Интеллект

     В случае умственной отсталости имеется возможность выделить случаи, определенно обусловленные изменениями наследственного материала. Это хромосомные нарушения у человека. При хромосомной патологии почти все клинические проявления сопровождаются множественными нарушениями скелета и психики. Однако выраженность этих нарушений очень сильно изменяется при одних и тех же хромосомных аномалиях. Было также отмечено, что у больных с аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей степени, чем при аномалиях половых хромосом. 

Синдром Дауна (СД) — одно из весьма ограниченного числа наследуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже неспециалистам. Его «известность» является результатом того, что, во-первых, частота встречаемости СД достаточно высока и, во-вторых, фенотип этого заболевания легко узнаваем: больным СД свойственны характерные внешние черты, выражение лица и умственная отсталость 

     Болезнь Дауна - это синдром трисомии 21-й  хромосомы, характеризующийся умственной отсталостью, плоским лицом, монголоидным разрезом глаз. IQ у таких индивидов 20-60. Часть больных может научиться читать и писать, но большая часть таких людей не способна жить самостоятельно. При синдроме Дауна не обнаруживаются особые дефекты в лингвистических способностях, психомоторной координации, скорости восприятия и пространственной ориентации. Отмечают бодрость и дружелюбие таких индивидов, способность к подражанию, запоминанию лиц, музыки. С возрастом у таких людей увеличивается замкнутость.

     Первые  клинические и научные описания СД появились в середине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Гипотезы о том, что СД контролируется генетически, были сформулированы в начале XX в. К 30-м годам было высказано предположение, что это заболевание развивается в результате аберрации хромосом (структурных отклонений в хромосомном наборе), причиной которой служит их нерасхождение в процессе мейоза. В 1959 г. было обнаружено, что СД вызывается трисомией хромосомы 21, т.е. наличием в клетках трех, а не двух, как обычно, хромосом. Сегодня известно, что примерно 1 из 600 новорожденных является носителем этой аномалии. Кроме того, по современным оценкам, примерно 1 из 150 оплодотворенных яйцеклеток человека является носительницей трисомии 21 (большинство яйцеклеток с трисомиями гибнет). Пациенты с СД составляют около 25% всех умственно отсталых, формируя самую большую этиологически однородную группу умственно отсталых. 

      Генетический  механизм СД представляет собой иллюстрацию  явления хромосомных аберраций. Во время формирования половых клеток — гамет — все 23 пары хромосом делятся, и каждая гамета становится носителем одной хромосомы из каждой пары. Когда спермий оплодотворяет яйцеклетку, хромосомные пары восстанавливаются, причем в каждой паре одна хромосома приходит от матери, вторая — от отца. Несмотря на отлаженность процесса образования гамет, в нем случаются ошибки, и тогда разделение хромосомных пар нарушается — появляется гамета, которая содержит не одну хромосому, а их пару. Это нарушение называется нерасхождением хромосом. Когда такая гамета при оплодотворении сливается с нормальной гаметой, образуется клетка с тремя одинаковыми хромосомами; подобное явление и называется трисомией. Нерасхождение хромосом служит главной причиной спонтанных абортов в течение первых нескольких недель жизни плода. Тем не менее, существует некоторая вероятность того, что зародыш с аномальным хромосомным набором продолжит развитие.

     Точная  причина нерасхождения неизвестна. Надежным коррелятом трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисомии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность. Поскольку СД появляется «заново» в каждом поколении (нерасхождение — единичное событие, вероятность появления которого увеличивается с возрастом матери), постольку СД нельзя рассматривать как заболевание, передающееся по наследству.

Синдром трипло-Х встречается у женщин (частота 1 на 1000 рождений) и является следствием дополнительных Х-хромосом (кариотип ХХХ). Многие женщины с синдромом трипло-Х физически нормально развиты и имеют детей. Однако их интеллект значительно ниже среднего, и они чаще встречаются среди пациентов учреждений для умственно отсталых. Среди женщин с кариотипом XXX чаще встречается эпилепсия и шизофреноподобные психозы.   

Хромосомные нарушения показывают, как могут  взаимодействовать генетические факторы  и среда в формировании психологического фенотипа, какие изменения в эндокринной системе или биохимии мозга сопряжены с тестируемыми психическими свойствами. Хромосомные аномалии позволяют изучить влияние генетических нарушений на разных уровнях организма во взаимосвязи с проявлением психологических свойств и с учетом влияния среды.