Основные принципы наследования и наследственности

Лекция  №16. Основные принципы наследования и наследственности

Мы начнем с изложения  законов Менделя, затем поговорим  про Моргана, и в конце скажем, зачем генетика нужна сегодня, чем  она помогает и каковы ее методы.

В 1860-х годах монах  Мендель занялся исследованием  наследования признаков. Этим занимались и до него, и впервые об этом говорится  в Библии. В Ветхом завете говорится о том, что если владелец скота хотел получить определенную породу, то он одних овец кормил ветками очищенными, если хотел получить потомство с белой шерстью, и неочищенными, если хотел получить шкуру скота черной. То есть как наследуются признаки волновало людей еще до написания Библии. Почему же до Менделя никак не могли найти законы передачи признаков в поколениях?

Дело в том, что  до него исследователи выбирали совокупность признаков одного индивида, с которыми было сложнее разбираться, нежели с  одним признаком. До него  передача признаков рассматривалась часто как единый комплекс (типа – у нее лицо бабушкино, хотя отдельных признаков тут очень много). А Мендель регистрировал передачу каждого признака в отдельности, независимо от того, как передались потомкам другие признаки.

Важно, что Мендель  выбрал для исследования признаки, регистрация которых была предельно  простой. Это признаки дискретные и  альтернативные:

1. дискретные (прерывистые) признаки: данный признак либо присутствует, либо отсутствует. Например, признак цвета: горошина либо зеленая, либо не зеленая.
2. альтернативные признаки: одно состояние признака исключает наличие другого состояния. Например, состояние такого признака как цвет: горошина либо зеленая, либо желтая. Оба состояния признака в одном организме проявиться не могут.

Подход к анализу  потомков был у Менделя такой, который до него не применяли. Это  количественный, статистический метод анализа: все потомки с данным состоянием признака (например – горошины зеленые) объединялись в одну группу и подсчитывалось их число, которое сравнивали с числом потомков с другим состоянием признака (горошины желтые).

В качестве  признака Мендель выбрал цвет семян посевного гороха, состояние которого было взаимоисключающим: цвет или желтый, или зеленый. Другой признак – форма семян. Альтернативные состояния признака – форма или морщинистая или гладкая. Оказалось, что эти признаки стабильно воспроизводятся в поколениях, и проявляются либо в одном состоянии, либо в другом. В общей сложности Мендель исследовал 7 пар признаков, следя за каждым по отдельности.

При скрещивании Мендель  исследовал передачу признаков от родителей  к их потомкам. И вот что он получил. Один из родителей давал в череде поколений при самоопылении только морщинистые семена, другой родитель – только гладкие семена.

Горох – самоопылитель. Для того, чтобы получить потомство от двух разных родителей (гибриды), ему нужно было сделать так, чтобы растения не самоопылялись. Для этого он удалял у одного родительского растения тычинки, и переносил на него пыльцу с другого растения. В этом случае образовавшиеся семена были гибридными. Все гибридные семена в первом поколении оказались одинаковыми. Все они  оказались  гладкими. Проявившееся состояние признака мы называем доминантным (значение корня этого слова  - господствующий). Другое состояние признака (морщинистые семена) у гибридов не обнаруживалось. Такое состояние признака мы называем рецессивным (уступающим).

Мендель скрестил растения первого поколения внутри себя и  посмотрел на форму получившихся горошин (это было второе поколение  потомков скрещивания). Основная часть  семян оказалась гладкой. Но часть  была морщинистой, точно такой же у исходного родителя (если б мы говорили про собственную семью, то сказали бы , что внук был точно в дедушку, хоть у папы с мамой этого состояния признака не было совсем). Он провел количественное исследование того, какая доля потомков относится к одному классу (гладкие – доминантные), а какая к другому классу (морщинистые - рецессивные). Оказалось, что морщинистых семян получилась примерно четверть, а три четверти - гладких.

Мендель провел такие  же скрещивания гибридов первого  поколения по всем остальным признакам: цвету семян, окраски цветка и  др. Он увидел, что соотношение 3:1 сохраняется.

Мендель провел скрещивание  и в одном направлении (папа с  доминантным признаком, мама – с  рецессивным) и в другом (папа с  рецессивным признаком, мама с доминантным). При этом качественные и количественные результаты передачи признаков в поколениях были одинаковыми. Из этого можно сделать вывод, что и женские и отцовские задатки признака вносят одинаковый вклад в наследование признака у потомства.

То, что в первом поколении проявляется признак  только одного родителя, мы называем законом  единообразия гибридов первого поколения  или законом доминирования.

То, что во втором поколении  вновь появляются признаки и одного родителя (доминантный) и другого (рецессивный) позволило Менделю предположить, что наследуется не признак как  таковой, а задаток его развития (то, что мы сейчас называем геном). Он также предположил, что каждый организм содержит пару таких задатков для  каждого признака. От родителя к  потомку переходит только один из двух задатков. Задаток каждого типа (доминантный или рецессивный) переходит  к потомку с равной вероятностью. При объединении у потомка  двух разных задатков (доминантный  и рецессивный) проявляется только один из них (доминантный, он обозначается большой буквой А). Рецессивный задаток (он обозначается малой буквой а) у  гибрида не исчезает, поскольку проявляется  в виде признака в следующем поколении.

Так как во втором поколении появился точно такой  же организм, как и родительский, Мендель решил, что задаток одного признака «не замазывается», при  объединении с другим, он остается таким же чистым. В последствии было выяснено то, что от данного организма передается только половина его задатков – половые клетки,  они называются гаметами, несут только один из двух альтернативных признаков.

У человека насчитывается  около 5 тыс. морфологических и биохимических  признаков, которые наследуются  достаточно четко по Менделю. Судя по расщеплению во втором поколении, альтернативные задатки одного признака комбинировались  друг с другом независимо. То есть доминантный  признак мог проявиться  при комбинациях типа Аа, аА и АА, а рецессивный только в комбинации аа.

Повторим, что Мендель  предположил, что наследуется не признак, а задатки признака (гены) и что эти задатки не смешиваются, поэтому этот закон называется законом  чистоты гамет. Через исследование процесса наследования можно было сделать  выводы о некоторых характеристиках  наследуемого материала, то есть что  задатки стабильны в поколениях, сохраняют свои свойства, что задатки  дискретны, то есть определяются только одно состояние признака, то, что  их два, они комбинируются случайно и т.д.

Во времена Менделя  еще ничего не было известно о мейозе, хотя про ядерное строение клетки уже знали. То, что в ядре содержится вещество, названное нуклеином, стало  известно только через пару лет после  открытия законов Менделя, причем это  открытие  с ним никак не было связано.

Все выводы вышеизложенного  материала можно сформулировать следующим образом:

1) Каждый наследственный  признак определяется  отдельным наследственным  фактором, задатком; в современном  представлении эти  задатки соответствуют  генам; 

2) Гены сохраняются  в чистом виде  в ряду поколений,  не утрачивая своей  индивидуальности: это  явилось доказательством  основного положения  генетики: ген относительно  постоянен;

3) Оба пола в равной  мере участвуют  в передаче своих  наследственных свойств  потомству;

4) Редупликация равного  числа генов и  их редукция в  мужских и женских  половых клетках;  это положение  явилось генетическим  предвидением существования  мейоза;

5) Наследственные задатки  являются парными,  один – материнский,  другой – отцовский;  один из них  может быть доминантным,  другой – рецессивным;  это положение  соответствует открытию  принципа аллелизма:  ген представлен  минимум двумя  аллелями.

К законам наследования относятся закон расщепления  наследственных признаков в потомстве  гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс  передачи наследственной информации в  клеточных поколениях при половом  размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования  наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они  формулируются в следующем виде:

• Первый закон – закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.
• Второй закон – закон относительного постоянства наследственной единицы – гена.
• Третий закон – закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

То, что законы Менделя  связаны с поведением хромосом при  мейозе, было обнаружено в начале ХХ века во время повторного открытия законов Менделя сразу тремя  группами ученых независимо друг от друга. Как вам уже известно, особенность  мейоза заключается в том, что  число хромосом в клетке уменьшается  вдвое, хромосомы могут меняться своими частями при мейозе. Такая  особенность характеризует ситуацию с жизненным циклом у всех эукариот.  

Для того, чтобы проверить предположение о наследовании задатков в таком виде, как мы уже говорили, Мендель провел также скрещивание потомков первого поколения, имеющие желтые семена с родительскими зелеными  (рецессивными). Скрещивание на рецессивный организм он назвал анализирующим.  В результате он получил расщепление один к одному: (Аа х аа = Аа + Аа + аа + аа). Таким образом, Мендель подтвердил предположение, что в организме первого поколения есть задатки признаков каждого из родителей в соотношении 1 к 1. Состояние, когда оба задатка признака одинаковы, Мендель назвал гомозиготным, а когда разные – гетерозиготным.

Мендель учитывал результаты, полученные на тысячах семян, то есть он проводил статистические исследования, которые отражают биологическую закономерность. Открытые им самые законы будут действовать и на других эукариотах, например грибах. Здесь показаны грибы, у которых четыре споры, получаемые в результате одного мейоза, остаются в общей оболочке. Анализирующее скрещивание у таких грибов приводит к тому, в одной оболочке присутствуют 2 споры с признаком одного родителя и две с признаком другого. Таким образом, расщепление 1:1 в анализирующем скрещивании отражает биологическую закономерность расщепления задатков одного признака в каждом мейозе, которая будет выглядеть как закономерность статистическая, если все споры смешать.

То, что у родителей  были разные состояния одного признака, говорит о том, что задатки  к развитию признака могут как-то меняться. Эти изменения называются мутациями. Мутации бывают нейтральными: форма волос, цвет глаз и др. Некоторые  мутации приводят к изменениям, нарушающим нормальное функционирование организма. Это коротконогость у животных (крупный  рогатый скот, овцы и др.), безглазость  и бескрылость у насекомых, бесшерстность  у млекопитающих, гигантизм и  карликовость. 

Некоторые мутации  могут быть и безвредными, например бесшерстность у людей, хотя все  приматы имеют волосяной покров. Но иногда встречаются изменения  интенсивности волосяного покрова  на теле и у людей. Н.И.Вавилов  назвал такое явление законом  гомологических рядов наследственной изменчивости:  то есть признак, типичный только для одного из двух родственных видов, может быть обнаружен с какой-то частотой и у особей родственного вида.

На этом слайде показано то, что мутации могут быть достаточно заметными, мы видим негритянскую семью, в которой родился белый негр – альбинос. У него дети, скорее всего, будут пигментированными, поскольку  мутация эта рецессивная, а частота  ее встречаемости низка.

Мы говорили до этого  о признаках, которые проявляются  полностью. Но это не для всех признаков  так. Например, фенотип  гетерозигот может быть промежуточным между доминантным и рецессивным признаком родителей. Так, окраска плода  у баклажан в первом поколении меняется с темно-синей на менее интенсивную фиолетовую. При этом во втором поколении расщепление по наличию окраски осталось 3:1, но если учитывать интенсивность окраски расщепление стало 1:2:1 (цвет темно-синий - АА, фиолетовый - 2Аа и белый - аа, соответственно) В данном случае видно, что проявление признака зависит от дозы доминантного аллеля. Расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: классы АА, Аа и аа, в соотношении 1:2:1.

Еще раз выделим  роль Менделя в развитии науки. Никто  до него не размышлял, что вообще могут  существовать задатки признаков. Считалось, что в каждом из нас сидит маленький  человечек, внутри его – еще маленький  человечек и т.д. Зачатие имеет  к его появлению какое-то отношение, но по механизму, готовый маленький  человечек уже присутствует с  самого начала своего роста. Такими были доминирующие представления, у которых, безусловно, был недостаток – по этой теории, при большом числе  поколений гомункулус должен был  получиться по размеру меньше элементарной частицы, но тогда про частицы  еще не знали J.