Синтез белка у прокариот и эукариот

Заключение 

Таким образом, заболевания многообразны, что связано с различиями функций белковых продуктов, нарушенных в результате мутаций. Пострадать могут функции структурных, транспортных, рецепторных и других вирусных белков. Кроме того известно, что одни белки являются тканеспецифичными и экспрессируются в определенных клетках организма (например, глобиновые белки - только в эритроцитах, а другие (например, коллагеновые белки) широко представлены в различных органах и тканях. Естественно, что клинические проявления мутаций в тканеспецифичных генах ограничены определенными тканями, в то время как при мутациях в генах широко экспрессирующихся белков наблюдается мультисистемность поражения. Разнообразие клинических проявлений наследственного заболевания может быть связано со специфическими функциями участвующего в патогенезе белкового продукта. Белки могут играть роль ферментов, гормонов, структурных компонентов клеточного матрикса или ионных каналов, транскрипционных факторов, трасмембранных переносчиков, клеточных рецепторов, компонентов сигнальной трансдукции, иммуноглобулинов, а также выполнять другие функции, Это приводит к тому, что патогенез возникновения клинических признаков при отдельных нозологических формах в значительной степени уникален, однако, существуют и некоторые общие закономерности развития патологии. В настоящее время появилась тенденцияк выделению отдельных групп заболеваний на основании сходства патогенетических механизмов. Так при ряде заболеваний с относительно доброкачественным течением может наблюдаться преобладание случаев, обусловленных новой мутацией, что объясняется повышенной частотой мутирования того или иного гена. К таким заболеваниям относится, например, наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А-типа, для которой характерна умеренная выраженность клинических симптомов, наличие большого количества стертых форм болезни и неполная пенетрантность. Заболевание не приводит к выраженной инвалидизации и снижению плодовитости больных, однако, не менее 70% случаев этого заболевания обусловлено мутацией de novo. Еще одна интересная особенность этой болезни заключается в довольно редком типе мутации — дупликации хромосомной области, содержащей дозочувствительный ген. В настоящее время известно мало заболеваний, возникновение которых обусловлено дупликациями того или иного гена. Показано, что повышение уровня белкового продукта таких генов приводит к возникновению клинических симптомов в результате нарушения гомеостаза.