Наследственные заболевания человека

Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

Введение:
I. Хромосомные болезни.
1. Классификация по типу мутаций.
2. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные
мутации.
3. Механизм нарушения развития при хромосомных
болезнях.
4. Примеры полисомных болезней:
а) полисомии по половым хромосомам;
б) полные трисомии аутосом.
II. Генные болезни.
1. Типы наследования генных болезней.
2. Методы определения первичного биохимического
дефекта.
3. Болезни с выясненным биохимическим дефектом:
а) болезни, связанные с нарушением углеводного
обмена;
б) болезни, связанные с нарушением обмена
липидов;
в) болезни, связанные с нарушением аминокислотного
обмена;
г) болезни, связанные с нарушением минерального
обмена;
д) болезни, связанные с нарушением пуринового и
пиримидинового обмена.