Здоровье человека. Наследственность

Муниципальное Бюджетное  Образовательное Учреждение

Средней общеобразовательной  школы №40.

 

 

 

 

 

 

 

Реферат по биологии на тему:

«Здоровье человека. Наследственность».

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнил:

Карташова Д.А.

Ученица 10 «А» класса

МБОУ средней общеобразовательной школы №40

Проверил:

Горбунова М.А.

 

 

 

 

 

 

2011г.

 

Оглавление.

 

1. Введение;
2. Наследственность;
3. Наследственные заболевания;
4. Сахарный диабет;
5. Туберкулез;
6. Лейкемия;
7. Рак кожи(меланома);
8. Грыжа;
9. Синдром Дауна;
10. Список литературы.

 

Введение.

Я выбрала тему: «Здоровье человека. Наследственность»– так как, мне эта тема показалась довольно интересной и занимательной. Здоровье человека это самое важное и ценное, что только может у нас быть, но в настоящее время полностью здоровых людей осталось так мало. Практически у каждого человека существует своя болезнь, с которой он идет всю жизнь. Это может быть от обычного гастрита до тяжелого наследственного заболевания, которое не дает полноценно жить. Я ставлю главной задачей исследование и анализ разнообразных наследственных и приобретенных заболеваний человека, а так же исследовать заболевание, которое присутствует у меня – сахарный диабет, оно может передаваться через поколения, а может быть приобретенным.

Мое исследование я проводила  с помощью интернета и книг по медицине.

 

 

Здоровье человека и наследственность

Наследственность - присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального развития (онтогенеза). Явление Н. лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что принципиально отличает живое от неживого.

Знание законов Н. позволяет  понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма. Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий должна способствовать сохранению наследственной природы человека.

Различают хромосомную и внехромосомную Н. Хромосомная Н. связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков  потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков, которые в потомстве, расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя — эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении.

Внехромосомная, или цитоплазматическая, Н. заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений — в митохондриях и пластидах, у бактерий — в плазмидах. Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Н. взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

Углубленное изучение Наследственности началось в 19 в., а значительный прогресс в этой области был достигнут  лишь в 20 в. После открытия Менделем (G. Mendel) основных законов Наследственности стало несомненным, что она определяется материальными факторами, позже получивших название генов. Однако еще в 1750 г. Мопертюи (P. L.М. Maupertuis) и в 1814 г. Адаме (J. Adams) описали некоторые особенности наследования отдельных признаков у человека. В 1875 г. Гальтон (F. Galton) предложил близнецовый метод для разграничения роли Н. и среды в развитии признаков у человека. Он обосновал генеалогический метод анализа и разработал ряд статистических методов, из которых особенно ценен метод вычисления коэффициента корреляции.

В становлении представлений о  природе Н. большое значение имело  создание Морганом (Th. Morgan) и его школой хромосомной теории наследственности было выявлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки.

В первой половине 20 в. была показана дробимость гена, установлены явление  эффекта положения гена, связь  генетических элементов с ДНК  и сделан ряд других важных открытий. После открытия в 1953 г. структурной  и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации начался современный этап изучения проблемы наследственности Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ Н. на базе молекул ДНК и РНК.

Основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Основной формой воспроизведения  организмов является половой процесс, когда отдельная особь появляется из оплодотворенной яйцеклетки, или  зиготы. Самовоспроизведение организмов, в основном растений, может осуществляться при помощи вегетативного размножения. В этом случае потомки возникают из частей родительской особи. При половом размножении происходит расщепление признаков потомства в зависимости от генотипов, вследствие чего, например, при скрещивании гибридных или высокогетерозиготных растений часто наблюдаются возврат к диким формам и потеря ценных сортовых признаков. При вегетативном размножении длительное время удается сохранять генетические свойства сортов. Установлено, что любая растительная клетка, не потерявшая в ходе своей дифференцировки ядра и цитоплазмы, может в культуре превратиться в каллусную, или зиготоподобную, клетку и дать начало новому организму. В экспериментальной биологии широкое распространение получил инбридинг — скрещивание близкородственных особей.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи (совокупность всех генов, присущих данной особи), носит название генотип, идиотип, или генетическая конституция, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление Н. рассматривается как сложная молекулярная внутриклеточная система, обеспечивающая хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляются жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельности. Реализация наследственной информации, записанной с помощью генетического кода — чередования нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимовлияний ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

В ходе развития генотип  постоянно взаимодействует со средой. Совокупность всех свойств и признаков особи, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, получила название фенотипа. Соответствие фенотипа особи генотипу материнского организма, обусловленное передачей материнских генов через овоплазму, называется материнским эффектом, или материнской наследственностью. Некоторые наследственные признаки, например цвет глаз или группа крови, не зависят от условий среды. В то же время на развитие некоторых количественных признаков, таких как рост и вес тела, факторы окружающей среды оказывают большое влияние. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Материальные носители Н. содержат информацию не только о  нормальных, но и о патологических признаках. Так, различного рода мутации  — генетический груз, накапливаемый  в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от которых страдают сотни миллионов людей нашей планеты Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение Н. в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения.

 

 

 

 
Наследственные заболевания

 

Наследственные заболевания, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно медицинская генетика.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка. Наиболее рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств: нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия); нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия); нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона). Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют классификацией по органно-системному принципу: наследственных заболеваний крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии); эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный); наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.

В зависимости  от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (или ограниченный полом). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется  уже в гетерозиготном состоянии  больные мальчики и девочки рождаются  с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере один из родителей больного также болен. По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи "по горизонтали"; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей 

Если  один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу. Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей.

Из  заболеваний, сцепленных с полом  или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям.

По Х-хромосомному типу наследуются  гемофилия А, гемофилия В, периодический  паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.