Контрольная работа по "Охрана здоровья"

ВОПРОСЫ

1. Назовите  факторы повреждения генетического кода  3 
2. Что происходит с ребенком при поражении генетического кода?. 2

3. На какие две группы подразделяются наследственные болезни? 11

4. Назовите основные задачи  медико - генетической консультации. 13

5. От каких факторов  зависит эффективность работы  медико – генетической  консультации?   16

6. В каких случаях у  беременных женщин   проводят  дородовое обследование хромосом  плода? 17

7. Назовите формы  гигиенического  воспитания женщин. 3 
8. Назовите формы и методы социальная защита беременных. 2

9. Что такое алкоголизм  и пьянство и чем они отличаются? 11

10. Какое  воздействие  требуется при алкоголизме, а  какое при пьянстве?. 13

11. Чем характеризуется  трезвость? 3 
12. Назовите факторы, влияющие на развитие алкоголизма. 2

13. Назовите причины  употребления  наркотиков 11

14. К каким психическим  расстройствам и нарушению  поведения  приводит употребление  наркотических  средств? 13

 

 

 

 

 

1. Назовите  факторы повреждения генетического кода

Изменения структуры ДНК могут происходить под влиянием различных факторов: эндогенных и экзогенных, т.е. факторов внешней среды. К первой группе относятся факторы, обусловленные ошибками репликации. В целом, правильная структура молекулы ДНК поддерживается при репликации множеством белков, включая ферменты репарации этой макромолекулы. Репликация осуществляется с большой точностью. Возможна одна ошибка на 10і0 пар азотистых оснований. Так как репликация в любой соматической клетке включает 0,6 • 1010 пар оснований, случайные ошибки могут произойти почти при каждом делении. В большинстве случаев ошибки могут быть связаны с «молчащими» участками молекулы ДНК, которые составляют подавляющую часть генома и не представляют дальнейшей опасности.  
Ко второй группе факторов относятся многочисленные компоненты внешней среды: физические, химические и биологические, которые способны модифицировать ДНК. К таким генотоксичным агентам можно отнести ионизирующее, ультрафиолетовое излучения, воздействие многочисленных ксенобиотиков и вирусов. Радиация, к примеру, вызывает как образование одно- и двунитевых разрывов поли- нуклеотидных цепочек ДНК, так и модификацию азотистых оснований. Ультрафиолетовое излучение является причиной образования тиминовых димеров. Многие генотоксичные ксенобиотики способны присоединяться к азотистым основаниям, образуя аддукты. Помимо этого, возможны химическая модификация или потеря азотистых оснований (апуриновые сайты), образование дополнительных ковалентных связей между цепочками ДНК с окружающими ее белковыми молекулами и др. (рис. 6.2). Вирусный геном может встраиваться в участок ДНК какого-либо гена.  
Эффективная защита от спонтанных и экологически вызванных повреждений ДНК существенна для клеточного выживания и здоровья индивидуума. Ограниченное повреждение ДНК, если оно имеет место в неактивном гене,

 Повреждение может  наступить под действие любого  из наркотиков, токсических веществ, радиации, живых вакцин, антибиотиков, стрессовых ситуаций.

2. Что происходит с ребенком при поражении генетического кода?

Около 10% новорожденных имеют те или иные наследственные нарушения. Многие из эмбрионов и плодов с тяжелыми наследственными нарушениями не доживают до рождения; согласно имеющимся данным, около половины всех случаев спонтанного аборта (самопроизвольного выкидыша) связаны с аномалиями в генетическом аппарате. Но даже если дети с наследственными дефектами рождаются живыми, вероятность для них дожить до года в пять раз меньше, чем для нормальных детей.

Среди аутосомных доминантных генных мутаций известны: аниридия, нейрофиброматоз, мышечная дистрофия, поликистоз почек и др. Среди аутосомных рецессивных генных мутаций наиболее часто встречаются микроцефалия, гидроцефалия, идиотия, ихтиоз, миопатия, гемофилия. Мутации могут привести к различным порокам развития и уродствам: гетерохромии (разной окраски радужной оболочки глаз), порокам сердца, дальтонизму, многопалости, «заячьей губе», «волчьей пасти». Мутации могут быть причиной задержки физического и умственного развития. Некоторые относят болезнь Дауна к заболеваниям, вызванным радиацией.

Риск генетических повреждений в первых двух поколениях (уродства, умственная неполноценность) составляет 40% от риска рака (рак со смертельным исходом составляет 4,5-7,1% на каждый Зв дозы).

Заболевания, вызванные генетическими нарушениями, имеют различную степень тяжести и могут проявиться у ребенка не сразу, а лишь спустя месяцы, годы и даже десятилетия. Генетическое отклонение, порой незаметное у одного из родителей, и выявленное только в ходе обследования, может дать фатальные результаты у будущего ребенка. И наоборот, явное генетическое нарушение родителя не всегда означает, что его дети родятся больными. Генетические нарушения одинаково встречаются как у мужчин, так и у женщин, в любом возрасте, у людей любой расы. Правда, некоторые заболевания, наиболее характерны только для мальчиков (например, гемофилия - нарушение свертываемости крови), только для определенных этнических групп (болезнь Тея-Сакса чаще всего встречается у евреев Восточной Европы, серповидно-клеточная анемия – у темнокожих). Большинство генетических нарушений неизлечимы, однако многие из них поддаются коррекции, и человек может нормально жить и развиваться, имея даже серьезное генетическое заболевание, но при соблюдении определенных условий. Во многом, распространение генетических патологий, снижается благодаря возможности пренатального, то есть внутриутробного исследования плода, и дальнейшей коррекции его здоровья, или же, как бы ужасно это не звучало, прерывания беременности.

3. На какие  две группы подразделяются наследственные  болезни?

Наследственные болезни - заболевания человека, этиологическим фактором которых являются мутации. Наследственные факторы могут быть не только причиной болезни, но и влиять на её патогенез. В таких случаях говорят о болезнях с наследственным предрасположением.

В соответствии с классификацией мутаций наследственные болезни делятся на 2 группы: генные болезни и хромосомные болезни. Генные болезни передаются без изменений из поколения в поколение, обусловлены действием мутантного гена, и их патогенез связан с первичными продуктами одного гена (отсутствие белка, фермента или их аномальное строение).

Хромосомные болезни, в свою очередь, подразделяются в зависимости от типа мутаций на синдромы, обусловленные числовыми (полиплоидии, анэуплоидии) и структурными (делеции, инверсии, транслокации, дупликации) перестройками. По количеству детерминирующих локусов наследственные болезни  бывают моногенными и полигенными. Полигенные болезни, в основном, являются болезнями с наследственным предрасположением.

По характеру наследования моногенные болезни подразделяют на 3 группы: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой. Полигенные болезни с наследственным предрасположением из-за сложного характера наследования болезни и влияния среды на реализацию предрасположения выделяются в отдельную группу. Ещё одна группа наследственных болезней включает болезни, возникшие при несовместимости матери и плода по антигенам, на основе которой развивается иммунологическая реакция у матери. Типичный пример - гемолитическая болезнь новорождённого.

4. Назовите  основные задачи  медико - генетической консультации.

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных.болезней,.это.наиважнейший.метод профилактики наследственных.болезней.

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;

Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;

Рождение неполноценных детей;

Кровный брак;

Первичное бесплодие супругов;

Первичное не вынашивание беременности;

Непереносимость лекарств и продуктов;

Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

 
5. От каких факторов зависит  эффективность работы  медико – генетической  консультации?

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - это помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного. Следовательно, критерием эффективности медико-генетического консультирования в широком смысле служит изменение частоты патологических генов, а результатом работы отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся в консультацию по вопросам деторождения.

При широком внедрении медико-генетического консультирования могут быть достигнуты некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также снижение смертности (особенно детской). Расчеты показывают, что из каждых 100 проконсультированных семей в 3-5 не рождаются больные дети (без консультации они бы родились), несмотря на то что 25-30% проконсультированных не следуют совету врача-генетика. Если бы лечащие (или семейные) врачи помогли супругам следовать таким рекомендациям, то эффективность медико-генетического консультирования была бы еще выше.

Популяционные эффекты медико-генетического консультирования выражаются в изменении частоты патологических аллелей. Этот показатель изменится мало, потому что основной вклад в частоту генов в популяциях вносят гетерозиготные носители, а их частота в результате консультирования практически не изменится. Если консультируемые будут следовать советам врача-генетика, то уменьшится только число гомозиготных носителей. Снижение частоты тяжелых доминантных болезней в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них являются результатом новых мутаций.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д.

Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.

6.  В  каких случаях у беременных  женщин   проводят дородовое  обследование хромосом плода?

Анализ хромосом плода позволяет до рождения ребенка полностью исключить хромосомную патологию (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и т.д.) и установить пол плода в ранние сроки беременности.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией существует в каждой семье, независимо от наличия каких-либо семейных заболеваний.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией возрастает при наличии следующих обстоятельств:

• возраст женщины 35 и более лет;
• рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
• наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
• специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
• определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Обнаружение одного или нескольких факторов риска не означает, что у плода есть хромосомное заболевание. Это лишь повод для решения вопроса о проведении инвазивного исследования с целью дородового изучения хромосом плода.

• Женщине и/или ее супругу, в семье у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, умственной отсталостью, пороками развития.
• Женщине и/или ее супругу, у которых уже родился ребенок с хромосомной патологией.
• Женщине и/или ее супругу, являющимися носителями гена, предопределяющего возможность развития заболевания, и поэтому имеющими повышенную опасность рождения больного ребенка.
• Женщине и/или ее супругу, постоянно принимающим определенные медицинские препараты.
• Женщине и/или ее супругу, которые хотят получить информацию и разъяснения о возможных методах исследований.
• Женщине, у которой при ультразвуковом исследовании обнаружены нарушения развития плода.
• Женщине, у которой при обследовании в первом или втором триместре беременности обнаружены значительные отклонения от нормы.