радиация. К злокачественным опухолям кожи предрасположены блондины и рыжие с голубыми или зелеными глазами, веснушчатой кожей, плохо загорающие и получавшие многократные солнечные ожоги в детстве. 

Рак кожи обычно развивается на фоне послеожоговых и посттравматических рубцов, трофических язв, остеомиелитических свищей, волчаночных язв, сифилитических гумм. Рак связан с воздействием профессиональных вредностей у лиц, имевших контакт с радиацией, продуктами перегонки каменного угля и нефти, мышьяком. Для меланомы кожи облигатным предраком является пигментная ксеродерма – врожденное генетически обусловленное снижением способности к репарации ДНК, поврежденной действием ультрафиолетового излучения. Вначале появляются отечные шелушащиеся пятна, кожа атрофируется, образуются трещины, бородавчатые разрастания и на этом фоне развиваются злокачественные опухоли кожи. Меланоз Дюбрея обычно встречается у пожилых, проявляясь на лице и шее. Его характеризуют неравномерная пигментация, полициклические контуры, подчеркнутый кожный рисунок. Некоторые пигментные невусы рассматривают как меланомоопасные. По гистологическому строению – это пограничные и в меньшей степени смешанные невусы.     . В эту группу также включают наследственные диспластические, гигантские и голубые невусы.      Гистологическая характеристика: базальноклеточные раки кожи (поверхностная мультицентричная базалиома, солидная, кистозная, аденоидная, гиалинизированная, ослизненная, пигментная базалиома); плоскоклеточный рак кожи (с ороговением, без ороговения, недифференцированный); рак из придатков кожи; меланома кожи (пигментная, беспигментная). Рак кожи длительное время может оставаться местным процессом и разрушает окружающие и подлежащие ткани с образованием обширных язвенных дефектов. В отличие от рака кожи, меланома часто метастазирует в кожу, подкожную жировую клетчатку, легкие, головной мозг, печень, кости, органы желудочно-кишечного тракта. Метастазы встречаются тем чаще, чем более выражена инфильтрация кожи вглубь и чем толще опухоль. 96% первичных злокачественных опухолей кожи составляют рак и меланома. Саркомы кожи – дерматофибросаркома, ангиогенные саркомы, саркома Капоши, нейрогенные саркомы, липосаркома. В кожу чаще всего метастазирует рак груди, рак легких, меланома, опухоли органов желудочно-кишечного тракта. При лимфосаркоме опухолевые очаги довольно часто локализуются в коже. 

 

Грыжа.

 

Межпозвоночная грыжа (межпозвонковая грыжа, грыжа межпозвоночного диска) — это смещение пульпозного ядра межпозвоночного диска с разрывом фиброзного кольца. Наиболее часто встречаются грыжи межпозвонковых дисков пояснично-крестцового отдела позвоночника (150 случаев на 100 000 населения в год), значительно реже наблюдаются грыжи в шейном отделе позвоночника, наиболее редки — в грудном отделе. Хотя грыжи относительно редко требуют хирургического вмешательства, тем не менее в США ежегодно проводится более 200 тысяч, а Германии 20 тысяч вмешательств. В 48 % случаев грыжи локализуются на уровне L5-S1 пояснично-крестцового отдела, в 46 % случаев — на уровне L4-L5, остальные 6 % на других уровнях или на нескольких уровнях пояснично-крестцового отдела.

Синдром Дауна.

 

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь  английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор  признаков или характерных черт. При употреблении этого термина  предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

В Регистре синдрома Дауна  в Санкт-Петербурге с 1970 по 2010 год зарегистрировано 22.314 рождений таких детей. В 2010 году в Санкт-Петербурге родился 41 ребенок с синдромом Дауна и было сделано 69 превентивных абортов, когда пренатальная диагностика точно показывала рождение ребенка с таким синдромом. Из 41 родившегося только у 3-4 женщин уже было известно о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, но матери сами приняли решение сохранить беременность.

 

 

 

Список литературы.

 

 

• http://dic.academic.ru
• http://slovari.yandex.ru
• Питер Дж Уоткинс Сахарный диабет = ABC of Diabetes / М.И Балаболкин — 2. — Москва: Бином, 2006.
• Перельман М. И., Корякин В. А., Богадельникова И. В. Фтизиатрия. ОАО Издательство «Медицина», 2004.
• Факты о туберкулёзе. Сайт Всемирной организации здравоохранения
• Патологическая анатомия. Курс лекций. / Под ред. В. В. Серова, М. А. Пальцева — М.: Медицина, 1998.