Концепция современного естествознания

Министерство  образования Российской Федерации

Федеральное государственное образовательное  учреждение

высшего профессионального образования

Российский  профессионально-педагогический университет 

Кафедра безопасности жизнедеятельности 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Контрольная работа

По предмету: «Концепция современного естествознания»

Вариант 18 
 
 
 
 

Студент, группа ЗИД 115

Рыбалов К.А. 
 
 
 
 
 
 

Екатеринбург 2008

Содержание  

Глава 1. Наследственная изменчивость человека. . . . .3 

1.1.  Механизм генных мутаций.

Болезни обмена веществ и молекулярные

болезни человека. Наследование генных аномалий. . . . .6

1.2. Хромосомные мутации, их разнообразие

и проявление в  форме синдромов. . . . . . . .10 

1.3. Геномные  мутации и их последствия . . . . . .11 

Глава 2. Человечество и биосфера земли . . . . . .12

2.1. Характеристика  и состав биосферы . . . . . .12

 

2.2. Влияние деятельности  человека на биосферу.

Охрана природы  и перспективы рационального 

Природопользования . . . . . . . . .14 

Список литературы . . . . . . . . .19 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Глава 1. Наследственная изменчивость человека 

     Изменчивость  – это одно из свойств живых  организмов, проявляющееся в способности  представителей каждого вида отличатся  друг от друга. Она обусловливает  разнообразие организмов в пределах вида. Различают две основные формы изменчивости:

• фенотипическую (ненаследственную);
• генотипическую (наследственную).

 

     Генотипическая  изменчивость – это изменчивость, связанная с изменением самого генотипа. Понятно, что генотипическая изменчивость передаётся по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.

     Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций имеющихся в  генотипе генов. Она обусловлена  независимым расхождением хромосом и хроматид при мейозе, случайным их сочетанием при оплодотворении, перекомбинацией генов при кроссинговере. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Примером комбинативной изменчивости может служить появление зелёной окраски семян гороха при скрещивании гетерозиготных растений с жёлтыми семенами. В опытах Моргана на дрозофиле (серый цвет тела и короткие крылья, и чёрное тело с длинными крыльями). Наконец, благодаря рекомбинации наследственного материала родителей в генотипе потомка и возникновению новых взаимоотношений между отдельными генами возможны появления новых или исчезновение некоторых родительских признаков, а так же изменение интенсивности проявления отдельных признаков родителей. Так же примером проявления комбинативной изменчивости может быть рождение у родителей, гетерозиготных по  II и III                                 группам крови (АО II и ВО II), детей с любой из четырёх групп крови по системе АВО.

     Эффективность комбинативной изменчивости настолько  высока, что у видов, размножающихся половым путём, вероятность появления двух одинаковых в генетическом отношении потомков практически равно нулю (исключение составляют однояйцевые близнецы). Возможность комбинативной изменчивости зависит от наличия разнообразного исходного материала, поставляемого мутационным процессом.

     Мутационная изменчивость – это форма наследственной изменчивости заключается в изменении  строения или количества единиц наследственности – генов или их носителей хромосом. Такие изменения называются мутациями. Мутации – это качественные, внезапно появляющиеся изменения, передаваемые из поколения в поколение. В отличии от фенотипической (модификационной) они не образуют непрерывного ряда изменений , группирующихся вокруг некоторых средних значений, а носят ненаправленный характер.  Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной.

     Мутации обладают следующими свойствами:

• возникают внезапно, скачкообразно;
• передаются из поколения в поколение (наследуются);
• ненаправленны, т. е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы;
• одни и те же мутации могут возникать повторно.

     Изменения признака, возникающие в результате мутаций, случайны и не предсказуемы. Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют заведомо приспособительного значения. Ненаправленность мутаций приводит к появлению различных аллелей гена, что лежит в основе явления множественного аллелизма. Один и тот же ген может мутировать неоднократно в разных направлениях, а иногда в одном и том же направлении, но при этом частота изменений, затрагивающих каждый отдельный ген в разных клетках, невелика. В среднем мутация отдельного гена появляется один раз на 100000 – 1000000 организмов одного поколения данного вида. Ещё меньше вероятность обратного мутирования гена.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их подразделяют на физические, химические и биологические.

Мутации классифицируют по причинам, их вызвавшим, по характеру мутировавших клеток, по исходу для организма и по изменениям генетического материала.

По причинам, вызвавшим мутации, они подразделяются на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под действием мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они происходят относительно редко. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Спонтанные мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные – для искусственного отбора.

По характеру  мутировавших клеток мутации подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи. Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом. Примеры соматических мутаций: на кусте чёрной смородины может появится ветка с белыми ягодами; у человека могут быть глаза разного цвета. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и выявляются фенотипически у потомков. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.

По исходу для организма все мутации  подразделяются на отрицательные - летальные

(несовместимые  с жизнью), полулетальные (снижающие  жизнеспособность организма),

нейтральные и положительные (повышающие приспособленность  и жизнестойкость организма). Последние встречаются относительно редко, однако именно они являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции.

По изменению  генетического материала мутации  подразделяют на геномные, хромосомные и генные. Геном – это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом.

1. Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия – кратное гаплоилному увеличение количества хромосом. Эти мутации связаны с нерасхождением хромосом при метозе или мейозе. Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветки, плоды и семена. Многие культурные растения являются полиплоидами (пшеница, рожь, сахарная свекла и др.). Для большинства животных и человека полиплоидия оказывается летальной мутацией. Гетероплоидия – вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному увеличение или уменьшение количества хромосом. Гетероплоидия приводит к нарушению хода нормального развития организмов. Например, у человека лишняя хромосома в 21 – й паре приводит к развитию болезни Дауна, а отсутствие второй половой хромосомы вызывает синдром Шерешевского – Тернера (полулетальные мутации).
2. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть  потеря участка или удвоение фрагмента хромосомы, поворот части хромосомы на 180о, перенос части одной хромосомы на другую негомологичную (полосковидные глаза у мухи дрозофилы). Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма (полулетальные).
3. Генные мутации связаны с изменением структуры молекулы ДНК. Это могут быть нарушения порядка нуклеотидов вследствие добавления, выпадения или перестановки их.

При это изменяется кодируемый геном  белок, что может проявляться фенотипически.   
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1.1. Механизм генных мутаций.

Болезни обмена веществ и  молекулярные болезни  человека. Наследование генных аномалий. 

    Многие  мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается  около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей.

    Рассмотрим  роль генных мутаций в формировании наследственных заболеваний.

    Генные  мутации называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены изменением молекулярной структуры ДНК. В соответствующем участке ДНК эти изменения касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменения нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов:

1. Вставка нового нуклеотида
2. Выпадение нуклеотида
3. Перестановка положения нуклеотидов
4. Замена нуклеотидов.

    Любое из перечисленных изменений приводит к изменению триплета (триплетов) в И-РНК, а это влечёт за собой  изменение состава аминокислот  в полипептиде, т.е. приводит к нарушению  синтеза нормальной молекулы белка. Например:

    Много сведений об изменении гена дало исследование гемоглобина. Было установлено, что при тяжёлом заболевании – серповидноклеточной анемии – эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS) и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HbA)содержит четыре полипептидные цепи (две так называемые α- и две β-цепи, а α-цепи HbS не отличаются от α-цепей HbA) Различие HbA и S заключается лишь в замене одного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на валин в шестом положении β-цепи.

    Последовательность  аминокислот в начальном участке  β-цепи нормального (HbA) изменённого (HbS) гемоглобина следующая:

 

    Глютамированную кислоту кодирует в мРНК триплет  ГАГ. Изменения в мРНК, ответственное  за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит в замене одного нуклеотида, а именно А на У, вследствие чего получается триплет ГУГ, кодирующий валин. На этом основании можно заключить, что в структурном гене ДНК, кодирующем β-цепь гемоглобина, семнадцатый нуклеотид, в норме представленный Т, заменён на А.